Penyakit Pick-kanak

penyakit Pick ini didiagnosis pada minggu pertama kehidupan. Penyakit ini dicirikan oleh kehilangan berat badan yang dramatik, dan semua bengkak perut progresif. Tanda-tanda ini adalah berdasarkan pembesaran hati dan limpa. penyakit Niemann-Pick menyebabkan kelenjar limfa bengkak, dan kekuningan pada kulit, dalam beberapa kes, terdapat leukocytosis dan hiperkolesterolemia. kematian pesakit berlaku akibat keletihan yang semakin meningkat dan cirit-birit. Bedah siasat mendedahkan hati kembung, limpa, nodus limfa dalam saiz. penyakit Pick itu menyebabkan warna adrenal dan organ-organ dalaman dalam warna kuning yang cerah. Ini adalah disebabkan oleh pemendapan phosphatides dalam tisu sel. Lipid mungkin tertunda dalam gentian jantung, sel-sel saraf, otot rangka, epitelium dan organ-organ endokrin.

penyakit Pick adalah asas dan gangguan lipid metabolisme phosphatide itu. Penyakit ini adalah kanak-kanak lelaki kongenital dan keluarga
dan kanak-kanak perempuan mengalami sama sering. penyakit Niemann-Pick adalah yang paling kerap diperhatikan
antara Ashkenazi Yahudi, dalam kes-kes lain, penyakit ini berlaku pada
1: 100 000 kelahiran hidup.

penyakit itu disertakan dengan luka-luka yang teruk sistem saraf, kelewatan perkembangan umum. penyakit Pick ini mula diterangkan pada tahun 1922, setakat ini kira-kira 100 diterangkan kes. sebab
penyakit tidak diketahui, tetapi salah satu faktor negatif adalah semula jadi
hubungan ibu bapa kanak-kanak.

Manifestasi klinikal penyakit yang diterima di peringkat awal, yang paling sering pada separuh pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Terdapat, bagaimanapun, penerangan bertaburan tanda-tanda klinikal penyakit di zaman kanak-kanak dan umur walaupun muda. Secara beransur-ansur, yang ascites pesakit maju, meningkat dengan ketara nodus limfa. Kulit kelihatan berkilat dan berlilin, terdapat kawasan berpigmen.

Pada peringkat awal penyakit yang muncul gangguan pergerakan - tanda-tanda piramid, meningkat refleks tendon dan otot,
anggota badan paresis. Pada peringkat akhir penyakit Pick ini mempunyai ciri-ciri
hypotonia otot dan ketiadaan refleks tendon. kanak-kanak itu dengan cepat
membangunkan pekak, buta dan kebodohan. Pada fundus yang sering dijumpai
atrofi saraf optik dan tempat kawasan makula. Apabila kajian bedah siasat sering memasang leukopenia dan anemia hypochromic.

Ramalan untuk kehidupan yang buruk - penyakit dicirikan oleh perjalanan malignan. Kebanyakan pesakit meninggal dunia dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan. Punca kematian adalah kekurangan kardio-pulmonari dan jangkitan intercurrent.

rawatan yang berkesan untuk penyakit Niemann-Pick untuk hari ini tidak wujud. Untuk rawatan digunakan hormon, enzim, ekstrak hati, pemindahan darah. Walau bagaimanapun, semua kaedah positif
keputusan tidak memberi, serta splenectomy. Dalam usaha untuk mencegah penyakit ini,
ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit Pick, ia adalah disyorkan untuk mengelakkan diri daripada
dihasilkan semula.

jenis warisan penyakit ini masih belum ditetapkan, sebagai pesakit meninggal dunia di peringkat awal. Penyakit ini mungkin dihantar dengan cara yang resesif autosomal. Ini membawa kepada pengumpulan dalam tisu-tisu dan organ-organ sphingomyelin, dan kulit anak menjadi warna coklat-kuning. Dalam pelbagai penjelmaan, aliran penyakit sistem saraf terjejas di pelbagai peringkat. Mendedahkan penurunan platelet, anemia, tisu tulang lemah. Kanak-kanak dengan penyakit ini tidak mempunyai luka-luka besar daripada sistem saraf, mempunyai prognosis yang lebih baik untuk hidup.