Keterangan kaedah preimplantation diagnosis genetik (PGD): ciri-ciri dan implikasi

preimplantation kaedah diagnosis genetik telah digunakan untuk menilai kesihatan embrio yang diperoleh oleh persenyawaan in vitro sebelum implantasi ke dalam rongga rahim. Kaedah ini membolehkan bukan sahaja untuk memilih masa depan yang sihat untuk bayi, tetapi juga meningkatkan peluang kehamilan. Teknik ini digunakan secara meluas di semua hospital di dunia, yang terlibat dalam persenyawaan vitro.

konsep umum

Praimplantasi diagnosis genetik membolehkan pemeriksaan yang menyeluruh dan menolak kehadiran keabnormalan kromosom secara umum atau mana-mana satu penyimpangan tertentu. Baru-baru ini, selari dengan awal gen maksiat dilakukan pemeriksaan yang boleh mencetuskan berlakunya tumor dalam dewasa (ovari, kolon, payudara).

Dalam kes penyakit genomik carrier biopsi ibu dilakukan beberapa sel telur kutub walaupun sebelum penghamilan. Kaedah yang diterangkan adalah alternatif kepada diagnosis pranatal awal yang membolehkan untuk memberi amaran terhadap gangguan kehamilan, jika janin akan tiba-tiba mempunyai penyakit genetik.

Praimplantasi diagnosis genetik membolehkan untuk menentukan jantina bayi yang sudah dalam proses pemeriksaan. Ia digunakan untuk mencegah perkembangan anomali dikaitkan dengan gender.

Penyakit genetik diwarisi

Membezakan penyakit keturunan disebabkan oleh, jenis resesif dan X-dikaitkan dominan.

Yang akan ditayangkan?

Praimplantasi diagnosis genetik (PGD) dilakukan dalam kes-kes berikut:

1. Kehadiran satu atau kedua-dua pasangan penyakit keturunan atau perubahan kariotip. rakan-rakan mereka sering tidak menyedari masalah mereka, sekurang-kurangnya - tahu dalam proses pemeriksaan.
2. Biasa keguguran. Masalah dengan anomali itu tidak adalah sebahagian daripada ibu bapa (mereka mungkin tidak), dan mutasi genetik janin yang menyebabkan pengguguran.
3. Umur orang yang menjalani program IVF, lebih daripada 38 tahun.
4. Lebih 3 gagal dalam percubaan persenyawaan vitro dalam sejarah.
5. kemandulan lelaki.
6. Turning ICSI (suntikan sperma) dalam program persenyawaan. Proses ini adalah penuh dengan pembangunan keabnormalan genetik dalam embrio.
7. Kes-kes tahi lalat Kandungan molar dalam sejarah.

ciri-ciri PGA

Penyelidikan dalam bidang diagnosis genetik preimplantation menunjukkan bahawa kaedah ini mempunyai hak untuk wujud, untuk membantu mendiagnosis dan mencegah keabnormalan kromosom, bagaimanapun, memerlukan penambahbaikan.

Ciri-ciri PGD adalah seperti berikut:

• Kadar keguguran untuk pemeriksaan adalah lebih rendah daripada mereka yang tidak;
• pada masa ini tidak ada bukti bahawa kemungkinan hamil meningkat;
• ada kemungkinan keputusan palsu: embrio negatif, dan hasilnya menunjukkan penyimpangan embrio sakit dan kajian menunjukkan sebaliknya (5-10% kes).

Menjalankan preimplantation diagnosis genetik (saringan blastomer)

Selepas perjanjian mengenai persenyawaan in vitro sistem pembiakan menilai keperluan untuk pasangan PGD. Jika terdapat tanda-tanda pasangan boleh menerima atau menolak prosedur. Seterusnya untuk menandatangani dokumen yang mengesahkan kebenaran untuk menjalankan penyiasatan.

Pada hari ketiga selepas persenyawaan embrio genetik mengambil salah satu sel dijana-blastomere untuk analisis. Adalah dipercayai bahawa janin tidak memberi kesan, kerana semua adalah sel-sel yang boleh ditukar ganti.

pakar yang menjalankan penyelidikan berkenaan dengan salah satu kawasan yang dipilih sebelum ini: kajian struktur sel di bawah mikroskop pendarfluor khas, kajian DNA menggunakan tindak balas rantai polymerase untuk menentukan kehadiran mutasi.

Berdasarkan kepada keputusan, embrio mempunyai anomali tidak akan digunakan semasa implantasi. Pilih sihat dan berkualiti. Seterusnya, salah seorang daripada mereka atau lebih dipindahkan ke dalam rongga ibu rahim.

Jika badan kutub pemeriksaan biopsi kromosom berlaku ibu. Penentukuran dilakukan dalam kes garis perempuan mendedahkan kehadiran penyakit genetik disebabkan. Prosedur ini membolehkan untuk menentukan sama ada oosit sihat yang akan digunakan untuk persenyawaan tanpa melanggar strukturnya. Jika tiada anomali dikesan, ia boleh digunakan untuk persenyawaan dan memindahkan ke dalam rahim.

