Komposisi kimia kromosom. Struktur, fungsi dan klasifikasi kromosom

Kromosom - ia struktur nucleoprotein terkandung dalam nukleus sel eukariot. Mereka memelihara hampir semua maklumat genetik, dan mereka adalah fungsi penyimpanan, pemindahan dan pelaksanaan. Kromosom yang hampir tidak kelihatan walaupun dalam mikroskop cahaya, tetapi anda boleh melihat dengan jelas dalam tempoh pembahagian sel semasa mitosis dan meiosis.

Kariotip dan kromosom peraturan

Kariotip ialah set semua kromosom (diploid), berada di dalam sangkar. Beliau adalah spesies khusus, yang unik untuk setiap spesis makhluk hidup di planet ini, tahap turun naik adalah agak rendah, tetapi sesetengah individu mungkin mempunyai ciri-ciri tertentu. Sebagai contoh, wakil-wakil jantina yang berbeza pada dasarnya kromosom yang sama (autosom), perbezaan di antara karyotypes hanya sepasang kromosom - kromosom seks, atau aksesori kromosom.

Segi kromosom yang mudah: bilangan mereka secara kekal (dalam sel-sel somatik hanya boleh mengandungi beberapa ketat kromosom, sebagai contoh, kucing - 38, pada lalat buah Drosophila melanogaster - 8, ayam - 78, dan seorang lelaki 46).

Kromosom berpasangan, setiap daripada mereka mempunyai pasangan homolog, sama dalam semua aspek, termasuk bentuk dan saiz. Berbeza hanya asal: satu - dari ayahnya, yang lain - daripada ibu.

kromosom homolog adalah pasangan individu: setiap pasangan adalah berbeza dari yang lain bukan sahaja dalam penampilan - bentuk dan saiz - tetapi juga lokasi cahaya dan band gelap.

Kesinambungan - satu lagi peraturan kromosom. DNA beregu sel sebelum bahagian, menyebabkan sepasang kromatid beradik. Setiap sel anak daripada pembahagian menerima satu kromatid, yang terbentuk daripada kromosom kromosom.

elemen penting

Kromosom, yang struktur adalah agak mudah, terbentuk daripada molekul DNA mempunyai panjang yang besar. Ia terdiri daripada kepelbagaian kumpulan linear gen. Setiap kromosom mempunyai sentromer dan telomeres, titik permulaan replikasi - adakah ia unsur fungsian perlu. Telomeres didapati di hujung kromosom. Oleh kerana ini dan asal-usul replikasi (yang juga dikenali sebagai tapak permulaan), molekul DNA boleh ditiru. Perkara yang sama berlaku centromere lampiran saudara perempuan DNA kepada bahagian gelendong mitosis yang membolehkan mereka untuk bersurai tepat sel anak semasa proses mitosis.

mengenai virus

Istilah "kromosom" pada asalnya dicadangkan sebagai penetapan struktur tipikal sel-sel eukariot, tetapi saintis semakin disebut kromosom virus dan bakteria. komposisi, fungsi yang hampir sama, jadi DE Koryakov dan I. F. Zhimulov percaya bahawa konsep ini telah lama menjadi perlu untuk mengembangkan dan menentukan kromosom adalah struktur yang terdiri daripada asid nukleik dan mempunyai fungsi penyimpanan, pelaksanaan dan pemindahan maklumat gen. Dalam eukariot, kromosom yang terkandung dalam nukleus, serta plastids dan mitokondria. Prokariot (bukan nuklear) juga mengandungi DNA, tetapi tidak dalam nukleus sel. Virus kromosom mempunyai bentuk molekul RNA atau DNA, bertempat di capsid itu. Tanpa mengira kehadiran dalam nukleus sel kromosom adalah bahan organik, ion logam dan banyak bahan-bahan lain.

Sejarah penemuan

Para saintis telah datang jauh ke mana kromosom sebelum diperiksa. Mereka mula-mula diterangkan pada tahun tujuh puluhan abad yang lalu: pelbagai penulis telah menyebut mereka dalam artikel, buku dan kertas penyelidikan, jadi penemuan kromosom adalah disebabkan oleh orang yang berbeza. Dalam senarai ini nama-nama I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, dan lain-lain lagi, tetapi kebanyakan ulama diiktiraf 1882 sebagai tahun penemuan kromosom, yang dipanggil perintis W. Fleming, ahli anatomi Jerman yang mengumpul dan menyusun maklumat kromosom dalam bukunya Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, menambah kepada maklumat kajian yang telah sedia ada sendiri. Istilah yang sama dicadangkan pada tahun 1888 oleh Encik Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz histologist. kromosom diterjemahkan secara harfiah bermaksud "badan berwarna". nama adalah disebabkan oleh hakikat bahawa komposisi kimia kromosom membolehkan ia mudah mengikat pewarna asas.

