Penyakit prion: punca, gejala, diagnosis, rawatan

penyakit prion - adalah sejenis khas penyakit neurodegenerative teruk manusia dan haiwan. Mereka ini disifatkan oleh kerosakan otak progresif, dalam kebanyakan kes berakhir dengan kematian yang berlaku.

Apakah prions?

Struktur protein khas. Mereka boleh menjadi kedua-dua normal dan sebahagian daripada tisu manusia dan haiwan yang sihat, serta tidak normal, menyebabkan pelbagai jenis penyakit. Sehingga beberapa dekad yang lalu, ia dipercayai bahawa struktur hidup hendaklah mengandungi asid nukleik yang dipanggil - RNA dan DNA. Terima kasih kepada mereka, ia adalah mungkin untuk mengeluarkan semula. Virus, kulat, burung, haiwan "terdiri daripada" asid nukleik. Sebelum ini ia telah diandaikan bahawa ketiadaan mereka dalam tisu adalah mustahil untuk mengeluarkan semula sepenuhnya. protein prion benar-benar bertukar idea-idea ini.

Molekul terdiri sahaja protein, tetapi ia dibezakan oleh keupayaan untuk membiak. Menembusi ke dalam organisma, ia menyebabkan transformasi yang terkandung di dalamnya di prions patologi normal, sekali gus meningkatkan bilangan mereka. Proses ini memerlukan masa yang lebih daripada pembiakan bakteria atau virus, jadi dari saat memasuki ke dalam badan molekul kepada pembangunan penyakit ini boleh mengambil masa beberapa tahun.

Sifat-sifat prions

Prions dan penyakit prion dicirikan oleh rintangan yang tinggi. Kebanyakan kaedah pembasmian kuman tidak berkesan dalam berurusan dengan mereka. Prions tidak dimusnahkan oleh mendidih, boleh menahan sejuk sehingga -40 darjah Celsius. Mereka tidak menunjukkan sensitiviti kepada sinaran UV dan mengekalkan harta mereka semasa pemprosesan formalin.

Ciri-ciri struktur molekul protein membawa kepada hakikat bahawa tubuh manusia tidak boleh melawan mereka. Dia tidak mampu menghasilkan antibodi terhadap prions, tidak menyerang limfosit mereka seolah-olah tidak perasan. Ini bermakna bahawa penembusan molekul dalam tubuh manusia melibatkan berlakunya penyakit.

penyakit prion: sejarah penemuan

Pada tahun 1982, Stenli Pruziner mula diterangkan penyakit prion, yang mana beliau kemudiannya dianugerahkan Hadiah Nobel.

Lama sebelum penemuan mereka, ahli-ahli sains dalam kerja mereka diperiksa beberapa daripada penyakit dan haiwan manusia, yang menyebabkan masa yang lama tidak dapat ditentukan. Pada abad XVIII di United Kingdom itu telah didaftarkan, "scrapie" biri-biri. Haiwan yang mengalami gatal-gatal yang teruk, gangguan pergerakan dan sawan, yang menunjuk kepada CNS. Pada tahun 1957, Daniel Carleton Gajdusek menyifatkan penyakit itu pada suku Fore ini, yang orang tinggal di kawasan tanah tinggi di Papua New Guinea. patologi dikaitkan dengan kanibalisme dan diwarisi dari seorang ke seorang yang lain.

Sejak tahun 1986, di England, dan kemudian di negara-negara lain, ahli-ahli sains telah mencatatkan wabak Beberapa kemudiannya diberi nama "penyakit lembu gila". Ia terutamanya memberi kesan kepada lembu. "Penyakit lembu gila" selepas tempoh yang singkat telah mencapai kadar wabak, dan sebab bagi kejadiannya telah menjadi prions. Dalam 90 tahun pakar-pakar telah membuktikan penyebaran penyakit ini kepada manusia bersama-sama dengan susu dan daging lembu.

Pada masa ini, satu kajian terperinci dengan sebab-sebab yang tidak dikenal pasti penyakit telah menyumbang kepada fakta bahawa ahli-ahli sains telah membuat beberapa cadangan untuk pembangunan prion alam semula jadi. Antaranya ialah patologi penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit Alzheimer. Gejala dan tanda-tanda penyakit-penyakit ini mempunyai banyak persamaan. Walaupun kemajuan yang besar dalam kajian gangguan ini, masih banyak di luar difahami.

