Sindrom Angelman

sindrom Angelman ialah anomali genetik (mutasi kromosom), mengakibatkan kelewatan dalam pembangunan mental, kerana tidak cukup membentuk sistem pernafasan, yang membangunkan sistem neurobiologi. Jadi, seseorang mempunyai ketawa yang kerap, pergerakan tangan tidak menentu, sawan, tidur terganggu. penyakit ini tidak boleh diubati, tetapi peningkatan mungkin hanya sekiranya memenuhi keperluan asas manusia untuk oksigen.

Penyakit ini muncul akibat daripada kecacatan kromosom spontan, disebabkan mutasi dalam gen, terdapat beberapa degradasi protein enzim.

Sehingga kini, sindrom Angelman berlaku dalam satu daripada dua puluh ribu bayi yang baru lahir. Ia mempunyai ciri-ciri:

1. Masalah dengan penyusuan susu ibu, kerana proses ini memerlukan penyelarasan yang baik pernafasan, untuk mengelakkan aspirasi. Oleh itu, kanak-kanak tidak mencukupi untuk mendapatkan berat badan.

2. Kelewatan dalam perkembangan kemahiran motor umum, pertuturan, perhatian. Terdapat kesukaran dalam latihan mereka.

3. 80% daripada kes-kes epilepsi gejala. Terdapat gegaran, dan pergerakan tidak selaras anggota badan, sawan berlaku, yang boleh dalam semua otot badan, atau sebagai satu kehilangan setengah-setengah kesedaran.

4. Ketawa dan tersenyum tanpa sebab.

5. Pelanggaran dalam pembangunan keseluruhan - yang salah saiz kepala dan ciri-ciri wajah, juling, kelengkungan tulang belakang.

sindrom Angelman disahkan oleh analisis genetik kromosom ke-15. Ia digunakan apabila terdapat menurun otot pada bayi, kelewatan dalam perkembangan pertuturan dan kemahiran motor, dan juga gegaran halus yang terkenal, pergerakan anggota badan yang tidak teratur, ketawa kerap atau berjalan di atas kaki mula terserlah. Juga berguna metilasi DNA, analisis mutasi dan pusat imprintingvogo gen UBE3A.

Setakat ini, rawatan penyakit ini belum dibangunkan. Tetapi terdapat beberapa aktiviti yang bertujuan untuk perkembangan kanak-kanak yang terencat akal, dan juga meningkatkan kualiti hidup mereka.

Sebagai contoh, kelas dengan defectology dan terapi pertuturan, terapi fizikal digunakan dalam kes hypotonia otot, dan hipnotik ditetapkan untuk gangguan tidur. Dalam serangan yang digunakan agen terapeutik adalah sama seperti dalam epilepsi (anticonvulsants). Untuk mengekalkan fungsi normal usus digunakan julap.

Menangkap dengan kanak-kanak dari usia awal, menggunakan program-program khas yang memberi tumpuan kepada pembangunan kemahiran motor, boleh mencapai keputusan yang baik.

Prospek untuk pembangunan orang dengan sindrom bergantung kepada kromosom kelima belas bagaimana kagum. Beberapa belajar dan kemahiran layan diri pada tahap yang rendah, yang lain tidak akan dapat bercakap dan berjalan.

Oleh itu, bagi kanak-kanak yang mempunyai sindrom Angelman, ciri-ciri beberapa ciri-ciri tingkah laku: impulsivity, autostimulyatsiya, kesukaran untuk berkomunikasi dengan orang. Dan walaupun majoriti mereka ia boleh benar-benar tidak hadir, mereka semua bersahabat, bagus, mereka suka bermain, jadi ia adalah dinasihatkan untuk mengajar mereka bahasa isyarat, supaya mereka dapat berkomunikasi dengan orang.

Seperti gangguan perkembangan memerlukan latihan khas dari peringkat awal, kerana dengan usia masalah ini hanya berkembang. Kelakuan orang masih pelik, mereka dinyatakan hanya dengan gerak isyarat dan bunyi boleh menjadi agresif dalam kes salah faham. Keluarga di mana terdapat kanak-kanak dengan sindrom Angelman sering mengalami kekurangan komunikasi, tetapi perlu diingat bahawa pesakit perlu mengelilingi suasana muhibah dan menyediakan mereka dengan penjagaan dan rawatan yang sesuai, dan kemudian kita boleh mencapai keputusan yang positif.