Gen, genom, kromosom: kejelasan, struktur, fungsi

"Gene", "gen", "kromosom" - kata-kata yang biasa kepada setiap anak sekolah. Tetapi idea perkara ini agak umum untuk mendalami di dalam hutan biokimia memerlukan pengetahuan khas dan keinginan untuk memahami segala-galanya. Dan ia adalah, jika ia hadir pada tahap rasa ingin tahu, ia hilang dengan cepat di bawah berat persembahan. Mari kita cuba untuk memahami selok-belok maklumat genetik dalam bentuk saintifik dan kutub.

Apa yang gen?

Gene - zarah yang paling kecil maklumat struktur dan fungsi keturunan dalam organisma hidup. Pada dasarnya ia adalah sebahagian kecil DNA, yang mengandungi pengetahuan mengenai tertentu urutan asid amino untuk membina protein atau RNA berfungsi (yang juga akan disintesis protein). gen menentukan ciri-ciri yang diwarisi dan disampaikan keturunan rantai silsilah. Sesetengah organisma unisel, terdapat pemindahan gen, yang tidak berkaitan dengan pembiakan dari diri mereka sendiri, ia dipanggil mendatar.

"Pada bahu" gen adalah satu tanggungjawab yang besar untuk bagaimana ia akan kelihatan dan bekerja setiap sel dan organisma secara keseluruhan. Mereka mengawal kehidupan kita dari saat persenyawaan ke nafas yang terakhir.

Langkah saintifik pertama ke hadapan dalam kajian keturunan telah dibuat oleh sami Austria Gregor Mendel, yang pada tahun 1866 yang diterbitkan pemerhatiannya ke atas keputusan dalam penyeberangan kacang. bahan baka, yang digunakan jelas menunjukkan tanda-tanda pola penghantaran, seperti warna dan bentuk kacang dan bunga. sami ini menggubal undang-undang yang ditubuhkan awal genetik sebagai sains. Warisan gen adalah kerana ibu bapa memberi anak-anak mereka untuk separuh daripada kromosom itu. Oleh itu, tanda-tanda ibu dan ayah, mencampurkan untuk membentuk gabungan baru ciri-ciri yang telah sedia ada. Mujurlah, pilihan yang lebih daripada makhluk-makhluk hidup di planet ini, dan ia adalah mustahil untuk mencari dua makhluk benar-benar serupa.

Mendel menunjukkan bahawa faktor keturunan tidak bercampur, dan dihantar dalam bentuk diskret (berasingan) unit daripada ibu bapa kepada anak-anak. Unit-unit ini ditunjukkan dalam spesimen berpasangan (alel) kekal diskret dan dihantar kepada generasi dalam gamet lelaki dan perempuan, setiap yang mengandungi satu unit setiap pasangan. Pada tahun 1909, seorang ahli botani Denmark Johannsen dipanggil unit-unit gen. Pada tahun 1912, seorang ahli genetik dari Amerika Syarikat, Morgan menunjukkan bahawa mereka berada dalam kromosom.

Sejak itu, ia mengambil masa lebih daripada setengah abad, dan kajian telah maju lebih jauh daripada Mendel dapat membayangkan. Pada masa ini, ahli-ahli sains telah menetap di berpendapat bahawa maklumat yang disimpan dalam gen, menentukan pertumbuhan, pembangunan dan fungsi organisma hidup. Dan mungkin juga kematian mereka.

klasifikasi

struktur gen tidak mengandungi maklumat tentang protein, tetapi juga menunjukkan bila dan bagaimana ia membaca, dan plot kosong perlu untuk berkongsi maklumat tentang protein yang berbeza dan berhenti sintesis molekul maklumat.

Terdapat dua bentuk gen:

1. Structural - ia mengandungi maklumat mengenai struktur protein atau rantaian RNA. Urutan nukleotida sepadan dengan asid amino.
2. gen berfungsi bertanggungjawab untuk struktur yang betul bagi bahagian DNA baki urutan synchronism, dan membacanya.

Setakat ini, ahli-ahli sains dapat menjawab soalan: berapa banyak gen dalam kromosom? Jawapannya akan mengejutkan anda: kira-kira tiga bilion pasangan. Dan ini adalah hanya satu daripada dua puluh tiga. Genom adalah unit struktur yang paling kecil, tetapi ia boleh mengubah hidup seseorang.

mutasi

perubahan tidak sengaja atau sengaja urutan nukleotida dalam sehelai DNA, yang dipanggil mutasi. Ia tidak boleh menjejaskan struktur protein, dan benar-benar boleh mengganggu sifat-sifatnya. Jadi, akan implikasi tempatan dan global bagi perubahan yang sedemikian.

