Di Dzhordzhi sindrom: Punca, Rawatan

Penyakit sistem imun mula belajar baru-baru ini, kerana ilmu ini adalah salah satu yang paling muda dalam bidang perubatan. Walau bagaimanapun, disebabkan perkembangan pesat hari ini, terdapat banyak penemuan dalam bidang ini. Penyakit sistem pertahanan badan yang dipanggil immunodeficiency, yang dibahagikan ke dalam luka-luka rendah dan menengah. Contoh daripada penyakit seperti Di Dzhordzhi ialah sindrom di mana terdapat kekurangan kongenital T-limfosit. Selain kekurangan mekanisme perlindungan, penyakit ini ditunjukkan oleh pelbagai keabnormalan organ-organ dan sistem yang sudah ketara dalam tempoh neonatal, dan dalam beberapa kes - dalam rahim.

mekanisme pembangunan penyakit

sindrom Di Dzhordzhi dicirikan oleh hypoplasia lengkap atau separa timus (thymus). organ ini terletak dalam rongga toraks pada kanak-kanak dan diperlukan untuk pembentukan tindak balas imun selular. Pada akil baligh, timus mula mengecut dalam saiz dan mengubah ke dalam tisu lemak. Proses ini adalah normal dan tidak patologi a. Sindrom Di Dzhordzhi ia datang kepada ketiadaan kongenital organ atau kekurangan pembangunan (hypoplasia). Hasil daripada ini sel-sel imun yang rosak dan tidak melaksanakan fungsi mereka. Tambahan pula, apabila penyakit ini sering kekurangan kelenjar paratiroid, bertanggungjawab untuk kalsium dan metabolisme fosforus. Mekanisme pembangunan anomali pelbagai sistem yang berkaitan dengan terencat pertumbuhan sbb terjejas, yang berlaku pada awal kehamilan.

Di Dzhordzhi sindrom: menyebabkan patologi

Pada masa ini, tidak ada penjelasan yang jelas tentang mengapa terdapat aplasia kelenjar timus. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku pada kecacatan genetik pada kromosom 22, yang kehilangan salah satu daripada tempat itu. Adalah dipercayai bahawa apa-apa pelanggaran yang disebabkan oleh keturunan, bagaimanapun, teori ini masih belum dibuktikan. Di samping itu, kecacatan pada kromosom 22 tidak dipatuhi dalam semua pesakit, tetapi hanya dalam 80% kes. Sebab sindrom Di Dzhordzhi juga dikaitkan dengan janin janin terjejas, akibat daripada pathologies disediakan untuk ibu. Ini termasuk tertunda semasa mengandung, penyakit berjangkit (rubella, campak, herpes), kencing manis, kecederaan otak, dan lain-lain sindrom Sebab-sebab lain Di Dzhordzhi - .. Apakah penyalahgunaan dadah (alkohol, ubat-ubatan), dan pendedahan kepada bahan kimia dalam utero pembangunan.

Manifestasi klinikal aplasia thymic

penyakit itu menjadi ketara sudah di hari pertama kehidupan bayi, kerana di samping kekurangan sistem imun ditunjukkan oleh pelbagai kecacatan. Yang paling teruk ialah penyakit jantung, kerana sebahagian daripada mereka tidak serasi dengan kehidupan (Tetralogi daripada Fallot). keabnormalan perkembangan boleh menjejaskan mana-mana sistem organ, tetapi lebih kerap sindrom Di Dzhordzhi ditunjukkan oleh gejala berikut:

1. orang yang lemah: pengurangan tulang tengkorak dan rahang, mata luas-set, hypoplasia telinga, "Gothic" lelangit, "bibir", dan sebagainya ..
2. Anomali saluran pernafasan dan kerongkong.
3. Kecacatan sistem saraf - atrofi korteks serebrum dan otak kecil. Akibat daripada pelanggaran ini diperhatikan gangguan gaya berjalan, paresis dan lumpuh, perubahan deria. Manifestasi utama anomali CNS tidak terencat mental, yang menjadi ketara pada tahun-tahun awal kehidupan kanak-kanak.
4. Kecacatan stenosis saluran penghadaman dan atresia.
5. keretakan patologi, meningkatkan bilangan jari atau jari kaki.
6. Anomali badan optik: strabismus, gangguan vaskular retina.
7. Kecacatan sistem kencing.

