Penyakit Friedreich: gejala, diagnosis, rawatan, kod ICD-10

Gangguan koordinasi gerakan berlaku dalam pelbagai penyakit CNS. Kesemua mereka dikaitkan dengan gangguan dalam struktur cerebellum. Selalunya, patologi seperti itu bersifat genetik dan diwarisi. Satu kesilapan semacam itu ialah penyakit Friedreich. Patologi ini dianggap agak biasa berbanding dengan kecacatan kromosom yang lain. Selain sistem saraf, ia meluas ke organ lain. Pertama sekali, ia menyentuh hati dan otot. Berbanding dengan ataxia lain, penyakit ini tidak dapat didiagnosis pada usia dini, kerana ia hanya dapat dirasakan pada usia 20 tahun.

Patologi Friedreich - apa itu?

Penyakit Friedreich adalah gangguan neurologi yang berkaitan dengan patologi genetik. Sangat sukar untuk mengesyaki anomali ini terlebih dahulu, kerana ia tidak nyata pada zaman kanak-kanak. Penyakit ini sering bersifat keluarga. Oleh itu, dengan pelanggaran tersebut, wanita hamil perlu menjalani peperiksaan genetik lengkap.

Sejarah dan penyebaran patologi

Ataxia Friedreich pertama kali diisolasi sebagai penyakit bebas pada 60-an abad XIX. Pada masa yang sama didapati bahawa epidemiologi anomali ini tidak merata. Ia juga mungkin untuk mengesan hubungan antara penyakit dan etnik pesakit. Selalunya, patologi ini berlaku pada orang yang lahir dari perkahwinan darah. Atas sebab yang sama, ia lebih biasa di kalangan kumpulan etnik kecil. Berbanding dengan ataxia lain, penyakit Friedreich agak biasa. Ia berlaku dalam 1-7 orang setiap 100 ribu penduduk. Pada masa ini, sudah diketahui gangguan genetik yang membawa kepada patologi ini, oleh itu, dengan sejarah keturunan yang diturunkan, ia boleh didiagnosis pada tahap perkembangan intrauterin janin.

Punca penyakit Friedreich

Untuk memahami di mana penyakit Friedreich berasal, bagaimana ia disebarkan dan disebarkan, perlu mengetahui etiologi anomali ini. Patologi ini merujuk kepada kecacatan kromosom keturunan. Ia ditransmisikan melalui sifat resesif autosom melalui generasi. Oleh itu, penyakit ini sering dijumpai di beberapa ahli keluarga. Pada konsep kanak-kanak dari perkahwinan yang berkaitan, kekerapan penampilan patologi ini meningkat. Oleh itu, keluarga sedemikian memerlukan pemeriksaan yang lebih teliti apabila merancang kanak-kanak. Para saintis mendapati bahawa semua pesakit dengan penyakit ini mempunyai kecacatan genetik dalam kromosom kesembilan. Sekiranya salah seorang daripada ibu bapa telah menemui anomali sedemikian, kemungkinan anak itu akan sakit ialah 50%. Walaupun sifat keturunan penyakit ini, ada yang mencetuskan faktor persekitaran yang mampu menyebabkan mutasi kromosom semasa embriogenesis. Ini termasuk: tabiat buruk (ketagihan dadah, alkoholisme), radiasi, situasi tertekan.

Patogenesis anomali Friedreich

Manifestasi utama penyakit ini ialah ataxia cerebellar. Ia timbul dari kemerosotan secara beransur-ansur sel-sel sistem saraf. Mekanisme kerosakan adalah kerana gen mutan yang terkandung dalam kromosom ke-9, bahan - frataxin - terhenti untuk dihasilkan dalam tubuh. Akibatnya, sel-sel mengumpul sejumlah besar besi. Ini mencetuskan proses patologi berikut - pengumpulan radikal bebas dan pengoksidaan peroksida lipid. Akibatnya, dinding sel dan tisu saraf telah musnah. Selalunya proses ini menjejaskan tanduk saraf tunjang dan sistem piramid. Struktur ini bertanggungjawab untuk fungsi motor badan, jadi terdapat gangguan penyelarasan. Dalam sesetengah kes, struktur otak lain terjejas: tanduk anterior, gentian periferal, CNS. Selalunya, degenerasi tidak merangkumi saraf kranial dan pusat penting (pernafasan, vaskular). Dalam kes yang jarang berlaku, terdapat gangguan visual dan pendengaran.

