Kongenital adrenal hiperplasia: diagnosis dan rawatan

Disfungsi kongenital korteks adrenal adalah pelbagai jenis penyakit keturunan yang timbul sebagai akibat dari kecacatan pada sebatian transit protein. Dalam artikel ini kita akan membincangkan tentang apa penyakit itu, dan juga mengenai kaedah diagnosis dan rawatan mereka.

Beberapa perkataan tentang penyakit itu sendiri

Kelenjar adrenal merembeskan jenis hormon khas yang mengambil bahagian aktif dalam proses pembangunan dan pertumbuhan seluruh organisma. Dengan kata lain, disfungsi kongenital korteks adrenal disebut sebagai sindrom adrenogenital atau hiperplasia korteks adrenal.

Oleh itu, kemunculan patologi kelenjar adrenal dalam kumpulan ini biasanya dikaitkan dengan pengurangan pengeluaran kortisol. Dan ini pula adalah penyebab peningkatan rembesan hormon adrenokortikotropik. Oleh itu, pesakit mengembangkan penebalan korteks adrenal yang signifikan.

Masalah penyakit di dunia moden

Disfungsi kongenital korteks adrenal adalah penyakit yang ditularkan oleh pusaka. Dalam kes ini, patologi ini diperhatikan dengan kekerapan yang sama pada lelaki dan lelaki lelaki. Terdapat beberapa jenis klinikal bagi setiap penyakit, dan hampir setiap daripada mereka tidak sesuai dengan kehidupan. Itulah sebabnya mengapa bayi dengan penyakit ini sering mati semasa lahir.

Apabila statistik perubatan menunjukkan, disfungsi kongenital korteks adrenal sering berlaku akibat pengesanan kecacatan pada hidroksilase dua puluh satu. Juga kelaziman penyakit ini bergantung kepada perlumbaan. Sebagai contoh, jika anda mengambil wakil perlumbaan putih, maka penyakit ini akan dilihat dalam satu bayi dari 14 ribu. Sementara Eskimo akan mempunyai dua ratus lapan puluh bayi yang sakit.

Mujurlah, setakat ini, masalah memerangi penyakit-penyakit ini agak dapat diselesaikan, tetapi hanya di negara-negara yang paling maju di dunia. Apabila patologi ini ditemui, di peringkat awal, pekerja kesihatan menjalankan kajian khas yang membantu mengenal pasti penyakit kongenital seawal mungkin. Oleh itu, adalah mungkin untuk memulakan rawatan hormon dipilih dengan betul sebelum muncul gejala pertama kekurangan adrenal.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko

Seringnya, disfungsi kongenital korteks adrenal timbul jika penyakit itu dikesan sekurang-kurangnya satu daripada ibu bapa, atau jika ibu bapa adalah pembawa langsung gen yang bertanggungjawab untuk transit protein yang diperlukan untuk menghasilkan hormon korteks adrenal. Jika gen sedemikian didapati di kedua ibu bapa, maka terdapat kemungkinan dua puluh lima peratus bahawa bayi akan didiagnosis dengan patologi ini.

Apa yang membawa kepada perkembangan disfungsi

Sangat penting untuk memahami bagaimana mekanisme disfungsi korteks adrenal berkembang. Perlu diambil kira bahawa akibat pemindahan protein yang salah, jumlah aldosteron dan kortisol dalam kelenjar adrenal akan berkurangan. Dan inilah sebabnya untuk meningkatkan pengeluaran hormon adrenokortikotropik oleh kelenjar pituitari. Hormon ini bertanggungjawab untuk mengawal selia fungsi kelenjar adrenal.

Jika hormon adrenokortikotropik dihasilkan dalam jumlah yang sangat besar, maka ini akan membawa kepada fenomena seperti hiperplasia. Juga, akan ada peningkatan hormon lelaki. Kepekatan androgen yang besar membawa kepada kecacatan organ kemaluan, serta pertumbuhan rambut yang berlebihan di muka dan seluruh badan.

Bentuk penyakit

Dalam amalan perubatan, terdapat tiga bentuk penyakit ini:

1. Bentuk tidak rumit, atau viril. Bentuk ini biasanya berlaku dengan sedikit defisit protein hidroksilase dua puluh satu.
2. Bentuk solofing disfungsi kongenital korteks adrenal dicirikan oleh kekurangan enzim ini yang lebih mendalam.
3. Berbagai hipertonik berlaku akibat kekurangan enzim 11b-hydrolactase.

Gejala penyakit

Bentuk pertama biasanya disertai dengan kehadiran gejala seperti klitoris seperti penis, scrotum labia besar atau sinus urogenital pada perempuan. Kedua-dua lelaki dan perempuan mempunyai perkembangan yang pesat bukan sahaja dari pesawat fizikal, tetapi juga dari seksual. Pada masa yang sama, lelaki mempunyai jenis perkembangan isoseksual, dan anak perempuan mempunyai perkembangan heteroseksual.

Bentuk solofing disfungsi kongenital korteks adrenal biasanya diperhatikan pada kanak-kanak. Sebagai tambahan kepada gejala di atas, kelainan serius pada korteks adrenal juga ditambah. Pada masa yang sama, selera makan, metabolisme elektrolit, dan berat badan tidak meningkat dengan ketara. Di samping itu, sangat hipotensi berkembang dan dehidrasi organisme berlaku. Jika tanda-tanda tidak dapat diiktiraf pada peringkat pertama penyakit, maka terdapat risiko besar kematian di hadapan fenomena keruntuhan. Sekiranya rawatan yang betul dipilih dari awal, maka dengan fenomena usia ini dapat diketepikan sepenuhnya.

