Kromosom tambahan pada manusia. keabnormalan kromosom

Tubuh manusia - adalah satu sistem pelbagai dimensi yang kompleks, yang beroperasi pada tahap yang berbeza. Kepada organ-organ dan sel-sel boleh bekerja dalam masa yang sesuai, dalam proses biokimia tertentu mesti melibatkan bahan-bahan tertentu. Ini memerlukan asas yang kukuh, iaitu, penghantaran yang betul bagi kod genetik. Ia adalah bahan genetik yang wujud mengawal perkembangan embrio.

Walau bagaimanapun, perubahan maklumat genetik kadang-kadang berlaku yang muncul dalam persatuan besar atau berkaitan dengan gen individu. kesilapan itu dipanggil mutasi gen. Dalam beberapa kes, masalah ini adalah berkaitan dengan unit struktur sel, iaitu kromosom keseluruhan. Oleh itu, dalam kes ini, kesilapan yang dipanggil kromosom mutasi.

Setiap sel manusia biasanya mengandungi jumlah yang sama kromosom. Mereka bersatu dengan gen yang sama. Set lengkap 23 pasang kromosom, tetapi kurang daripada 2 kali dalam sel-sel kuman. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa semasa persenyawaan gabungan sel-sel sperma dan telur harus mewakili gabungan penuh semua gen perlu. pengedaran mereka tidak berlaku secara rawak, dan dalam usaha tegas tertentu, dengan urutan linear adalah sama untuk semua orang.

mutasi kromosom menyumbang kepada perubahan dalam bilangan dan struktur mereka. Oleh itu, mungkin terdapat kromosom tambahan atau sebaliknya, mereka akan terlepas. Ketidakseimbangan ini boleh menyebabkan keguguran atau menyumbang kepada kemunculan gangguan kromosom.

Jenis kromosom dan keabnormalan mereka

Kromosom - pembawa maklumat genetik dalam sel. Ia mewakili dua kali molekul DNA dalam kompleks dengan histon. Membentuk berlaku dalam kromosom profasa (untuk masa pembahagian sel). Walau bagaimanapun, semasa metafasa yang mereka lebih mudah untuk belajar. Kromosom terdiri daripada dua kromatid yang disambungkan penyempitan rendah yang terletak di khatulistiwa sel. penyempitan utama membahagikan kromosom 2 plot panjang sama atau berlainan.

Jenis-jenis kromosom:

• pusatmeta - dengan senjata yang sama panjang;
• submetacentric - dengan lengan panjang yang tidak sama rata;
• acrocentric (rod) - salah satu pendek dan bahu panjang lain.

Anomali yang agak besar dan kecil. kaedah penyelidikan berbeza-beza mengikut tetapan. Beberapa dikesan dengan mikroskop tidak mungkin. Dalam kes sedemikian, menggunakan kaedah pengkamiran pewarnaan, tetapi hanya apabila bahagian yang terjejas dikira dalam berjuta-juta nukleotida. Hanya dengan menubuhkan urutan nukleotida boleh mengesan mutasi kecil. A pelanggaran lebih besar mengakibatkan kesan ketara pada tubuh manusia.

Dalam ketiadaan satu kromosom yang tidak normal dipanggil monosomy. kromosom tambahan dalam badan - trisomy.

penyakit kromosom

penyakit kromosom - penyakit genetik yang berlaku akibat daripada kromosom yang tidak normal. Ia berlaku disebabkan oleh perubahan dalam bilangan kromosom atau penyusunan semula besar

Apabila ubat itu masih jauh dari tahap semasa pembangunan, ia dipercayai bahawa seseorang mempunyai 48 kromosom. Hanya pada tahun 1956, mereka berjaya untuk betul mengira menghitung dan mengenal pasti hubungan antara pelanggaran bilangan kromosom dan beberapa penyakit keturunan.

3 tahun kemudian, ahli sains Perancis J. Lejeune, didapati bahawa melanggar rakyat pembangunan mental dan ketahanan terhadap jangkitan secara langsung berkaitan dengan mutasi genom. Ia adalah kira-kira satu kromosom tambahan 21. Beliau adalah salah satu daripada yang paling kecil, tetapi ia tertumpu sejumlah besar gen. kromosom tambahan diperhatikan dalam 1 daripada 1,000 bayi yang baru lahir. penyakit kromosom ini adalah yang paling dikaji dan dikenali sebagai sindrom Down.