Gangguan ini boleh dinyatakan secara tunggal atau digabungkan dengan satu sama lain. Dalam beberapa kes, tiada keabnormalan perkembangan, dan sindrom Di Dzhordzhi adalah kekurangan dalam mekanisme imun. Kekurangan T-limfosit ditunjukkan kecenderungan untuk jangkitan bakteria dan virus, proses tumor. Dalam penyakit ini, yang timbul dari immunodeficiency, adalah sukar untuk anti-bakteria dan terapi anti-radang. kelenjar paratiroid aplasia ditunjukkan oleh negeri-negeri sawan.

Kriteria diagnostik untuk penyakit

diagnosis dibuat dengan kombinasi gejala-gejala berikut: kecenderungan tinggi untuk penyakit berjangkit, keabnormalan perkembangan dan sawan. In vitro asai mungkin melihat penurunan dalam bilangan limfosit dan penurunan tahap kalsium. Dalam usaha untuk mengesahkan diagnosis, ia adalah perlu untuk menjalankan kajian mengenai status imun. Dalam kes ini, terdapat perubahan berikut: kekurangan tindak balas kepada vaksin dan ujian negatif untuk hipersensitiviti dan transformasi lymphoblastic. Bilangan B-limfosit tidak diubah. Dalam kajian struktur imuniti selular diperhatikan pengurangan mereka, mengurangkan dalam aktiviti. Di US toraks mendedahkan ketiadaan atau penurunan daripada paratiroid dan kelenjar timus. Struktur penyelidikan DNA membolehkan untuk belajar tentang perubahan kromosom ke-22.

rawatan penyakit sindrom Di George

Rawatan patologi bergantung kepada tahap pelanggaran. Dalam ketiadaan lengkap timus ditunjukkan pemindahan organ. rawatan pembedahan adalah perlu kecacatan teruk organ-organ dan sistem. Dalam perjalanan tidak rumit penyakit dan kekurangan anomali serius ditetapkan terapi penyelenggaraan. Ubat-ubatan asas adalah imun. Sepanjang hidup ia adalah perlu untuk menambah kekurangan kalsium dalam badan. penyakit berjangkit memohon terapi gejala: antibiotik, ubat-ubatan anti-virus. Selain ubat-ubatan, untuk mengelakkan hipotermia, tekanan, dan faktor-faktor sampingan yang lain.

Akibat aplasia thymus

Sindrom Di Dzhordzhi adalah berbahaya kerana ia melibatkan banyak komplikasi. Pesakit yang mempunyai masalah ini mudah terdedah kepada proses tumor, jangkitan yang teruk. Sindrom adalah akibat kerap pembangunan gangguan autoimun. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa badan menganggap pesakit memiliki sel-sel untuk ejen asing, dan mula memerangi mereka. Ini menyebabkan penyakit seperti lupus eritematosus sistemik, dermatomyositis, artritis reumatoid. Komplikasi berikut boleh berlaku dalam anomali teruk pembangunan: terencat mental, lumpuh anggota badan, buta. Apabila gangguan sawan boleh membangunkan kegagalan pernafasan disebabkan asfiksia.

Prognosis sindrom Di Dzhordzhi yang

Apabila digabungkan kurang daya tahan dan kecacatan yang boleh dilihat dengan tengkorak muka terdedah diagnosis: sindrom Di Dzhordzhi. Gambar-gambar orang yang mengidap penyakit ini boleh dilihat dalam kesusasteraan perubatan khas. Dengan gabungan ini gejala-gejala ini prognosis untuk hidup umumnya tidak menguntungkan sebagai keabnormalan perkembangan mencadangkan bentuk teruk penyakit. Biasanya, kanak-kanak dengan sindrom Di Dzhordzhi, tidak hidup untuk usia 10 akibat penyakit berjangkit yang berlaku teruk atau kanser. Dalam kes aliran paru-paru, tiada kecacatan dan ramalan mencukupi terapi penggantian boleh memberi manfaat.

sindrom pencegahan Di Dzhordzhi

pencegahan khusus penyakit ini tidak wujud. Dalam usaha untuk mencegah pelanggaran pembangunan embrio janin, ibu bakal perlu untuk menghadkan faktor tekanan, melepaskan tabiat buruk, tetapi juga untuk mengelakkan jangkitan penyakit bakteria dan virus. keabnormalan perkembangan dapat dikesan pada ultrasound berjadual, yang dijalankan di dalam setiap trimester kehamilan.