Pada tahun 1900, ia telah "ditemui semula" undang-undang Mendel, dan tidak lama lagi, dalam masa dua tahun, para saintis telah membuat kesimpulan bahawa kromosom semasa proses meiosis dan persenyawaan berkelakuan seperti "zarah keturunan" yang tingkah laku telah secara teori diterangkan sebelum ini. Pada tahun 1902, bebas daripada satu sama lain, dan T. Boveri W. Setton telah hipotesis bahawa struktur kromosom yang masih tidak diketahui, mempunyai fungsi untuk menghantar dan menyimpan maklumat genetik.

Drosophila dan genetik

Suku pertama abad yang lalu telah ditandakan oleh pengesahan eksperimen idea-idea yang kromosom mempunyai peranan genetik. saintis Amerika T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges dan H. Muller bekerja pada projek-projek penyelidikan, yang telah menjadi objek dan klasifikasi struktur kromosom dan fungsi mereka. Kajian ini telah dijalankan ke atas D.melanogaster, yang dikenali mungkin semua lalat buah. Data yang diperolehi adalah asas bagi teori kromosom keturunan, yang relevan sekarang, selepas hampir satu ratus tahun. Menurut beliau, kromosom yang berkaitan dengan maklumat genetik, dan gen setempat dalam urutan linear di jelas, tetapi komposisi kimia dan morfologi kromosom dikaji oleh ahli-ahli sains pada zaman ini.

Untuk kerja-kerja T. Morgan telah dianugerahkan Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Perubatan pada tahun 1933.

komposisi kimia kromosom

Dapat dirumuskan bahawa bahan genetik dalam kromosom muncul sebagai kompleks nucleo-protein. Setelah mengkaji organisasi kimia kromosom dalam sel-sel eukariot, saintis boleh mengatakan bahawa mereka terdiri sebahagian besar daripada DNA dan protein yang membentuk kompleks nucleo-protein yang dipanggil chromatin.

Protein memasukkan komposisi kromosom, adalah sebahagian besar daripada semua perkara di dalam kromosom, kira-kira 65% daripada jumlah berat struktur jatuh pada mereka. protein kromosom dibahagikan kepada protein bukan histone dan histone. Histon - asas yang kukuh, alkali dalam alam semula jadi mereka yang disebabkan oleh kehadiran lisin dan argenina - asid amino penting.

Komposisi kimia dan struktur kromosom diubah. Histon lima puak: Hl, H2A, H2B, H3 dan H4. Semua kecuali sebahagian kecil pertama dalam kuantiti yang lebih kurang sama yang ada dalam sel-sel daripada semua spesies yang dimiliki oleh mamalia yang lebih tinggi. protein Hl kurang daripada separuh.

Sintesis histone berlaku pada polysomes sitoplasma. Ini protein asas yang mempunyai cas positif, kerana yang boleh disambungkan dengan kuat menggunakan molekul DNA, dan dengan itu tidak memberi bacaan yang maklumat keturunan disertakan. Ini adalah peranan pengawalseliaan histones, tetapi di samping itu ia juga mempunyai fungsi struktur, kerana yang disediakan oleh organisasi ruang DNA dalam kromosom.

Komposisi kimia tipikal kromosom interfasa dan terdiri daripada protein bukan histone-, yang, seterusnya, dibahagikan dengan lebih daripada seratus pecahan. Dalam siri ini termasuk enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis RNA, dan enzim yang memulakan pembaikan dan pengulangan DNA. Serta asas, protein kromosom berasid mempunyai fungsi struktur dan peraturan.

Walau bagaimanapun, komposisi kimia kromosom tidak berakhir: a protein dan DNA dalam RNA komposisi masa ini, ion logam, lipid dan polisakarida. RNA sebahagiannya kromosom hadir sebagai produk transkripsi yang belum lagi meninggalkan tempat sintesis.

dalam metafasa

Morfologi mempunyai kromosom metafasa seperti berikut: semasa separuh pertama mitosis mereka terdiri daripada pasangan kromatid beradik, yang saling berkaitan di rantau sentromer (penyempitan utama atau kinetokor) - adalah sebahagian daripada kromosom yang umum kepada kedua-dua kromatid. Komposisi kimia kromosom juga berubah. Separuh kedua mitosis pemisahan dicirikan kromatid, diikuti dengan pembentukan kromosom anak perempuan tunggal terkandas, yang diedarkan kepada sel-sel anak perempuan. Persoalan berapa banyak DNA adalah sebahagian daripada kromosom metafasa, biasa dalam ujian dalam biologi dan bingung pelajar. Dalam tempoh yang lepas daripada interfasa dan profasa dan metafasa kromosom dvuhromatidny, sehingga mereka menetapkan 2n4c formula.