Di samping gejala neurologi, ada perubahan dalam sistem tulang. Selalunya pada pesakit dengan anomali Friedreich, kelengkungan tulang belakang dan kecacatan kaki diperhatikan. Di samping itu, proses patologi menangkap otot jantung. Dalam kes ini, kardiomiosit normal digantikan dengan tisu berserabut dan lemak.

Gambaran klinikal penyakit ini

Berdasarkan patogenesis penyakit tersebut, gambar klinikal bergantung kepada kelaziman kerosakan pada struktur saraf tunjang dan otak. Sarkoma tipikal adalah ataxia. Tetapi dalam beberapa kes, terdapat pelanggaran lain. Jika penyakit Friedreich didiagnosis, gejala patologi adalah seperti berikut:

1. Cerebellar ataxia. Sindrom ini berlaku pada pesakit sekitar 20 tahun. Manifestasi utamanya adalah perubahan dalam gaya, kelengahan, nystagmus. Dalam pemeriksaan neurologi, pesakit tidak dapat melakukan ujian lutut tumit dan tidak stabil dalam kedudukan Romberg.
2. Hipotensi otot. Seiring dengan perubahan gaya hidup, terdapat kelemahan progresif di kaki. Kemudian proses itu pergi ke otot-otot ikat pinggang humeral atas. Pesakit sukar untuk memegang anggota badan dalam kedudukan tertentu. Ini membawa kepada kelemahan sendi dan lanjutan patologi anggota badan ("kaki Friedreich"). Dalam sesetengah pesakit, fenomena yang bertentangan diperhatikan - kekejangan otot, paresis.
3. Hyperkinesis. Kerana kekalahan sistem pyramidal otak pada pesakit dengan penyakit Friedreich, gegaran kepala dan anggota badan diperhatikan. Kadang-kadang ada pelanggaran ekspresi wajah - tics.
4. Gangguan sistem osteoartikular. Pesakit sering mendapati scoliosis dan kelengkungan lain tulang belakang. Oleh kerana "kelonggaran" sendi-sendi bahagian bawah kaki, kecacatan kaki adalah ciri untuk patologi ini. Pada masa yang sama, lengkungnya semakin mendalam, dan fungsional proksimal terbalik.
5. Penurunan secara perlahan refleks tendon.
6. Perubahan tulisan tangan.
7. Kardiomiopati hipertrofik. Sindrom ini diperhatikan di hampir semua pesakit (90% daripada kes). Secara klinikal, ia ditunjukkan oleh pekak nada jantung semasa auscultation, peningkatan saiz jantung dan kemunculan murmur sistolik. Oleh itu, orang mengadu sakit di daerah dada, dyspnea atau angin pendek.

Gejala-gejala yang kurang tipikal adalah gangguan kepekaan, ophthalmoplegia, ptosis. Kadangkala proses degeneratif menangkap saraf pendengaran dan optik. Dalam kes ini, terdapat penurunan pendengaran, buta.

