Bagaimana penyakit Hippel-Lindau dimanifestasikan?

Penyakit ini, yang akan dibincangkan kemudian dalam artikel, biasanya dikaitkan dengan sekumpulan patologi keturunan yang rumit. Ciri utamanya ialah pembentukan dalam badan pelbagai tumor yang berasal dari tisu pelbagai organ. Dari badan apa yang akan dipukul lebih keras, ia bergantung kepada bagaimana sindrom Hippel-Lindau muncul.

Walau bagaimanapun, kes lapan pesakit dari satu keluarga diketahui, apabila satu-satunya gejala patologi adalah penyakit ginjal polikistik. Diagnosis dalam kes ini ditubuhkan dengan mengenal pasti kecacatan genetik (mutasi).

Penyakit Hippel-Lindau disebabkan oleh penyakit jarang, dan kekerapan kejadiannya adalah satu kes daripada 36,000 bayi yang baru lahir.

Mekanisme pembangunan patologi

Asas penyakit Gippel-Lindau adalah gangguan keturunan umum yang disifatkan oleh pembiakan berlebihan tisu kapilari dan rupa sebilangan besar neoplasma tumor.

Penyakit ini ditransmisikan kepada generasi akan datang dalam jenis dominan autosomal, iaitu, dengan adanya pengekodan gen untuk patologi, di salah satu daripada ibu bapa, kebarangkalian morbiditi pada anak adalah 50%.

Kekurangan (mutasi) membawa kepada penindasan gen, yang merupakan penindas pertumbuhan tumor.

Manifestasi - proses onkologi

Manifestasi utama Sindrom Hippel-Lindau adalah tumor kelenjar pituitari, cerebellum, korda tulang belakang, retina, organ dalaman. Kami menyenaraikan formasi baru yang mungkin:

• Hemangioblastomas - mempunyai lokalisasi dalam cerebellum atau retina mata; Datang dari tisu saraf. Neoplasma CNS mempunyai kekerapan kejadian pada pesakit dengan penyakit Hippel-Lindau sekurang-kurangnya 60%. Umur purata pesakit yang mempunyai jenis tumor sistem saraf pusat ini dikesan berusia 42 tahun.
• Angioma adalah neoplasma dari asal vaskular yang mempunyai penyetempatan di kord rahim.
• Cysts. Ini adalah neoplasma yang mempunyai rongga diisi dengan cecair di dalamnya. Unsur-unsur tersebut boleh terbentuk di hati, buah pinggang, buah zakar dan pankreas. Khususnya, sista ginjal dan pankreas berlaku dalam 33-54% kes.
• Pheochromocytoma adalah tumor yang berasal dari sel-sel medulla adrenal. Kekerapan kejadian adalah kira-kira 7% kes. Umur purata pesakit dengan pheochromocytoma adalah kira-kira 25 tahun.

• Karsinoma selular. Khususnya, umur purata mereka yang terkena tumor ini adalah 43 tahun.
• Pada lelaki dengan penyakit Hippel-Lindau boleh membina tumor jinak di testis (contohnya, cystadenoma papillary).
• Pada wanita, ada lesi tumor ligamentum uterus.

Kriteria di mana diagnosis dibuat

Diagnosis penyakit "von Hippel-Lindau" boleh dibuat jika sekurang-kurangnya satu gejala yang disenaraikan dalam senarai berikut dikesan. Tetapi ini boleh didapati dengan syarat bahawa dalam sejarah sekurang-kurangnya salah satu ahli keluarga hemangioblastoma pesakit sistem saraf pusat, hemangioblastoma retina, pembentukan buah pinggang cystic atau adenocarcinoma:

• Hemangioblastoma, yang mempunyai lokalisasi dalam tisu cerebellum, serta di bahagian lain sistem saraf pusat;
• Hemangioblastoma kord rahim;
• Hemangioblastoma dengan penyetempatan di sumsum tulang;
• Hemangioblastoma pada retina mata;
• Kerosakan tisu buah pinggang kistik;
• Adenokarsinoma renal;
• Pankreas kistik;
• Cystadenocarcinoma;
• Pheochromocytoma;
• Adenoma adalah epididim.

Harus diingat bahawa keistimewaan perubatan, yang wakilnya menangani masalah sindrom Hippel-Lindau - neurologi, oftalmologi, urologi, terapi.

Hemangioblastoma sistem saraf pusat

Manifestasi paling umum dari sindrom von Hippel-Lindau ialah perkembangan hemangioblastoma dari cerebellum, kord rahim atau retina. Tumor yang berkembang pada cerebellum mempunyai manifestasi berikut:

• Sakit kepala yang meletup.
• Mual, muntah.
• Ketidakpastian semasa berjalan, disebabkan gangguan koordinasi.
• Pening.
• Gangguan kesedaran (tipikal untuk peringkat patologi).

Apabila hemangioblastoma terletak di dalam saraf tunjang, gejala klinikal utama adalah penurunan sensitiviti, paresis dan lumpuh, gangguan dalam proses kencing dan buang air besar. Sindrom nyeri hanya berlaku sesekali.

Jenis tumor ini dirujuk perlahan-lahan berkembang. Dan yang paling bermaklumat untuk diagnosis dan kawalan dengan kaedah pemeriksaan diiktiraf sebagai pencitraan resonans magnetik (MRI), dipertingkatkan dengan membezakan kawasan di bawah kajian.

Satu-satunya cara yang berkesan untuk merawat hemangioblastoma cerebellum setakat ini ialah pembuangan pembedahannya. Penggunaan radioterapi dan kaedah perubatan tidak menunjukkan hasil positif yang meyakinkan.