Bagaimana anda dijangkiti?

Dalam perubatan moden, terdapat tiga cara jangkitan.

1. Berjangkit. Prions dipindahkan dari satu spesies mamalia yang lain. Sebelum ini menyebut tentang kewujudan apa yang dipanggil halangan spesies. Ini bermakna bahawa pemindahan dari lembu tidak mungkin kepada manusia. Saintis menyangkal pandangan ini. molekul protein boleh berjangkit dari haiwan yang dijangkiti atau manusia. Punca penyakit prion adalah disebabkan oleh pemakanan daging / susu dijangkiti haiwan, penggunaan tisu biologi (pemindahan kornea, produk darah, dan sebagainya. D.). Pelbagai bahan bio mempunyai darjah yang berbeza pathogenicity. Yang paling besar tisu otak Persembahan infectivity, langkah seterusnya diduduki darah dan produk darah.
2. Keturunan. penyakit ini berkembang dengan kehadiran mutasi genetik, muncul pada kromosom ke-20. Ia merupakan kawasan ini adalah bertanggungjawab untuk kehadiran protein prion biasa. operasinya masih kurang dikenali. Dalam hal mutasi gen bukannya prion sihat patologi disintesis, yang tidak dapat tidak membawa kepada pembangunan penyakit.
3. Sekali-sekala (kejadian spontan protein yang tidak normal).

Oleh itu, penyakit prion boleh kedua-dua watak keturunan dan berjangkit. Tidak kira apa kaedah penembusan protein yang tidak normal dalam badan, ia boleh menyebabkan jangkitan kepada orang lain.

Apa yang menyebabkan prions dalam badan?

protein yang tidak normal dicirikan oleh keupayaan untuk menyebabkan encephalopathies spongiform, iaitu CNS. Dari sudut morfologi pandangan, ini bermakna pembentukan kaviti dalam sel-sel otak, kematian neuron, penumbuhan yg terlalu cepat di tempat mereka dan akhirnya atrofi tisu otak. Terhadap latar belakang pembentukan kelompok plak amiloid prion dipatuhi. Semua proses ini berlaku tanpa tanda-tanda keradangan.

Apakah penyakit yang prion?

Setakat ini, ahli-ahli sains boleh menamakan dengan tepat satu penyakit beberapa, yang adalah punca struktur protein yang tidak normal:

• penyakit Creutzfeldt-Jakob;
• penyakit Kuru;
• Alpers (encephalopathy progresif lembut) penyakit;
• insomnia kekeluargaan membawa maut;
• penyakit Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Seterusnya, melihat setiap dengan lebih terperinci patologi.

penyakit Creutzfeldt-Jakob

penyakit Creutzfeldt-Jakob mempunyai ciri-ciri kepelbagaian, jadi pakar razdeleli dalam beberapa bentuk:

• sekali-sekala;
• keluarga;
• iatrogenic;
• bentuk atipikal baru.

Sekali-sekala penjelmaan penyakit sebelum ini dianggap yang paling lazim. gejala pertama muncul selepas umur 55 tahun. Walau bagaimanapun, sejak beberapa tahun lalu statistik telah berubah. Selepas kemunculan maklumat mengenai wabak "penyakit lembu gila" semakin mula merakam kes bentuk atipikal akibat jangkitan lembu. Untuk jenis ini ciri-ciri penampilan awal. Dalam kebanyakan kes, orang muda menderita. Tanda-tanda yang dibahagikan kepada dua kumpulan bersyarat: neurologi dan psikiatri. Pada mulanya, dijangkiti sakit kepala ketara, gangguan tidur, selera makan menurun. Secara beransur-ansur, gejala-gejala ini berkata kemerosotan ingatan, kehilangan penglihatan. gangguan mental dimanifestasikan dalam bentuk halusinasi dan khayalan. Penyakit yang dicirikan oleh perkembangan pesat di peringkat terakhir mempunyai ciri-ciri imobilitas lengkap badan. Seseorang yang kehilangan kawalan ke atas fungsi organ-organ pelvis. Dengan diagnosis seperti orang hidup tidak lebih daripada dua tahun.