Terdapat kes di mana pemeriksaan badan kutub, dan kemudian blastomer. Ini membolehkan untuk mendapatkan hasil yang lebih dipercayai. Skim di mana akan ditayangkan, memilih seorang ahli genetik pakar.

kaedah yang digunakan

Keabnormalan berangka dan struktur kromosom telah ditentukan oleh penghibridan pendarfluor. Kaedah ini membolehkan anda menentukan urutan DNA sel. Gunakan probe DNA khas, yang struktur terbentang pelengkap zon blastomere DNA.

siasatan mempunyai komposisi nukleotida dan fluorophore (molekul mampu pendarfluor). Selepas interaksi DNA sasaran dengan bahagian siasatan diterangi DNA terbentuk yang dilihat di bawah mikroskop pendarfluor.

Juga, menggunakan kaedah PCR (polymerase chain reaction). Ia adalah untuk menyalin rantau DNA menggunakan enzim dalam keadaan makmal tertentu.

diagnosis aneuploidy

Ini adalah salah satu kaedah diagnosis genetik preimplantation, yang membolehkan untuk mengenal pasti kehadiran keabnormalan kromosom berangka (mengenalpasti kromosom tambahan atau hilang).

Bahan genetik terdiri daripada 46 kromosom, separuh daripada yang memberikan ayah dan separuh lagi - ibu. Jika embrio menerima kromosom tambahan, ia dipanggil trisomi, dan kehilangan mana-mana - monosomy. Ini kecacatan boleh membawa kepada akibat:

• kekurangan implantasi embrio;
• pengguguran spontan;
• patologi keturunan (sindrom Down, Klinefelter, Turner).

kemandulan lelaki dan umur pasangan adalah faktor-faktor yang sama dalam pembangunan tidak normal.

pathologies monogenic PGD

diagnosis genetik praimplantasi embrio untuk menentukan kehadiran penyakit monogenic dijalankan dalam keluarga di mana genetik ditubuhkan kehadiran anomali. Jika pasangan sudah mempunyai anak kecil yang sakit homogen, peluang untuk mempunyai satu lagi kanak-kanak yang terjejas bertambah beberapa kali.

Puncanya ialah gangguan kromosom urutan tertentu dalam bahagian DNA. Untuk penyakit itu termasuk:

• cystic fibrosis;
• sindrom adrenogenital;
• phenylketonuria;
• hemofilia;
• anemia sel sabit;
• sindrom Wernig-Hoffmann.

Manfaat dan risiko kaedah

Praimplantasi Genetic Diagnosis, ulasan yang dianggap samar-samar, mempunyai kelebihan tertentu dalam bidang pemeriksaan pranatal:

• dipindahkan ke dalam rahim hanya yang berkualiti tinggi dan embrio yang sihat;
• Ia mengurangkan risiko kelahiran bayi dengan kecacatan genetik;
• separuh mengurangkan risiko keguguran;
• separuh mengurangkan risiko berbilang;
• 10% peluang kenaikan implantasi embrio;
• 20% peningkatan peluang untuk kelahiran yang selamat bayi.

Risiko kerosakan akibat kemalangan kepada embrio apabila PGA ialah 1%. Kebarangkalian positif palsu - 1:10, di samping itu, 3% daripada kemungkinan bahawa embrio dengan sebarang keabnormalan dinilai sebagai sihat.

Kebarangkalian bahawa embrio yang sihat akan mempunyai keputusan sisihan - 1:10. KEMUNGKINAN 1: 5, bahawa pemindahan embrio ke dalam rongga rahim akan dibatalkan kerana keabnormalan dijumpai di dalam setiap daripada mereka.

kontra

Praimplantasi diagnosis genetik (PGD), akibat yang embrio itu tidak dikenal pasti dengan tepat, mempunyai beberapa kontra kepada:

• embrio pemecahan yang lebih besar daripada 30% (norma ialah pembentukan serpihan sehingga 25%);
• adanya blastomer multicore dalam embrio;
• embrio mempunyai kurang daripada 6 blastomer pada hari ketiga pembangunan.

kaedah keselamatan

Diagnosis dibuat pada peringkat awal mewujudkan masa depan badan, apabila semua sel-sel adalah pluripotent, iaitu, setiap boleh membentuk badan yang sihat yang lengkap.

Semua langkah-langkah yang dijalankan PGD tidak digunakan dalam tempoh embrio, janin dan bayi masa depan. Selepas sampel untuk kajian ini telah diperolehi, ia disediakan dengan cara yang istimewa. Sel-sel telah diletakkan di atas slaid kaca, di mana adalah tetap, atau penyelesaian penampan.

Kos prosedur

diagnosis genetik praimplantasi, kos yang berbeza-beza 50-120 Rubles, pada pandangan pertama, ia seolah-olah manipulasi mahal. Walau bagaimanapun, kesihatan dan rawatan kanak-kanak dengan keabnormalan genetik ditentukan akan lebih mahal.

Prosedur ini memberikan semua faedah kepada wanita yang telah dapat untuk hamil kanak-kanak secara semula jadi, kerana mereka adalah seperti kaedah diagnostik tidak boleh didapati. diagnosis genetik praimplantasi, yang harga yang hanya sedikit berbanding dengan dirinya persenyawaan in vitro, adalah satu-satunya tambahan kepada program keseluruhan, yang membolehkan bukan sahaja untuk membawa dan melahirkan anak, tetapi juga berkembang bayi yang sihat.