Kriteria diagnostik ataxia Friedreich

Tidak sukar untuk mengesyaki penyakit Friedreich untuk ahli neurologi yang berpengalaman. Pertama sekali, doktor memberi perhatian kepada fakta bahawa pelanggaran bermula pada usia tertentu. Biasanya pada zaman kanak-kanak dan remaja, aduan tidak hadir sepenuhnya. Di samping itu, semasa sejarah anamnesis, seringkali terdapat hubungan antara penyakit dan faktor keturunan (perkahwinan di kalangan saudara, ataxia pada seseorang dari ahli keluarga). Sekiranya penyakit Friedreich dikesan, diagnosis neurologi akan dilakukan mengikut skim berikut (mata doktor memberi perhatian kepada):

1. Kelemahan otot (selalunya pada bahagian bawah badan).
2. Mengurangkan refleks tendon.
3. Kedudukan gemetar di Romberg berpose.
4. Nystagmus mendatar.
5. Ketidakupayaan untuk melakukan ujian lutut tumit.
6. Paresis dan lumpuh (jarang berlaku).
7. Hyperkinesis.

Di samping itu, pemeriksaan pakar bedah diperlukan. Doktor menentukan pelanggaran sistem osteoartikular pada bahagian kaki yang lebih rendah, kelengkungan ruang tulang belakang. Jika patologi ini disyaki, pakar oftalmologi dan pakar kardiologi juga perlu diperiksa.

Kaedah utama diagnosis adalah analisis genetik, di mana kelainan kromosom dikesan. MRI otak juga dilakukan.

Penyakit Friedreich: Kod ICD 10

Walaupun diagnosis klinikal, setiap patologi mesti didaftarkan mengikut tatanama antarabangsa. Penyakit Friedreich mengikut ICD-10 mempunyai kod G11.1. Ini bermakna, menurut skala antarabangsa, patologi ini mempunyai nama berikut: ataxia cerebellar awal.

Penyakit friedreich: rawatan patologi

Walaupun neurologi sebagai sains kini agak baik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Ini disebabkan oleh fakta bahawa penyebabnya adalah mutasi genetik, yang tidak boleh dipengaruhi. Walau bagaimanapun, doktor membetulkan gangguan neurologi, menjadikan kehidupan lebih mudah untuk pesakit. Antioksidan (ubat "Mexidol"), bermakna peningkatan peredaran otak (persediaan "Piracetam", "Cerebrolysin") digunakan. Ubat-ubatan ini boleh melambatkan proses degeneratif. Untuk meningkatkan fungsi motor dilakukan fisioterapi, koreksi ortopedik, urut. Dalam beberapa kes, rawatan pembedahan diperlukan (dengan kelengkungan besar kaki).

Pencegahan penyakit dan komplikasi

Malangnya, adalah mustahil untuk meramalkan perkembangan penyakit Friedreich. Walau bagaimanapun, patologi tidak digunakan untuk anomali yang jarang berlaku. Oleh itu, dengan sejarah turun temurun dalam wanita hamil, analisis genetik janin adalah perlu.

Untuk mencegah perkembangan komplikasi pada pesakit dengan patologi Friedreich, pemantauan berterusan doktor diperlukan. Walaupun pelanggaran itu berkaitan dengan masalah saraf, ia juga penting untuk memerhati ahli bedah, pakar kardiologi, pakar mata dan genetik. Untuk mengelakkan perkembangan pesat penyakit, terapi sokongan dilakukan. Juga, pesakit memerlukan penjagaan dan sokongan khas dari orang yang tersayang.

Prognosis untuk penyakit Friedreich

Memandangkan bahawa patologi merujuk kepada kelainan kromosom yang perlahan-lahan berkembang, pesakit masih hidup secara purata hingga 30-40 tahun. Selalunya gangguan neurologi tidak menjejaskan kebolehan mental dan struktur penting otak. Walau bagaimanapun, pesakit memerlukan pemantauan berterusan doktor. Juga, pesakit harus terlibat dalam terapi senaman untuk mengekalkan nada otot. Penyebab kematian yang paling biasa adalah gangguan kardiovaskular. Kardiomiopati hipertrofik sepanjang tahun membawa kepada kegagalan jantung kongestif, hasilnya menjadi penyakit Friedreich. Foto pesakit dengan patologi ini boleh dilihat dalam artikel ini dan kesusasteraan khas.