Apa yang kajian sitogenetik?

Perubatan moden boleh menawarkan ibu bapa mengandung bukan sahaja mengetahui jantina bayi dan melihat ciri-ciri muka, tetapi juga lebih awal untuk menentukan apa penyakit sedang menunggu untuk anak-anak mereka pada masa hadapan. Ia membantu dalam kajian sitogenetik. Untuk pegangan Hanya satu mililiter beberapa darah atau cecair / tisu janin lain. Selepas kimia kompleks dan manipulasi fizikal bahan yang doktor-pakar genetik boleh memberikan jawapan kepada tujuh soalan.

definisi

kajian sitogenetik - satu kajian mikrobiologi bahan genetik manusia untuk mengenal pasti gen, kromosom atau mutasi mitokondria dan kanser. Nilai kajian ini ditentukan oleh adanya sel-sel untuk karyotyping dan mengkaji perubahan yang berlaku di dalamnya.

Kemunculan molekul DNA dalam nukleus sel amat berbeza bergantung kepada fasa kitaran sel. Dalam usaha untuk menjalankan analisis, ia adalah perlu bahawa terdapat conjugation kromosom, yang berada dalam metafasa meiosis. Dalam bahan pagar kualitatif setiap kromosom boleh dilihat sebagai dua kromatid berasingan diatur di tengah-tengah sel. Ini adalah sempurna untuk menghabiskan kajian sitogenetik. kariotip normal manusia terdiri daripada 22 pasang autosom dan dua kromosom seks. Pada wanita, ia adalah XX, dan lelaki - XY.

keterangan

pemeriksaan sitologi dijalankan dengan kehadiran tanda-tanda tertentu dari kedua-dua ibu bapa dan kanak-kanak itu:

- kemandulan lelaki;
- amenorea Utama;
- keguguran yang lazim;
- sejarah kelahiran mati;
- mempunyai kanak-kanak dengan keabnormalan kromosom;
- kehadiran kanak-kanak kurang upaya pembangunan;
- sebelum prosedur dalam persenyawaan vitro (IVF);
- A sejarah IVF berjaya.

terdapat tanda-tanda tertentu kepada janin:

- kehadiran kecacatan bayi dalam kandungan;
- terencat mental;
- terencat psikomotor;
- anomali gender.

Siasatan sumsum darah dan tulang

analisis sitogenetik darah dan sumsum tulang digunakan untuk menentukan kariotip, mengesan kekurangan kuantitatif dan kualitatif dalam struktur kromosom, dan pengesahan kanser. sel-sel darah dengan nukleus (sel darah putih) dikultur dalam medium pertumbuhan selama tiga hari, kemudian menetapkan bahan yang terhasil di atas slaid kaca dan diperiksa di bawah mikroskop. Pada ini peringkat Adalah penting untuk kualiti bahan dan pewarnaan tetap tahap makmal doktor yang akan menjalankan kajian.

Untuk menganalisis sumsum tulang mesti diperolehi daripada sampel biopsi sekurang-kurangnya dua puluh sel. bahan pagar perlu dijalankan hanya di bawah syarat-syarat sebuah institusi perubatan, kerana prosedur yang tidak terperi sakitnya, dan di samping itu, keadaan steril untuk mengelakkan jangkitan tapak tusukan.

kajian janin

kajian Citogenetik janin dilantik doktor-pakar genetik, selepas berunding pasangan. Terdapat beberapa pilihan untuk koleksi ini analisis material. Yang paling awal - biopsi plasenta. Pagar bahan Citogenetik kajian chorionic dilakukan transvaginal bawah kawalan ultrasound. Aspirasi jarum mengambil beberapa plasenta masa depan villi, yang sudah mengandungi DNA embrio. Prosedur ini boleh dilakukan dengan minggu ke-10 kehamilan. Dari bulan ketiga dibenarkan untuk berbuat amniosentesis yang. Aspirasi cecair amnion, di mana sel-sel epitelium janin yang boleh digunakan sebagai bahan untuk kajian.

Pilihan ketiga - cordocentesis. Prosedur ini boleh membahayakan bayi, jadi bukti mestilah cukup menarik. Melalui dinding abdomen ke dalam gelembung amnion memasukkan jarum, yang kemudiannya telah masuk ke dalam urat darah tali pusat dan mengambil bahagian. Keseluruhan prosedur dilakukan di bawah kawalan ultrasound.

Dengan kaedah ia adalah mungkin untuk menentukan monogenic, kromosom dan mitokondria patologi daripada kanak-kanak dan memutuskan sambungan atau penamatan kehamilan.

Analisis sel-sel tumor

Molekul kajian sitogenetik kromosom sel-sel kanser adalah sukar kerana perubahan morfologi mereka, dan juga sukar untuk melihat band. Ini boleh menjadi satu translokasi, penghapusan dan sebagainya. G. Menggunakan penghibridan in situ (iaitu. E., "Ketika itu") kepada kajian sampel itu bagi tahap sekarang. Ini mendedahkan lokasi kromosom dalam mana-mana molekul DNA atau RNA. Oleh itu, adalah mungkin untuk mencari penanda dan penyakit lain. Ia adalah penting bahawa penyelidikan boleh dijalankan bukan sahaja untuk metafasa, tetapi juga di interfasa, yang meningkatkan jumlah bahan.

tangkapan utama adalah tepat dalam penanda kanser, kerana dalam setiap kes ia adalah perlu untuk menyediakan urutan nukleotida individu dan ugamanya. Kemudian, selepas mengumpul jumlah yang mencukupi DNA sasaran, ia dijalankan, sebenarnya, penghibridan. Pada akhir anda perlu untuk memisahkan kawasan-kawasan yang telah dikenal pasti, dan untuk membuat kesimpulan mengenai hasil kajian itu.

Jenis gangguan kromosom

Hari ini, terdapat beberapa jenis keabnormalan kromosom:

- monosomy - hanya mempunyai sepasang kromosom (penyakit Shereshevscky - Turner);
- trisomy - menambah kromosom lain (dan cider supermuzhchiny Superwoman, sindrom Down, Patau, Edwards);
- penghapusan - menghapuskan kawasan kromosom (bentuk mozek keabnormalan kromosom);
- pertindihan - pendua tertentu bahagian lengan kromosom;
- penyongsangan - rantau seterusnya kromosom adalah seratus lapan puluh darjah;
- translokasi - pemindahan bahagian genom dari satu kromosom yang lain.

Struktur keabnormalan kromosom dipindahkan ke depan generasi dan boleh terkumpul, jadi kenaikan risiko kelahiran sakit kanak-kanak. kajian sitogenetik bahan dengan teliti diperiksa untuk kerosakan, dan ia membuat kesimpulan bahawa keadaan organisma keseluruhan.

Kepentingan klinikal

Sel yang telah memperoleh atau kongenital anomali, boleh menjadi pendahulu keseluruhan puak sel yang bentuk tumor atau stigma disembriogeneza. pengesanan tepat pada masanya mereka memudahkan diagnosis awal dan keputusan mengenai taktik rawatan lanjut. kajian sitogenetik memberi peluang kepada ramai pasangan, mempunyai cacat gen resesif yang melahirkan anak yang sihat, atau, jika tidak mungkin, untuk memikirkan tentang proses IVF dan ibu tumpang.