Penyakit multifaktorial, genetik dan kelaziman mereka

penyakit gen dipanggil manifestasi klinikal heterogen sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh pengaruh mutasi di peringkat gen. Kita juga perlu mengambil kira sekumpulan penyakit genetik keturunan yang timbul dan berkembang pada latar belakang kecacatan dalam alat genetik sel, dan pengaruh faktor-faktor yang buruk alam sekitar.

Apakah penyakit keturunan multifactorial

Secara khusus, kumpulan ini penyakit adalah salah Sebaliknya jelas kepada penyakit gen. penyakit multifaktorial mula muncul di bawah faktor buruk alam sekitar. Sebahagian ulama mencadangkan kemungkinan bahawa kecenderungan genetik tidak mungkin berlaku pernah melainkan jika mana-mana faktor-faktor alam sekitar.

Etiologi dan genetik penyakit multifactorial adalah sangat kompleks, asal-usul dan mempunyai struktur berbilang mungkin berbeza dalam setiap kes penyakit tertentu.

Jenis multifaktorianyh pathologies

Konvensional multifactorial penyakit keturunan boleh dibahagikan kepada:

• kecacatan asli;
• penyakit mental dan watak saraf;
• penyakit yang berkaitan dengan usia.

Bergantung kepada bilangan gen yang terlibat dalam patologi dibezakan:

• penyakit Monogenic - mempunyai satu gen bermutasi, yang mewujudkan kecenderungan untuk penyakit tertentu. Penyakit dalam kes ini mula berkembang, ia akan menjadi perlu untuk melaksanakan faktor persekitaran tertentu. Ini boleh menjadi kimia, kesan fizikal, biologi atau perubatan. Jika tidak ada faktor tertentu, walaupun gen mutan adalah, penyakit ini tidak akan berkembang. Jika orang yang tidak mempunyai gen patogenik, tetapi terdedah kepada faktor persekitaran luaran, penyakit ini juga tidak timbul.
• penyakit keturunan atau penyakit polygenic ditentukan multifactorial keabnormalan dalam gen. Tindakan sifat multifactorial mungkin tak selanjar atau berterusan. Tetapi ada satu dari wabah boleh berlaku hanya dalam interaksi banyak gen patogen dan faktor persekitaran. Ciri-ciri manusia biasa, seperti kecerdasan, ketinggian, berat badan, warna kulit, adalah ciri-ciri multifactorial berterusan. kecacatan kongenital terpencil (bibir dan lelangit), penyakit jantung kongenital, kecacatan tiub neural, polirostenoz, tekanan darah tinggi, penyakit ulser peptik, dan beberapa orang lain mempunyai risiko yang lebih tinggi dalam saudara terdekat berbanding penduduk umum. penyakit multifaktorial, contoh-contoh yang disenaraikan di atas adalah "rosak" sifat-sifat multifactorial.

diagnosis MD

Mendiagnosis penyakit multifactorial dan peranan warisan genetik untuk membantu pelbagai jenis penyelidikan. Sebagai contoh, satu kajian keluarga, di mana pada doktor amalan, konsep "keluarga kanser", iaitu satu keadaan di mana dalam silsilah tunggal telah berulang kes penyakit malignan dalam saudara-mara.

Doktor sering mengambil jalan kepada kajian kembar. Kaedah ini adalah seperti yang lain, memungkinkan untuk beroperasi dengan data yang boleh dipercayai mengenai sifat keturunan penyakit ini.

Mengkaji penyakit multifactorial, ramai saintis memberi perhatian kepada kajian hubungan antara penyakit dan sistem genetik, dan analisis keturunan.

kriteria khas untuk MDS

• Tahap hubungan mempunyai kesan langsung kepada kebarangkalian penyakit dalam saudara-mara, iaitu, lebih dekat relatif ini adalah untuk pesakit (dari segi genetik), lebih besar kemungkinan penyakit.
• Bilangan pesakit dalam keluarga memberi kesan kepada risiko penyakit dalam saudara-mara pesakit.
• Keterukan penyakit ahli keluarga yang terjejas kesan kepada prognosis genetik.

Penyakit yang berkaitan dengan multifaktorial

Untuk penyakit multifactorial termasuk:

- bronkial asma - penyakit berdasarkan keradangan alahan kronik bronkus. Ia disertai oleh hiperaktif paru-paru dan kejadian berkala sawan nafas yg sulit atau tercekik.