klasifikasi kromosom

Kedudukan centromere dan panjang lengan, yang terletak di sebelah sama ada kromosom beliau dikelaskan sebagai pusatmeta (L-sama) jika sentromer terletak pertengahan dan submetacentric (neravnoplechie) jika sentromer beralih kepada satu hujung. Juga, terdapat acrocentric, atau rod berbentuk kromosom (centromere telah terletak hampir pada akhir sangat) dan titik kromosom, yang dinamakan bagi saiznya yang kecil, supaya ia adalah hampir mustahil untuk menentukan bentuk mereka. Dalam telotsentricheskih kromosom terlalu sukar untuk menentukan lokasi lokasi penyempitan utama.

pemadatan

Mana-mana sel somatik mengandungi 23 pasang kromosom, setiap yang terdiri daripada molekul DNA tunggal. Panjang keseluruhan 46 molekul kira-kira dua meter! Ini adalah lebih daripada tiga bilion pasangan bes, dan mereka semua masuk ke dalam satu sel, kromosom semasa interfasa hampir tidak dapat dibezakan walaupun dalam mikroskop elektron. Sebab untuk ini - organisasi supramolecular kromosom, atau pemadatan. Dalam peralihan kepada fasa yang berbeza daripada chromatin kitaran sel boleh menukar organisasi.

Struktur dan komposisi kimia dan struktur interfasa kromosom kromosom metafasa saintis dianggap varian sebagai struktur kutub yang dihubungkan oleh peralihan bersama semasa proses mitosis.

Tahap pertama diwakili oleh thread pemadatan nucleosome, yang juga dikenali sebagai "manik pada tali". Saiz ciri - 10-11 nm, yang tidak membenarkan untuk menganggap mereka di bawah mikroskop.

komposisi kimia kromosom menentukan kehadiran tahap ini organisasi: ia menyediakan empat jenis histones - protein teras (H2A, H2B, NC, N4). Mereka membentuk kerak - badan molekul protein berbentuk pencuci. Setiap kerak terdiri daripada lapan molekul (molekul wap daripada setiap histones).
Berlaku pemasangan DNA, ia berpilin luka pada kulit. Dengan setiap kenalan segmen badan molekul DNA protein mempunyai 146 pasangan nukleotida. Ada yang tidak mengambil bahagian dalam kawasan sentuhan, dipanggil linker, atau pengikat. Saiz mereka berbeza-beza, tetapi purata 60 pasang nukleotida (n. N.).

Dipanggil rantau DNA nucleosome mempunyai panjang 196 bp dan termasuk korteks protein. Walau bagaimanapun nucleosome filamen benang-seperti manik, dan kawasan yang tidak mengandungi korteks.

bahagian itu yang membezakan sempurna protein bukan histone, disebabkan kehadiran urutan nukleotida tertentu adalah agak seragam pada selang beberapa ribu pasangan bes. Kehadiran mereka adalah penting untuk pemadatan selanjutnya chromatin.

pembungkusan selanjutnya chromatin

Chromatin urat saraf - pemadatan tahap kedua - juga dikenali sebagai solenoid, atau tahap nukleomernym. Saiz adalah 30 nm. Dengan syarat HI histone. Dia pasukan dengan urutan pemaut DNA, dan juga dengan dua keruping jiran dan "menarik" mereka bersama-sama. Hasil daripada proses pembentukan menjadi lebih padat struktur, menyerupai struktur solenoid. urat saraf itu, selain daripada chromatin dipanggil asas.

tahap hronomerny yang diikuti. Saiz ciri tahap pemadatan - 300 nm. Sudah tidak ada pembentukan helix tambahan, tetapi dihasilkan engsel salib itu bertepatan dengan saiz yang replicon tunggal dan digabungkan dengan cara bukan histone (berasid)

Pada peringkat hromonemnom (700 nm) gelung berkumpul, dan juga chromatin lebih kompaktiziruetsya. helai berpendidikan kromosom sudah kelihatan dalam mikroskop cahaya.

lapisan kromosom (1400 nm) diperhatikan semasa metafasa itu.

Mutasi dan peranan mereka dalam bidang perubatan

Mutasi kromosom - bukan sesuatu yang luar biasa, tetapi mungkin mempunyai tahap yang berbeza dan mekanisme. Perubahan dalam bentuk struktur kromosom biasanya berdasarkan kerosakan awal. Jika terdapat rehat dalam kromosom, maka badan perlu menghasilkan penyusunan semula mereka, dengan keputusan bahawa terdapat satu mutasi kromosom atau penyimpangan.