Oleh diri mereka sendiri, mutasi mungkin patogenik, yang nyata sebagai penyakit atau maut, tidak membenarkan badan untuk berkembang menjadi sebuah negara yang berdaya maju. Tetapi kebanyakan perubahan adalah telus kepada manusia. Pemotongan dan duplikasi sentiasa komited dalam DNA, tetapi tidak memberi kesan kepada perjalanan hidup setiap individu.

Penghapusan - kerugian sebanyak rantau kromosom yang mengandungi maklumat tertentu. Kadang-kadang perubahan ini adalah memberi manfaat kepada badan. Mereka membantu dia mempertahankan terhadap pencerobohan luar, seperti human immunodeficiency virus dan bakteria melanda.

Pertindihan - dua kali ganda daripada kawasan kromosom, dan dengan itu set gen mana ia mengandungi, ia juga dua kali ganda. Kerana pengulangan maklumat, ia adalah tertakluk kepada pembiakan kurang, dan dengan itu boleh mengumpul mutasi dan menukarkan badan lebih cepat.

gen hartanah

Setiap orang mempunyai besar molekul DNA. Gen - unit berfungsi dalam strukturnya. Tetapi walaupun ini kawasan kecil mempunyai ciri-ciri mereka sendiri yang unik yang membolehkan untuk mengekalkan kestabilan hidup organik:

1. Kebolehbacaan - keupayaan untuk tidak bercampur gen.
2. Kestabilan - pemeliharaan struktur dan sifat.
3. Kelabilan - keupayaan untuk berubah di bawah pengaruh keadaan, untuk menyesuaikan diri dengan persekitaran yang bermusuhan.
4. Pelbagai allelism - kewujudan dalam DNA gen yang, pengekodan protein yang sama adalah struktur yang berbeza.
5. Alel - terdapat dua bentuk satu gen.
6. Kekhususan - satu tanda = satu gen diwarisi.
7. Pleiotropy - kepelbagaian kesan gen tunggal.
8. Expressivity - tahap petunjuk yang dikodkan oleh gen.
9. Ketembusan - kekerapan genotip dalam gen.
10. Penguatan - berlakunya ketara bilangan gen salinan dalam DNA.

genom

Genom manusia - adalah bahan baka keseluruhan, yang berada dalam sel manusia tunggal. Bahawa ia menyediakan panduan mengenai pembinaan badan, organ-organ, perubahan fisiologi. Takrif kedua istilah mencerminkan struktur konsep, dan bukan fungsi. Genom manusia - koleksi bahan genetik dibungkus dalam set haploid kromosom (23 pasang) dan yang berkaitan dengan jenis tertentu.

Asas genom adalah molekul asid deoksiribonukleik terkenal sebagai DNA. Semua genom mengandungi sekurang-kurangnya dua jenis maklumat: maklumat yang dikodkan kepada struktur molekul perantara (yang dipanggil RNA) dan protein (maklumat ini terkandung dalam gen), serta arahan yang menentukan masa dan tempat pemaparan maklumat ini dalam pembangunan organisma. Gen diri mereka menduduki sebahagian kecil daripada genom, tetapi dasarnya. Maklumat yang direkodkan dalam gen - sejenis panduan untuk pengeluaran protein, blok binaan asas badan kita.

Walau bagaimanapun, bagi pencirian lengkap genom cukup diperbadankan di dalamnya maklumat tentang struktur protein. Memerlukan maklumat lanjut mengenai unsur-unsur radas genetik, yang mengambil bahagian dalam kerja-kerja gen mengawal selia ungkapan mereka di pelbagai peringkat pembangunan dan dalam situasi kehidupan yang berbeza.

Tetapi ini tidak cukup untuk penentuan lengkap genom. Kerana di dalamnya terdapat juga unsur-unsur yang menyumbang kepada yang semula diri (replikasi), DNA pakej padat dalam nukleus, dan juga beberapa lagi tempat yang pelik, kadang-kadang dipanggil "mementingkan diri sendiri" (iaitu, jika hanya untuk pekerja sendiri). Untuk semua sebab-sebab ini, pada masa ini apabila ia datang kepada genom, biasanya ada di dalam fikiran keseluruhan jujukan DNA yang ditunjukkan dalam kromosom nukleus sel jenis tertentu organisma, termasuk, sudah tentu, dan gen.

saiz dan struktur genom

Ia adalah logik untuk menganggap bahawa gen, gen, kromosom adalah berbeza dalam wakil yang berbeza dalam kehidupan di Bumi. Mereka boleh menjadi tak terhingga kecil dan besar dan mengandungi berbilion-bilion pasang gen. Struktur gen juga akan bergantung kepada sama ada anda memeriksa yang genom.

