XY dysgenesis gonad: ciri-ciri pilihan penyakit dan rawatan

XY dysgenesis gonad - ia agak penyakit kongenital yang jarang berlaku, pembangunan yang merupakan pelanggaran struktur kromosom Y (kita bercakap mengenai ketiadaan gen tertentu atau mutasi pengasingan).

Punca-punca penyakit

Biasanya, penyebab langsung penyakit ini adalah mutasi titik gen tertentu, bertempat di lengan pendek kromosom Y, atau kehilangan gen. kromosom ini bertanggungjawab untuk sintesis protein, mengambil bahagian dalam seks pembangunan embrio jenis lelaki. Hasilnya, kerana kesan hormon seks lelaki tidak hadir, janin adalah hanya satu pilihan - untuk membentuk jenis wanita. Hasilnya, anak dalam kandungan mempunyai fenotip wanita dengan kariotip "XY".

patogenesis

Mutasi atau ketiadaan SRY gen membawa kepada pembezaan rosak sel-sel Sertoli, dan sebagai akibatnya, untuk maldevelopment tubul seminiferous.

Hasilnya, walaupun daripada "maskulin" yang kariotip XY, organ-organ seksual janin terbentuk dan diletakkan di atas jenis wanita.

manifestasi klinikal

Sehingga awal tanda-tanda akil baligh sindrom Svayera kelihatan hampir tidak dinyatakan. Ia hanya apabila mereka membesar kanak-kanak perempuan lebih tua mula menunjukkan ciri-ciri tertentu:

• Kekurangan rambut badan dan kawasan ketiak alat kelamin luar.
• Tidak mencukupi, pembangunan miskin kelenjar susu.
• Pelbagai peringkat hypoplasia, infantilism rahim.
• hypoplasia faraj (kurang biasa).
• dilafazkan Softly ciri-ciri seksual sekunder - "evnuhopodobny" atau jenis badan interseks.
• Hypotrophy atau atrofi mukosa alat kelamin.
• Hypoplasia alat kelamin luar (labia dan kelentit).
• infantilism kemaluan.
• Dalam beberapa kes terdapat pertumbuhan berlebihan badan yang aktif dan bahagian-bahagiannya: rahang bawah, tali pinggang bahu (menyebabkan pembentukan bahu luas) otot.
• Permulaan akil baligh kanak-kanak perempuan dengan Svayera sindrom mustahil kerana kekurangan estrogen dalam tubuh mereka.
• kemandulan lengkap.

diagnostik

Dalam kebanyakan kes penyakit ini didiagnosis pada usia 15-16 tahun, semasa akil baligh, apabila ia menjadi jelas bahawa pesakit ini tidak disebut-ciri seksual sekunder.

Pada masa yang sama, wanita yang mempunyai mutasi, mencapai usia ini mula beralih kepada pakar sakit puan dengan aduan kelewatan bermulanya haid.

Kadang-kadang diagnosis dijalankan akibat displasia dan malignan gonad mundur.

Diagnosis "XY dysgenesis gonad" adalah berdasarkan kepada faktor-faktor berikut:

• pemeriksaan fizikal pesakit.
• pemeriksaan ultrasound.
• Hysterosalpingography.

Walau bagaimanapun, pengesahan diagnosis mungkin hanya melalui kajian chromatin seks, yang mengesan kehadiran kariotip lelaki dengan phenotype wanita.

Pilihan rawatan

Rawatan bagi sindrom Svayera dijalankan di beberapa arah.

1. Terutamanya yang dihasilkan spaying - kerana kebarangkalian tinggi penukaran mereka ke dalam tumor malignan.
2. Selepas ovariectomy diberikan rawatan substitutive dengan agen hormon. Ini menyumbang kepada perkembangan ciri-ciri seksual sekunder.
3. Apabila rahim juga telah dibangunkan, ada kemungkinan kehamilan dan bayi yang sihat (kehamilan berlaku akibat persenyawaan in vitro).

Penyakit ini mesti dibezakan daripada sindrom yang sama dengan nama Svayera-James-MacLeod. Keadaan ini, dan juga sama dalam manifestasi lymphangioleiomyomatosis, patologi menjejaskan tisu paru-paru. XY dysgenesis gonad dan lymphangioleiomyomatosis - penyakit yang berbeza.