Penyakit keturunan - mutasi gen manusia

penyakit keturunan mempunyai faktor etiological dalam bentuk mutasi, yang tidak hanya penyebab penyelewengan, tetapi juga memberi kesan kepada patogenesis mereka. Dalam kes ini terdapat kecenderungan genetik.

mutasi keturunan dibahagikan kepada genetik dan penyakit kromosom. Pertama berlalu tanpa apa-apa perubahan dari pelbagai generasi, yang disebabkan oleh tindakan gen bermutasi, tetapi patogenesis adalah berkaitan dengan produk utama daripada gen (struktur abnormal, kekurangan enzim atau protein).

penyakit keturunan kromosom diklasifikasikan oleh jenis sindrom mutasi yang disebabkan berangka (aneuploidy, polyploidy) dan struktur (duplikasi, translocations, penyongsangan, pemotongan) penyusunan semula. Terdapat juga satu bahagian penyakit mono dan polygenic. Yang terakhir ini sering disebabkan oleh kecenderungan keturunan.

Kumpulan lain adalah penyelewengan yang timbul semasa janin dan ketidakserasian antibodi ibu. Satu contoh ialah penyakit hemolitik bayi yang baru lahir.

penyakit keturunan manusia sebahagian besarnya berkaitan dengan keadaan ibu bapa di sebelah ibu. Sebagai contoh, jika ibu telah mengalami kanser payudara, terdapat kebarangkalian yang tinggi perlanggaran dengan masalah yang sama. Dan jika ada ahli keluarga terdekat yang kebarangkalian diagnosis penyakit dua kali ganda. Jika seseorang itu berisiko adalah disyorkan untuk melakukan mamogram setiap tahun. Adalah dipercayai bahawa kanser payudara adalah disebabkan oleh gen bermutasi dihantar dari ibu atau bapa. Jika gen yang berfungsi secara normal, sel-sel kelenjar susu membangunkan menggalakkan, sekiranya berlaku pelanggaran boleh memulakan kanser payudara.

Jika seorang ibu tua patah tulang dengan kejatuhan kecil atau menjadi lebih pendek, kemudian osteoporosis. Anak-anaknya muncul risiko tinggi penyakit yang sama. Seperti penyakit keturunan yang sangat biasa dalam keluarga. Manusia tidak boleh mempengaruhi gen mereka dan menghapuskan pelbagai faktor risiko (umur, jantina). Walau bagaimanapun, bagaimana untuk mengekalkan kesihatan tulang dan mengurangkan risiko wujud. Untuk melakukan ini, anda perlu mengikuti diet yang kaya dengan vitamin D dan kalsium, terlibat dalam latihan fizikal, menghapuskan merokok dan alkohol.

penyakit jantung dianggap kebanyakannya lelaki. Walau bagaimanapun, mereka adalah punca utama kematian ibu dan keturunan. tekanan darah tinggi (hipertensi), kolesterol, dan diabetes adalah faktor risiko utama yang menyebabkan penyakit jantung dan mempunyai kecenderungan genetik. Mengurangkan kebarangkalian penyakit boleh mematuhi gaya hidup yang sihat dan mengawal kesan-kesan tekanan. Untuk mendapat penyakit di bawah kawalan, anda perlu pergi untuk pemeriksaan secara berkala.

Kemurungan juga jatuh ke dalam kategori penyakit keturunan manusia. pembangunannya menjejaskan gen, komposisi hormon, ketidakseimbangan otak kimia, kehadiran peristiwa tekanan. Jika ibu bapa mengalami penyakit ini, kanak-kanak juga terdapat kecenderungan yang sama. Jika terdapat sejarah keluarga penyakit ini perlu mengikuti perubahan mood, untuk menangani masalah awal dan mengambil rawatan beliau.

penyakit keturunan autoimun terutamanya menjejaskan hanya wanita dan diwariskan dari ibu kepada anak perempuan. Jika ibu bapa mengalami artritis reumatoid, kencing manis yang bergantung kepada insulin atau penyakit autoimun lain, terdapat kemungkinan yang tinggi penghantaran kepada generasi akan datang. gangguan ini tidak semestinya dikaitkan dengan penyakit yang sama. Sebagai contoh, seorang ahli keluarga membangunkan penyakit seliak, dan lain - multiple sclerosis.