Semasa crossover kromosom homolog bertukar-tukar bidang yang berkaitan, dan ia memecah biasanya berlaku pada masa ini. Jika, semasa pertukaran bahagian persimpangan-over yang tidak sama rata daripada gen, kumpulan hubungan baru.

jenis mutasi

Terdapat beberapa jenis mutasi berdasarkan mekanisme asal. Mutasi pembelahan muncul akibat kehilangan segmen gen. Jika beberapa bahagian genom telah dua kali ganda - pertindihan ini. Semasa penyongsangan kromosom antara bahagian tidak berterusan diputar melalui 180 °.

Translokasi dipanggil kawasan peralihan dari satu kromosom yang lain, dan jika anjakan berlaku antara kromosom bukan homolog, dipanggil translokasi timbal-balik, dan jika serpihan telah digabungkan dengan mutasi kromosom yang sama dipanggil transposisi. Semasa translokasi Robertsonian berlaku penyatuan ke dalam salah satu daripada dua struktur bukan homolog.

Terdapat juga mutasi pericentric dan paracentric.

RNA

Bergantung kepada fasa di mana sel, menukar komposisi kimia, morfologi, ciri-ciri dan saiz kromosom, tetapi bahan genetik mengandungi bukan sahaja DNA dan kromosom dalam nukleus.

asid ribonucleic (RNA) - satu lagi struktur yang mengambil bahagian dalam pemindahan dan penyimpanan maklumat genetik.

Terdapat mRNA atau mRNA (matriks, atau maklumat), ia mengambil bahagian dalam sintesis protein dengan sifat-sifat yang dikehendaki. Untuk ini, ia adalah perlu bahawa tempat "pembinaan" menerima "arahan", yang akan memberitahu perintah itu di mana asid amino hendaklah dimasukkan dalam rantaian peptida. Ini maklumat arahan dikodkan dalam urutan nukleotida daripada mRNA (mRNA). Transkripsi dan dipanggil utusan RNA sintesis.

Proses membaca maklumat dari DNA boleh dibandingkan dengan program komputer. Pertama RNA polymerase promoter perlu mengesan - sebahagian khas molekul DNA, yang menandakan permulaan rantau transkripsi. RNA polymerase mengikat kepada promoter dan mula berehat sambil bersebelahan turn-helix DNA. Pada ketika ini, kedua-dua helai DNA dicabut dari satu sama lain, di mana pembentukan enzim mRNA bermula pada salah seorang daripada mereka (kodogennoy menghadapi enzim 3`-end). Ribonucleotides dikumpulkan dalam petua rantai saling melengkapi kepada nukleotida DNA dan antiparallel berkenaan dengan sehelai template DNA.

Proses transkripsi

Oleh itu, seperti yang kita bergerak di sepanjang helai DNA, enzim tepat membaca semua maklumat, meneruskan proses sehingga bertemu urutan tertentu baru nukleotida. Ia dipanggil transkripktsii terminator, dan menunjukkan bahawa polimerase RNA harus dipisahkan daripada DNA dan helai template, dan dari yang baru disintesis mRNA. Jumlah bidang promoter untuk terminator termasuk bahagian dipanggil unit transkripsi disalin - transkripsi.

Sebaik sahaja bergerak RNA polymerase sepanjang rantaian kodogennoy disalin kawasan tunggal terkandas DNA digabungkan dan sekali lagi mengambil bentuk heliks ganda dua. Ditubuhkan mRNA membawa salinan tepat sesuatu data yang disalin daripada bahagian DNA. Nukleotida mRNA pengekodan urutan asid amino dikumpulkan dalam bertiga dan dipanggil codons. Setiap codon daripada mRNA yang sepadan dengan asid amino tertentu.

Properties dan fungsi gen

gen ini dianggap sebagai dibahagikan unit fungsi asas keturunan-material. Ia mempunyai bentuk sebahagian molekul DNA dikodkan struktur sekurang-kurangnya satu peptida.

gen mempunyai ciri-ciri tertentu, yang pertama daripada mereka - satu tindakan diskret. Ini bermakna bahawa gen yang berbeza mengawal pembangunan tanda-tanda setempat individu.
keteguhan harta yang ditentukan oleh fakta bahawa gen tidak berubah dengan penghantaran keturunan, kecuali, tentunya, tidak ada mutasi. Dari ini, ia mengikuti bahawa gen tidak boleh diubah semasa hayat.

Kekhususan tindakan adalah disebabkan oleh pembangunan ciri atau kumpulan ciri-ciri, tetapi gen boleh mempunyai berbilang dan tindakan - ini dipanggil pleiotropy.

Hartanah dos tindakan menentukan sejauh mana tanda boleh membangunkan genom masanya.

Mereka juga adalah ciri-ciri negeri alel, iaitu, hampir semua gen alel, yang nombor bermula dengan dua.