Oleh nisbah antara saiz genom dan bilangan gen anggotanya dua kelas boleh dibezakan:

1. genom padat yang tidak lebih dari sepuluh juta bes. Mereka mempunyai set gen amat berkait rapat dengan saiz. Yang paling ciri virus dan prokariot.
2. genom menyeluruh terdiri daripada lebih daripada 100 juta pasangan bes, tidak mempunyai hubungan antara panjang dan bilangan gen. Lebih biasa dalam eukariot. Kebanyakan urutan nukleotida dalam kelas ini tidak mengekod protein atau RNA.

Kajian telah menunjukkan bahawa terdapat kira-kira 28,000 gen dalam genom manusia. Mereka tidak sekata diedarkan di seluruh kromosom, tetapi nilai ciri ini masih menjadi misteri kepada para saintis.

kromosom

Kromosom - adalah kaedah pembungkusan bahan genetik. Mereka dijumpai dalam nukleus sel eukariot, dan masing-masing terdiri daripada satu molekul DNA yang lama. Mereka dengan mudah boleh dilihat dalam mikroskop cahaya dalam proses pembelahan. Kariotip dipanggil satu set lengkap kromosom, yang khusus untuk setiap jenis. elemen wajib bagi mereka adalah centromere, telomere dan titik replikasi.

Perubahan kromosom semasa pembahagian sel

Gen, genom, kromosom - unit litar penghantaran data bersiri, di mana setiap termasuk sebelum berikut. Tetapi mereka mengalami perubahan tertentu dalam perjalanan hidup sel. Sebagai contoh, di interfasa (antara bahagian) dalam kromosom nukleus disusun longgar, mengambil ruang yang banyak.

Apabila sel bersedia untuk mitosis (m. E. Untuk proses pemisahan dalam dua), chromatin memeluwap dan dipintal ke dalam kromosom, dan kini ia akan kelihatan dalam mikroskop cahaya. Dalam metafasa kromosom menyerupai rod dilupuskan rapat antara satu sama lain dan dihubungkan dengan penyempitan utama atau centromere. Ia bertanggungjawab untuk pembentukan gelendong mitosis, apabila sekumpulan kromosom beratur. Bergantung kepada lokasi sentromer, wujud satu klasifikasi kromosom:

1. Acrocentric - dalam kes ini, sentromer terletak bertentangan berkenaan dengan pusat kromosom.
2. Submetacentric apabila bahu (iaitu, laman web yang berada sebelum dan selepas sentromer) panjang yang tidak sama rata.
3. Pusatmeta jika sentromer membahagikan kromosom betul-betul di tengah-tengah.

Ini klasifikasi kromosom telah dicadangkan pada tahun 1912 dan digunakan oleh ahli biologi sehingga hari ini.

anomali kromosom

Seperti unsur-unsur morfologi lain organisma hidup, kromosom juga boleh berlaku perubahan struktur yang menjejaskan fungsi mereka:

1. Aneuploidy. Perubahan dalam jumlah bilangan kromosom dalam kariotip dengan menambah atau membuang salah seorang daripada mereka. Kesan mutasi itu boleh membawa maut kepada janin dalam kandungan, tetapi juga menyebabkan kecacatan kelahiran.
2. Polyploidy. Ia ditunjukkan sebagai meningkatkan bilangan kromosom, pelbagai separuh bilangan mereka. Paling sering dijumpai dalam tumbuh-tumbuhan, seperti alga dan kulat.
3. penyelewengan kromosom, atau penyusunan semula, - perubahan dalam struktur kromosom di bawah pengaruh faktor-faktor alam sekitar.

genetik

Genetik - sains yang mengkaji undang-undang keturunan dan perubahan, serta memastikan mekanisme biologi mereka. Tidak seperti sains biologi lain dari penubuhannya, ia telah berusaha untuk menjadi sains yang tepat. Sejarah seluruh genetik - adalah kisah penciptaan dan penggunaan kaedah yang lebih dan lebih tepat dan pendekatan. Idea-idea dan kaedah genetik memainkan peranan penting dalam bidang perubatan, pertanian, kejuruteraan genetik, industri mikrobiologi.