Dalam yang sama tahun 1959 ia telah dikaji dan terbukti bahawa kehadiran lelaki tambahan kromosom X membawa kepada penyakit Klinefelter di mana seseorang mengalami terencat mental dan kemandulan.

Walau bagaimanapun, walaupun pada hakikatnya bahawa keabnormalan kromosom dipatuhi dan dikaji untuk masa yang lama, perubatan walaupun moden tidak mampu merawat penyakit genetik. Tetapi dimodenkan kaedah diagnosis mutasi tersebut.

Punca kromosom tambahan

anomali adalah satu-satunya sebab untuk kemunculan kromosom 47 dan bukannya 46. Pakar dalam bidang perubatan telah membuktikan bahawa punca utama kromosom tambahan - usia ibu mengandung. Yang lebih tua yang hamil, lebih besar kemungkinan Akibat kegagalan ini. Hanya untuk sebab ini, wanita dinasihatkan untuk melahirkan 35 tahun. Sekiranya kehamilan selepas bermulanya zaman ini perlu disaring.

Faktor-faktor yang menyumbang kepada kemunculan kromosom tambahan, termasuk tahap anomali meningkat di seluruh dunia, tahap pencemaran alam sekitar, dan banyak lagi.

Adalah dipercayai bahawa kromosom tambahan berlaku jika anda berada dalam kes-kes semacam sama. Ia hanya mitos: kajian telah menunjukkan bahawa ibu bapa yang mempunyai anak yang mengalami penyakit kromosom adalah kariotip sempurna sihat.

Diagnosis melawat kanak-kanak dengan kromosom yang tidak normal

Pengiktirafan pelanggaran kromosom, yang dipanggil pemeriksaan aneuploidy, mengenal pasti kekurangan embrio atau lebihan kromosom. Wanita hamil yang lebih tua daripada 35 tahun perlu menjalani prosedur mendapatkan sampel cecair amnion. Jika kami mendapati pelanggaran kariotip, ibu mengandung perlu menamatkan kehamilan, kerana bayi itu dilahirkan semua kehidupan akan mengalami penyakit yang serius tanpa rawatan yang berkesan.

kromosom pelanggaran umumnya mempunyai asal ibu, bagaimanapun harus mengkaji bukan sahaja sel-sel janin, tetapi juga bahan-bahan yang terbentuk semasa masak. Prosedur ini dipanggil diagnosis gangguan genetik badan kutub.

sindrom Down

Saintis mula diterangkan Mongolism adalah Down. kromosom, gen penyakit di hadapan yang diperlukan untuk membangunkan, telah dikaji secara meluas. Apabila Mongolism berlaku pada kromosom 21 trisomy. Itulah orang yang sakit dan bukannya 46 bertukar 47 kromosom. Ciri utama - lag dalam pembangunan.

Kanak-kanak yang mempunyai kehadiran kromosom tambahan diperhatikan, mengalami masalah yang serius bahan pembelajaran di sekolah, jadi mereka memerlukan satu kaedah alternatif pembelajaran. Sebagai tambahan kepada mental, terdapat penyelewengan, dan pembangunan fizikal, iaitu: serong mata, muka rata, bibir lebar, lidah rata, kaki dipendekkan atau dilanjutkan dan kaki, orang ramai besar kulit di kawasan leher. Jangka hayat purata ialah 50 tahun.

sindrom Patau

Ia juga berkaitan sindrom Patau trisomy, di mana terdapat tiga salinan kromosom 13. Satu ciri yang tersendiri adalah gangguan sistem saraf pusat atau kemunduran itu. Pesakit diperhatikan pelbagai kecacatan, termasuk kemungkinan penyakit kongenital jantung. Lebih daripada 90% daripada orang-orang dengan sindrom Patau mati dalam tahun pertama kehidupan.

sindrom Edwards

kesilapan ini, seperti yang sebelumnya, merujuk kepada trisomy. Dalam kes ini kita bercakap mengenai kromosom ke-18. Sindrom Edwards mempunyai ciri-ciri pelbagai gangguan. Pada asasnya, pesakit menunjukkan ubah bentuk tulang, bentuk berubah tengkorak, masalah dengan sistem pernafasan dan kardiovaskular. Jangka hayat biasanya kira-kira 3 bulan, tetapi sesetengah bayi bertahan sehingga setahun.

penyakit endokrin dengan keabnormalan kromosom

Selain sindrom ini, keabnormalan kromosom, ada orang lain di mana terdapat juga anomali berangka dan struktur. Penyakit-penyakit itu termasuk:

1. Triploids - gangguan kromosom yang jarang berlaku di mana jumlah modal mereka adalah 69. Kehamilan biasanya berakhir keguguran awal, tetapi kelangsungan hidup kanak-kanak itu tidak tinggal lebih dari 5 bulan, terdapat banyak kecacatan kelahiran.
2. Wolf-Hirschhorn Sindrom - juga salah satu daripada keabnormalan kromosom yang jarang berlaku, yang membangun disebabkan oleh pemadaman hujung distal lengan pendek kromosom. Satu kawasan kritikal gangguan ini adalah 16.3 pada kromosom 4p. tanda-tanda biasa - masalah dalam pembangunan, terencat pertumbuhan, sawan, dan ciri-ciri wajah yang biasa
3. Prader-Willi syndrome - penyakit ini amat jarang berlaku. Apabila apa-apa kromosom ganjil 7 gen atau bahagian-bahagian 15 kromosom bapa tidak berfungsi, atau dipadam. Tags: scoliosis, strabismus, melambatkan pembentukan fizikal dan intelektual, keletihan.

Bagaimana untuk meningkatkan kanak-kanak dengan gangguan kromosom?

Untuk meningkatkan kanak-kanak dengan penyakit kromosom kongenital tidak mudah. Dalam usaha untuk menjadikan kehidupan anda lebih mudah, kaedah-kaedah tertentu perlu dipatuhi. Pertama, ia harus segera mengatasi putus asa dan ketakutan. Kedua, tidak perlu menghabiskan masa mencari pelakunya, ia tidak wujud. Ketiga, ia adalah penting untuk membuat keputusan mengenai jenis bantuan yang diperlukan kepada kanak-kanak dan keluarga, dan kemudian beralih kepada pakar untuk mendapatkan bantuan perubatan, psikologi dan pendidikan.

Pada tahun pertama diagnosis hidup adalah sangat penting, kerana fungsi motor dibangunkan dalam tempoh ini. Dengan bantuan profesional dalam kanak-kanak dengan cepat memperoleh kemahiran motor. Ia adalah perlu untuk secara objektif memeriksa bayi dalam patologi penglihatan dan pendengaran. Juga, kanak-kanak perlu dilihat oleh pakar kanak-kanak, endocrinologist dan neuropsychiatrist.

Ibu bapa digalakkan untuk masuk ke dalam persatuan khas untuk mendapatkan nasihat praktikal berharga daripada orang yang mengatasi keadaan ini dan bersedia untuk berkongsi.

Media kromosom tambahan bersahabat, menjadikannya mudah untuk meningkatkan, dan dia sebagai yang terbaik untuk memenangi kelulusan dewasa. Tahap perkembangan bayi khas akan bergantung kepada bagaimana sukarnya adalah untuk mengajar kemahiran asas. kanak-kanak sakit, walaupun ketinggalan yang lain, tetapi mereka memerlukan banyak perhatian. Ia sentiasa perlu untuk menggalakkan kebebasan kanak-kanak. Sendiri diajar bagaimana untuk menjadi melalui teladan, dan kemudian hasilnya tidak akan menunggu lama.

Kanak-kanak yang mengalami gangguan kromosom dikurniakan dengan bakat istimewa yang didedahkan. Ia boleh menjadi pelajaran muzik atau lukisan. Ia adalah penting untuk membangunkan bayi anda, bermain permainan aktif dan membangunkan kemahiran motor, membaca, dan biasa dengan rejim dan ketepatan. Jika kanak-kanak untuk meluahkan semua saya sayang, penjagaan, perhatian dan kasih sayang, dia akan bertindak balas dalam bentuk barangan.

Adakah terdapat penawar?

Setakat ini, penyakit ini tidak boleh diubati kromosom; Setiap kaedah dicadangkan adalah eksperimen, tetapi keberkesanan klinikal mereka belum dibuktikan. Membuat kemajuan dalam pembangunan sosialisasi dan pemerolehan kemahiran membantu bantuan perubatan dan pendidikan yang sistematik.

Anak sakit mesti pada setiap masa dilihat oleh pakar-pakar sebagai ubat datang ke tahap di mana dapat menyediakan peralatan yang diperlukan dan pelbagai jenis terapi. Guru juga memohon pendekatan moden dalam pengajaran dan pemulihan kanak-kanak.