Selepas penyingkiran mikrosurgikal hemangioblastoma, sebagai peraturan, tidak berulang, tetapi neoplasma lain mungkin muncul. Dalam rawatan pembedahan tumor ini, perlu mengambil kira kepelbagaiannya, yang merupakan ciri penyakit Hippel-Lindau.

Retin angiomatosis

Untuk lokalisasi optologi proses patologi, ciri ciri adalah tiga tanda:

• Kehadiran angioma;
• Vasodilation pada fundus;
• Kehadiran eksudasi subretinal (pengumpulan cecair - produk keradangan - di bawah kornea), yang boleh membawa kepada perkembangan detakmen retinal exudative pada peringkat lanjut penyakit ini.

Untuk peringkat awal penyakit ini, penurunan tipikal pigmentasi pada fundus, peningkatan tortuositas saluran darah. Apabila menekan pada bola mata, denyutan kedua-dua arteri dan urat diperhatikan.

Pada peringkat kemudian, vasodilation dan tortuosity dari kemajuan kapal, mungkin pembentukan aneurisma dan angiomas, yang mempunyai ciri khas glomeruli bulat, adalah tanda khusus penyakit Gippel-Lindau.

Pheochromocytoma

Dengan kerosakan adrenal, penyakit Hippel-Lindau ditunjukkan oleh pembentukan pheochromocytoma. Neoplasma ini, yang berasal dari bahan medulla adrenal, mempunyai, sebagai peraturan, watak jinak. Didiagnosis dalam kebanyakan kes pada usia kira-kira 30 tahun dan dicirikan oleh dua belah sisi, kepelbagaian nod dan keupayaan untuk bertukar ke tisu yang terletak bersebelahan.

Pheochromocytoma memanifestasikan dirinya seperti berikut:

• Tahan terapi antihipertensi, hipertensi.
• Berkaitan dengan tekanan arteri adalah cranialgia.
• Kulit pucat.
• Kecenderungan untuk hiperhidrosis.
• Tachycardia.

Kanser pankreas

Patologi onkologi pankreas adalah pembolehubah: tumor boleh menjadi jinak dan malignan. Dan pada struktur itu atau pendidikan cystic, atau tumor neuroendocrine.

Pelbagai proses onkologi yang mempengaruhi pankreas berlaku pada separuh pesakit dengan penyakit Hippel-Lindau. Gejala dikaitkan, sebagai peraturan, dengan fungsi pankreas terjejas.

Umur purata pesakit pada masa pengesanan neoplasma adalah 33-35 tahun. Dalam kes proses ganas, proses metastatik diarahkan ke hati.

Tumor kantung endolymphatic

Membangunkan pada sindrom bernama, proses onkologi yang diberikan sentiasa mempunyai sifat yang jinak semasa dan ditunjukkan seperti berikut:

• Gangguan auditori, sehingga menyelesaikan kehilangan pendengaran.
• Pening.
• Gangguan yang tidak diselaraskan.
• Bunyi di telinga.
• Otot parezy muka.

Diagnostik

Diagnosis awal dijalankan berdasarkan pemeriksaan umum dan ophthalmologi pesakit, anamnesis, termasuk keturunan-keturunan.

Sangat bermaklumat adalah kajian darah, mendedahkan kandungan glukosa dan katekolamin di dalamnya.

Adalah dinasihatkan untuk membayangkan neoplasma menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI).

Satu sumber maklumat yang berharga untuk diagnosis awal patologi mata adalah angiografi pendarfluor. Teknik diagnostik ini membantu mengenal pasti manifestasi awal patologi di dalam katil vaskular fundus, yang tidak direkodkan semasa ophthalmoscopy (seperti telangiectasia, kapal yang baru dibentuk). Dalam kes perkembangan proses patologi, teknik ini memungkinkan untuk mengesan tumor makan kapal jauh lebih awal daripada ophthalmoscopy.

Peperiksaan lengkap lengkap terdiri daripada prosedur diagnostik berikut:

1. Pencitraan resonans komputer dan magnetik. Terima kasih kepada penggunaan kaedah ini, bilangan penyakit yang didiagnosis pada peringkat awal telah meningkat dengan ketara. Dan dalam kes ini, mereka sering menerima terapi.
2. Tomografi ultrasonik.
3. Angiografi adalah sumber maklumat objektif mengenai organ mana yang tumor sedang diambil.
4. Pneumoencephalography.

Adalah penting untuk mengetahui bahawa jika tumor ditemui di salah satu organ, pemeriksaan lengkap perlu dijalankan untuk mengecualikan patologi kawasan lain.

Rawatan

Pendekatan umum terhadap rawatan sindrom Hippel-Lindau adalah selaras dengan prinsip terapi kanser. Terapi harus komprehensif dan menggabungkan pembedahan dan radioterapi. Setiap daripada mereka digunakan dengan ketat sesuai dengan tanda-tanda, kontraindikasi, ciri tumor tertentu dan keadaan pesakit.

Ubat digunakan terutamanya sebagai terapi gejala untuk pembetulan fungsi tertentu organ-organ individu dan keadaan umum pesakit.

Ramalan

Dengan diagnosis tepat pada masanya dan rawatan yang dipilih dengan tepat, perkembangan penyakit, serta kesan negatifnya terhadap tubuh dapat dikendalikan. Prasyarat adalah diagnosis dan rawatan awal.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, walaupun usaha dibuat, prognosis tetap tidak menentu bagi pesakit kerana risiko komplikasi yang tinggi.