Keturunan - keupayaan badan untuk memberikan dalam siri kesinambungan antara generasi daripada morfologi, biokimia dan fisiologi ciri-ciri dan ciri-ciri. Dalam proses warisan lepas spesies khusus utama, kumpulan (etnik, penduduk) dan ciri-ciri keluarga struktur dan fungsi organisma dan ontogeny mereka (pembangunan individu). Bukan sahaja mewarisi ciri-ciri tertentu struktur dan fungsi badan (ciri-ciri muka, beberapa ciri-ciri proses metabolik, perangai et al.), Tetapi juga ciri-ciri fizikokimia struktur dan operasi sel asas biopolimer. Kepelbagaian - pelbagai gejala di kalangan spesies tertentu, serta hak milik keturunan pembelian yang berbeza daripada bentuk-bentuk ibu bapa. Kepelbagaian dengan keturunan adalah dua sifat tidak dapat dipisahkan daripada organisma hidup.

sindrom Down

sindrom Down - penyakit genetik di mana kariotip terdiri daripada 47 kromosom dalam manusia bukannya biasa 46. Ini adalah satu bentuk aneuploidy, seperti yang dibincangkan di atas. Dalam pasangan kedua puluh satu kromosom terdapat tambahan yang menambah maklumat genetik tambahan di dalam genom manusia.

sindrom namanya dinamakan sempena doktor, Don Down, yang ditemui dan menyifatkan ia dalam kesusasteraan sebagai satu bentuk gangguan mental pada tahun 1866. Tetapi latar belakang genetik ditemui hampir seratus tahun kemudian.

epidemiologi

Pada masa ini, kariotip 47 kromosom pada manusia berlaku sekali dalam bayi yang baru lahir ribu (dahulunya Statistik adalah berbeza). Ini telah dijayakan hasil diagnosis awal patologi ini. Penyakit ini tidak bergantung kepada bangsa, asal etnik atau ibu status sosialnya. Dipengaruhi oleh umur. Peluang mempunyai bayi dengan sindrom Down meningkat selepas tiga puluh lima tahun, dan selepas empat puluh perkadaran kanak-kanak yang sihat untuk pesakit sudah sama dengan 20 kepada 1. umur bapa lebih daripada empat puluh tahun juga meningkatkan peluang mempunyai bayi dengan aneuploidy.

Bentuk sindrom Down

Yang paling biasa varian - kemunculan kromosom tambahan dalam pasangan kedua puluh satu cara bukan keturunan. Ia adalah disebabkan oleh hakikat bahawa dalam beberapa meiosis tidak bersetuju atas spindle bahagian ini. Lima peratus daripada kes-kes yang diperhatikan mosaicism (kromosom tambahan mengandungi bukan semua sel-sel badan). Bersama-sama mereka membentuk sembilan puluh lima peratus daripada jumlah bilangan orang dengan kecacatan kongenital ini. Baki lima peratus daripada sindrom disebabkan oleh trisomy keturunan kromosom dua puluh satu. Walau bagaimanapun, kelahiran dua kanak-kanak dengan penyakit ini dalam keluarga yang sama hanya sedikit.

klinik

Seseorang dengan sindrom Down boleh dikenali melalui ciri-ciri luaran ciri, di sini adalah sebahagian daripada mereka:

- diratakan muka;
- tengkorak dipendekkan (dimensi melintang lebih besar daripada membujur);
- kali ganda kulit pada leher;
- lipatan kulit yang meliputi sudut dalam mata;
- pergerakan berlebihan sendi;
- menurun otot;
- perataan belakang kepala;
- kaki pendek dan jari;
- pembangunan katarak pada kanak-kanak lebih tua daripada lapan tahun;
- anomali gigi dan lelangit;
- penyakit jantung kongenital;
- mungkin terdapat sindrom epilepsi;
- leukemia.

Tetapi jelas diagnosis hanya berdasarkan manifestasi luaran, sudah tentu, mustahil. Perlu untuk karyotyping.

kesimpulan

Gen, gen, kromosom - ia seolah-olah bahawa ia hanya satu perkataan yang maknanya kita memahami secara bersama dan sangat jauh. Tetapi yang sebenarnya, mereka sangat memberi kesan kepada kehidupan dan perubahan kita, dan kita terpaksa berubah. Lelaki itu tahu bagaimana untuk menyesuaikan diri dengan keadaan, apa sahaja yang mereka suka, dan juga untuk mereka yang mempunyai keabnormalan genetik sentiasa ada masa dan tempat di mana mereka akan digantikan.