Penyakit Wilson: punca, gejala, rawatan dan diagnostik

Penyakit Wilson (degenerasi hepatolenticular, Wilson sindrom - Konovalov) - gangguan genetik yang jarang berlaku yang berkaitan dengan metabolisme tembaga terjejas dalam badan dan disertakan dengan hati dan sistem saraf pusat.

Buat kali pertama gejala-gejala ini telah direkodkan pada tahun 1883. Manifestasi penyakit ini adalah sama dengan tanda-tanda multiple sclerosis, supaya pada masa yang penyakit ini telah dipanggil "psevdosklerozom". Kajian mendalam masalah ini terlibat English pakar neurologi Samuel Wilson, yang pada tahun 1912 digambarkan klinik hampir penyakit.

Penyakit Wilson: Punca

Seperti yang dinyatakan, penyakit ini adalah genetik dan diluluskan daripada ibu bapa kepada kanak-kanak dengan cara yang resesif autosomal. Melanggar metabolisme tembaga kerana mutasi gen pada lengan panjang kromosom ketiga belas. Ia adalah gen ini mengekod satu bentuk tertentu protein ATPase, yang bertanggungjawab bagi pengangkutan tembaga dan penggabungannya ke dalam seruloplasmin.

Sebab-sebab mutasi itu belum difahami sepenuhnya. Kita hanya boleh mengatakan bahawa penyakit Wilson didiagnosis lebih kerap antara bangsa-bangsa di mana perkahwinan sama antara saudara terdekat. Di samping itu, sindrom ini adalah lebih kerap didiagnosis di kalangan lelaki dan kanak-kanak lelaki, yang antara 15 hingga 25 tahun umur.

Penyakit Wilson: gejala utama

Penyakit ini boleh nyata itu sendiri dalam cara yang berbeza. Hasil daripada tembaga metabolik berkumpul di dalam badan manusia, sekali gus menjejaskan hati dan nukleus lenticular yang diencephalon.

Pada pesakit, penyakit ini boleh nyata itu sendiri sama ada hati atau gejala neurologi. Kadang-kadang ada juga sakit sendi, demam panas dan sakit badan. Pengumpulan tembaga dari masa ke masa jika tidak dirawat boleh membawa kepada sirosis. Dalam beberapa kes, yang pertama ditunjukkan gejala neurologi - perubahan dalam tingkah laku dan keadaan emosi, serta gegaran. Malangnya, seringkali gejala penyakit ini dilihat sebagai manifestasi remaja.

tembaga tidak dirawat berkumpul di dalam badan yang membawa kepada gangguan banyak, termasuk kencing manis, aneurisme, aterosklerosis, dan riket.

Penyakit Wilson - Konovalova: Diagnosis

Diagnosis penyakit ini mesti semestinya merangkumi kimia darah. Semasa ujian makmal ke atas sampel darah beri perhatian khusus kepada tahap tembaga: darah dia ponizhet kerana semua molekul bahan larut berkumpul di dalam tisu. Kadang-kadang ia adalah perlu dan hati biopsi. Dalam sampel kajian tisu hati untuk menentukan jumlah peningkatan daripada tembaga.

Terdapat satu lagi titik diagnostik penting. Apabila dilihat dari mata pesakit pada kornea boleh lihat cincin coklat - ia adalah satu gejala yang dipanggil Kaiser - Fleischer.

Penyakit Wilson - Konovalova: rawatan

Setakat ini, satu-satunya rawatan yang berkesan adalah kuprenil, atas dasar yang dibuat semua ubat-ubatan yang sedia ada. bahan ini mengurangkan tahap tembaga dalam badan dan mengambil alih. Menghilangkan penyakit ini tidak boleh selama-lamanya. Tetapi terapi ini membolehkan pesakit menjalani kehidupan yang normal, aktif.

Malangnya, jika penyakit Wilson dikesan terlambat, kerosakan kepada badan, terutama tisu saraf sudah tidak dapat dipulihkan. Ia adalah masa yang amat penting untuk mendiagnosis penyakit dan memulakan rawatan.