Kemunculan satu bentuk kekeluargaan disebabkan oleh mutasi dalam peringkat gen dalam zon kromosom ke-20. Penyakit ini dicirikan oleh watak dominan autosomal. Tanda-tanda awal berlaku pada kira-kira 5 tahun lebih awal daripada dalam bentuk sekali-sekala.

bentuk iatrogenic membangun akibat jangkitan manusia semasa pembedahan. maklumat statistik untuk pilihan ini tidak sakit, kerana ia adalah sukar untuk membuktikan patogenesis penyakit prion. Tempoh pengeraman adalah antara 7 bulan hingga 12 tahun. Ia ditentukan oleh gabungan beberapa faktor: proses penembusan protein yang tidak normal dalam badan, bilangan mereka, orang genotip asal. Penyakit yang paling pesat berkembang dengan penembusan langsung prions dalam tisu otak akibat pembedahan. Lebih banyak masa diperlukan semasa jangkitan pada latar belakang pemindahan kornea atau mater dura. Pesakit secara beransur-ansur membangunkan ataxia cerebellar, pertuturan terjejas dan nada otot, demensia.

"Penyakit lembu gila" mula memperoleh relevan selepas wabak ini dalam lembu dalam 90-an. penyakit prion, tanda-tanda yang muncul antara umur 30 hingga 40 tahun, adalah berbahaya kepada manusia. Seperti bentuk iatrogenic, gejala neurologi menguasai lebih mental.

insomnia kekeluargaan maut

Penyakit ini adalah watak dominan autosomal, yang dihantar hanya dengan berturut-turut. insomnia maut jarang berlaku. Beliau dikenali dalam bidang sains sejak 1986. gejala pertamanya antara umur 25 tahun kepada kira-kira 71 tahun.

Epidemiologi penyakit prion jenis ini tidak cukup diterokai. Gejala utama insomnia kekeluargaan maut adalah tidak dapat tidur. badan secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk menyesuaikan sepenuhnya fasa terjaga dan tidur. Juga, pesakit muncul gangguan pergerakan dan kelemahan otot. Terdapat kes-kes gangguan autonomi yang nyata peningkatan tekanan darah, peluh berlebihan. Gangguan mental boleh dinyatakan serangan panik, halusinasi visual, dan episod sekejap kekeliruan. Kerana insomnia keletihan berterusan berlaku, pesakit meninggal dunia.

Kuru

bentuk prions berjangkit telah dikaji secara terperinci kerana penyakit ini, lebih khusus, suku kaum kanibal. Sehingga tahun 1956 di kalangan penduduk Papua - New Guinea telah diedarkan kononnya tradisi kanibalisme ritual - makan otak orang yang mati. Adalah dipercayai bahawa salah satu ahli suku ini timbul jangkitan, yang kemudian merebak kepada orang lain selepas upacara. Sejak pembatalan tradisi ini kes-kes penyakit yang telah direkodkan di beberapa kali kurang hari ini kerap penyakit ini boleh dikatakan tidak berlaku.

Tempoh pengeraman adalah antara 5 hingga 30 tahun. Itulah sebabnya penyakit Kuru yang disebut sebagai kategori "jangkitan virus perlahan". Penyakit gangguan cerebellar dimanifestasikan dengan gelak ketawa yang tidak terkawal, menelan disfungsi dan kelemahan otot. Pada peringkat terminal membangunkan demensia. Orang yang mempunyai diagnosis ini hidup tidak lebih daripada 30 bulan.

penyakit Alpers

Penyakit ini kebanyakannya berlaku pada kanak-kanak (di bawah 18 tahun). Penyakit disebarkan dengan cara yang resesif autosomal, dalam hal Kebetulan dua gen bapa-bapa dan ibu-ibu patogenik. Antara tanda-tanda utama dapat dikenal pasti kabur penglihatan dan sawan. Dalam buku-buku rujukan perubatan terdapat perihal penyakit akut yang berlaku mengikut jenis strok. penyakit Alpers juga dicirikan oleh luka-luka hati, yang dengan cepat berkembang menjadi hepatitis kronik dan berakhir dengan sirosis. Pesakit mati kerana mabuk selama 12 bulan selepas diagnosis gejala pertama.