- penyakit ulser peptik adalah penyakit berulang kronik. Dicirikan oleh pembentukan ulser di dalam perut dan duodenum kerana pelanggaran mekanisme umum dan tempatan sistem saraf dan humoral.

- Diabetes, semasa kejadian yang melibatkan faktor-faktor dalaman dan luaran yang menyebabkan gangguan metabolisme karbohidrat. Apabila berlaku penyakit ini mempengaruhi faktor-faktor tekanan, jangkitan, trauma, pembedahan. Faktor-faktor risiko boleh menjadi jangkitan virus, bahan-bahan toksik, berat badan berlebihan, arteriosclerosis, penurunan aktiviti fizikal.

- Penyakit jantung koronari jantung - ia adalah akibat daripada pengurangan atau tiada langsung bekalan darah miokardium. Ini berlaku kerana proses patologi dalam saluran koronari.

Pencegahan penyakit multifactorial

pencegahan jenis amaran kejadian dan perkembangan penyakit keturunan dan kongenital boleh menjadi rendah, menengah dan pengajian tinggi.

Bentuk utama pencegahan bertujuan perancang kanak-kanak yang sakit. Ini boleh dijadikan kenyataan dalam perancangan kelahiran dan peningkatan alam sekitar manusia.

pencegahan sekunder adalah bertujuan untuk penamatan kehamilan, jika kebarangkalian penyakit ini pada janin besar atau didiagnosis prenatally telah dipasang. bagi apa-apa asas keputusan boleh menjadi penyakit keturunan. Ia berlaku hanya dengan persetujuan wanita itu dengan cara yang tepat pada masanya.

jenis pengajian tinggi pencegahan penyakit keturunan adalah bertujuan untuk memerangi perkembangan penyakit kanak-kanak itu sudah dilahirkan dan manifestasi yang teruk. Ini jenis pencegahan juga dikenali sebagai normokopirovaniem. Apa yang ia? Ini perkembangan bayi yang sihat dengan genotip patogenik. Normokopirovanie dengan kompleks perubatan yang sesuai boleh dijalankan dalam rahim atau selepas kelahiran.

Pencegahan dan bentuk organisasinya

Pencegahan penyakit keturunan dilaksanakan dalam bentuk berikut:

1. kaunseling perubatan dan genetik - adalah perhatian perubatan yang khusus. Setakat ini, salah satu daripada jenis utama pencegahan penyakit keturunan dan genetik. Untuk kaunseling genetik, sila hubungi:

• ibu bapa yang sihat yang melahirkan anak yang sakit, di mana salah seorang pasangan mempunyai penyakit ini;
• keluarga kepada kanak-kanak yang sihat, tetapi yang mempunyai saudara-mara dengan penyakit keturunan;
• ibu bapa berusaha untuk membuat ramalan ke atas kesihatan daripada adik-beradik kanak-kanak yang sakit;
• Wanita hamil yang mempunyai risiko yang tinggi untuk mendapat bayi dengan kesihatan yang tidak normal.

2. pranatal diagnosis dipanggil penentuan pranatal penyakit kongenital atau keturunan janin. Secara umum, semua wanita hamil perlu ditayangkan untuk menghapuskan penyakit keturunan. Ia menggunakan pemeriksaan ultrasound, ujian biokimia serum wanita hamil. Tanda-tanda untuk diagnosis pranatal mungkin:

• kehadiran dalam keluarga tepat mendiagnosis penyakit keturunan;
• umur ibu lebih besar daripada 35 tahun;
• pengguguran spontan sebelum di kalangan wanita, dengan sebab-sebab tidak jelas kelahiran mati.

kepentingan pencegahan

Medical Genetics setiap tahun bertambah baik dan memberikan lebih banyak peluang untuk mengelakkan majoriti penyakit keturunan. Setiap keluarga yang mempunyai masalah kesihatan menyediakan butiran lengkap apa yang mereka mempunyai risiko dan bahawa mereka boleh bergantung kepada. Meningkatkan kesedaran akar umbi genetik dan biologi, menggalakkan cara hidup sihat di semua peringkat seseorang, kita meningkatkan peluang kelahiran manusia keturunan yang sihat.

Tetapi pada masa yang sama, air yang tercemar, udara, bahan makanan dengan mutagen dan bahan-bahan karsinogenik meningkatkan kelaziman penyakit multifactorial. Jika pencapaian genetik akan digunakan dalam amalan perubatan dan bilangan kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit genetik keturunan, akan dikurangkan, akan diagnosis awal yang ada dan rawatan yang mencukupi pesakit.