Gerstmann sindrom Shtreusslera-Scheinker

Pilihan ini kedudukan sebagai jenis penyakit keturunan. Sangat jarang berlaku (satu kes kira-kira 10 juta orang). Tanda-tanda awal biasanya dilihat pada pesakit lebih 40 tahun. Pembangunan sindrom bermula dengan gangguan cerebellar. Pada mulanya pening muncul. Sebagai penyakit berlangsung pelanggaran koordinatornye secara beransur-ansur pergerakan bebas menjadi mustahil. Bersama-sama dengan tanda-tanda yang disenaraikan muncul gangguan otot, penurunan dalam penglihatan dan pendengaran, masalah dengan menelan dan membiak. Pada peringkat akhir tetap doktor manifestasi demensia. Jangka hayat pesakit dengan ini diagnosis sehingga 10 tahun.

penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson

penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson, gejala dan tanda-tanda yang mempunyai sifat yang sama, membangunkan dengan cara yang sama dengan prion penyakit. Molekul amiloid beta, protein tau dan struktur lain juga membentuk deposit alam patogenik dalam tisu otak. Walau bagaimanapun, untuk menangkap penyakit-penyakit ini mustahil. Ini bermakna bahawa gentian halus amiloid dibentuk oleh molekul protein yang rosak, tetapi "sihat" tindakan "sakit" tidak terpakai.

Baru-baru ini, ahli-ahli sains telah menjalankan satu siri kajian pada tikus, yang menafikan andaian ini. Selepas pengenalan protein patogen di dalam otak adalah haiwan sihat dia mempunyai plak amiloid ciri. Ini bermakna bahawa protein patogen masih boleh menjangkiti struktur yang sihat. Penemuan itu tergolong dalam pakar-pakar dari University of Texas. Dalam masa terdekat akan datang satu lagi kerja saintis dari London, yang menunjukkan bahawa penyakit Alzheimer, gejala dan tanda-tanda penyakit boleh sepenuhnya dipindahkan dari seorang ke seorang yang lain.

Ingat bahawa penyakit Parkinson dicirikan oleh kehilangan progresif neuron yang menghasilkan dopamin, neurotransmitter yang. Oleh kerana itu, orang itu ialah peraturan terganggu pergerakan dan Tonus otot, yang ditunjukkan oleh gegaran, kekejangan keseluruhan. Parkinson mengalami setiap orang seratus enam puluh yang berpaling di luar negara. Penyakit ini bermula pembangunannya dengan gerak perlahan, yang amat ketara apabila seseorang mengenakan atau mengambil makan. Selepas itu, ucapan rosak, menelan refleks. Malangnya, ubat ini mungkin tidak mengesyorkan rawatan yang berkesan bagi orang-orang dengan maklumat terperinci mengenai "Penyakit Parkinson". Tanda-tanda dan gejala penyakit ini boleh dikurangkan dengan terapi gejala. Walau bagaimanapun, kebanyakan ubat-ubatan ini menyebabkan beberapa kesan sampingan.

penyakit Alzheimer - penyakit dicirikan oleh kelayuan neuron, menyebabkan pesakit mengalami demensia. Gejala pertama penyakit ini boleh berlaku seawal umur 40. Ia disahkan dalam kebanyakan kes kurang berpendidikan orang. Seseorang dengan tahap yang tinggi kecerdasan peluang yang lebih baik untuk mengatasi gejala Alzheimer kerana banyak sambungan antara neuron.

Penyakit ini bermula pembangunannya dengan gangguan ingatan. Peringkat utama biasanya tidak disedari oleh orang lain. Tanda-tanda awal sering cuba menutup atau dipersalahkan ke atas tekanan dan beban kerja yang berlebihan di tempat kerja. Sebagai perkembangan gambar klinikal bermutasi penyakit. Pesakit tidak lagi menyesuaikan diri di angkasa, dari drop ingatan kemahiran yang diperolehi sebelum ini menulis, membaca. Pertama, lupa acara seterusnya pada masa. Apabila patologi mula maju, ia adalah perlu untuk menggunakan setiap peluang untuk mengekalkan keupayaan seseorang untuk layan diri, cuba untuk mengelakkan berlakunya kemurungan. Penyelesaian kepada masalah ini dapat membantu bantuan pendengaran yang lebih kuat atau cermin mata dipasang dengan betul. Rawatan khas sindrom Alzheimer tidak wujud. Apabila gejala utama adalah penting untuk mendapatkan pemeriksaan lengkap oleh pakar neurologi. untuk rawatan pakar-pakar biasanya mengesyorkan ubat-ubatan untuk penyakit ini untuk memudahkan dan mengekang pembangunan.

Diagnosis penyakit prion

langkah-langkah diagnostik khusus tidak kini diwakili. Sebagai contoh, penemuan EEG sama seperti dalam penyakit Creutzfeldt-Jakob, adalah di pathologies otak lain. Ia dicirikan oleh MRI rendah kepentingan diagnostik, kerana 80% daripada pesakit mendedahkan isyarat tidak spesifik. Walau bagaimanapun, kajian ini membolehkan kita mengenal pasti atrofi otak. keterukan diburukkan lagi sebagai kemajuan penyakit prion manusia.

Pembezaan diagnosis dijalankan dengan semua pathologies, satu manifestasi yang dementia (Alzheimer penyakit, Vaskulitis, neurosyphilis, herpes encephalitis dan lain-lain).

pendekatan rawatan

Malangnya, pada masa ini, semua penyakit prion tidak dapat diubati. Pesakit diberikan terapi gejala dengan anticonvulsants, yang hanya mengurangkan penderitaan. ramalan mengecewakan. Semua penyakit prion terkenal adalah maut kepada sifat manusia.

Pada masa ini, ahli-ahli sains dari seluruh dunia secara aktif mencari ubat universal. penyelidikan yang dijalankan menggunakan haiwan. Ia diandaikan bahawa dalam memerangi penyakit sel-sel stem tersebut akan digunakan kemudian, serta yis yang paling biasa. ubat eksperimen pada masa ini tidak mempunyai kecekapan yang tinggi, jadi tujuan mereka dianggap tidak sesuai.

langkah-langkah pencegahan

Daripada pembangunan varian sekali-sekala dan mewarisi penyakit prion untuk melindungi diri mereka hampir mustahil. Sesetengah penyakit boleh dihapuskan dengan lulus pemeriksaan genetik khas. Walau bagaimanapun, adalah di negara kita adalah sangat sukar, kerana makmal melaksanakan ini jenis diagnosis, sebahagian besarnya di luar negara.

Dalam kes penyakit keturunan sebelum mengandung dinasihatkan untuk berunding dengan doktor-pakar genetik. Ini akan membantu mengelakkan masalah di masa depan dengan kesihatan kanak-kanak.

Dalam usaha untuk melindungi diri mereka daripada penyakit Creutzfeldt-Jakob, adalah disyorkan untuk melepaskan makan daging dari kawasan di mana kes-kes penyakit lembu direkodkan. Pertama sekali kita bercakap mengenai negara-negara Eropah. Anda juga tidak boleh digunakan dalam rawatan daripada bahan berasaskan darah haiwan atau manusia. Ia adalah lebih baik untuk menggantikan mereka dengan analog sintetik.

penyakit prion - tidak dikaji secukupnya bentuk luka berjangkit dan keturunan yang berlaku di dalam tubuh manusia pada latar belakang penembusan protein yang tidak normal. Dalam kebanyakan kes, mereka memberi kesan kepada sistem saraf pusat. Gambar klinikal dicirikan oleh gejala yang sama. Pada mulanya, seseorang hilang selera makan dan penglihatan, terganggu penyelarasan di angkasa. Pada peringkat akhir untuk membangunkan demensia apabila pesakit tidak dapat secara bebas menjaga diri sendiri. Keputusan apa-apa penyakit adalah sentiasa sama - kematian. Pada masa ini, doktor tidak mempunyai ubat yang berkesan terhadap patologi seperti ini.