Disfungsi kongenital korteks adrenal pada wanita membawa kepada perubahan dalam alat kelamin luar. Pada masa yang sama, sejumlah besar hormon lelaki yang disekresi oleh androgen tidak menjejaskan pembedahan organ-organ genital wanita dalaman. Biasanya perkembangan ovari dan rahim adalah benar-benar normal. Alat kelamin luar tidak teratur pada masa kelahiran gadis itu. Dalam amalan perubatan, terdapat banyak kes apabila ketika kelahiran seorang gadis dia ditugaskan jantina maskulin.

Disebabkan kesan negatif daripada androgen, pesakit mula berkembang dengan cepat dari lahir. Sangat awal mereka mempunyai ciri-ciri seksual sekunder. Di samping itu, semua pesakit mempunyai pertumbuhan yang rendah dan badan yang agak tidak seimbang. Pelvis tetap sangat sempit, dan bahu terlalu luas. Dalam kes ini, lelaki tidak mula menanam kelenjar susu, dan haid tidak muncul. Pada masa yang sama, genitalia luar bermutasi, kulit kepala muncul di seluruh badan, dan suara menjadi lebih rendah.

Pesakit lelaki berkembang mengikut jenis isoseksual. Bahkan pada masa kanak-kanak, anda dapat melihat hypertrophy dari alat kelamin, dan testis biasanya mempunyai ukuran yang kecil. Dalam tempoh remaja, pesakit sering membentuk formasi tumor pada buah zakar. Selalunya lelaki dengan patologi ini mengalami kemandulan.

Bentuk hipertensi penyakit ini juga dicirikan oleh semua gejala di atas, tetapi juga disertai dengan tekanan darah tinggi. Semasa menjalankan pemeriksaan khas, doktor mendapati petunjuk seperti itu: kehadiran protein dalam air kencing, sempadan jantung diperluaskan, dan kapal-kapal fundus berubah.

Bentuk penyakit bukan kelas

Bentuk ketidakstabilan kongenital bukan korteks adrenal dianggap sebagai bentuk yang mudah dan paling mudah dalam perjalanan penyakit ini. Dalam kes ini, 21-hidroksilase dihasilkan dalam jumlah sedikit kurang daripada biasa. Dalam kes ini, biasanya alat kelamin untuk kedua-dua lelaki dan wanita berkembang dengan betul, dan tanda-tanda penyakit pertama dapat dilihat hanya selepas masa remaja. Selalunya, bentuk ketidakstabilan korteks adrenal kongenital dilihat pada wanita yang bermasalah dengan masalah seperti:

• Pelanggaran tetap dalam kitaran haid;
• Bentuk jerawat yang sederhana atau teruk;
• Anda tidak boleh hamil;
• Sesetengah kawasan di badan memperoleh garis rambut maskulin.

Selalunya, penyimpangan tidak penting, jadi tiada kesan ke atas fungsi pembiakan. Wanita mengetahui apabila cuba hamil dengan kehadiran penyakit "disfungsi kongenital korteks adrenal". Bentuk nonclassical, yang hanya dirawat di kalangan wanita, biasanya tidak menyebabkan kerusuhan serius pada lelaki. Oleh itu, rawatan tidak digalakkan.

Diagnosis penyakit ini

Ia adalah sangat penting untuk menentukan kehadiran penyakit tersebut sebagai disfungsi kongenital pada korteks adrenal pada zaman kanak-kanak. Diagnosis membolehkan anda menentukan bentuk penyakit itu, dan membantu memahami rawatan lanjut.

Semua bayi yang dilahirkan dengan gangguan ketara dalam struktur alat kelamin luar, doktor melakukan diagnosis khas, yang membolehkan anda menentukan kromatin seks, serta menentukan karyotip. Selalunya, dalam bentuk kongenital patologi ini dalam pesakit kecil, terdapat hormon lelaki yang berlebihan dalam darah. Untuk menentukan tahapnya, ujian pemeriksaan harus dijalankan. Biasanya ujian sedemikian menunjukkan bahawa kepekatan hormon ini dalam darah melebihi beberapa kali.

Seperti diketahui, disfungsi kongenital korteks adrenal pada kanak-kanak disertai oleh pertumbuhan pesat tisu tulang. Untuk mengkaji struktur dan strukturnya, doktor menggunakan kaedah diagnostik instrumental. Dalam kes ini, x-ray dilakukan, dan sudah mengikut gambar-gambar, usia pesakit boleh ditentukan. Sekiranya terdapat patologi, maka biasanya semua sendi dan tulang mengikut usia adalah jauh lebih awal daripada usia pesakit.

Jika pada saat lahir, gadis-gadis telah melihat tanda-tanda hermaphroditism, maka para doktor menjalankan ultrasound organ-organ genital wanita. Dalam kes ini, struktur mereka biasanya tidak berbeza dengan norma.

Juga dalam tahun pertama kehidupan kanak-kanak, doktor menjalankan diagnosis pembezaan. Ia membolehkan anda menentukan sama ada hermafroditisme palsu atau benar. Dalam kes ini, kaedah diagnostik adalah karyotyping. Dan, tentu saja, adalah perlu untuk menentukan tahap hormon lelaki androgen.

Di samping kaedah yang disenaraikan di atas, data anamnestic juga dianalisis. Kriteria utama dan paling penting boleh dipanggil tahap 17-hydroxyprogesterone.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal pada anak-anak dapat dikesan pada hari keempat atau kelima setelah kelahiran melalui prosedur seperti pemeriksaan neonatal. Analisis ini melibatkan ujian 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit. Menjalankan analisis sedemikian akan membantu mengetahui tentang kehadiran patologi pada hari-hari pertama kehidupan. Ini akan membantu memulakan rawatan tepat pada masanya.

Kaedah rawatan

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal, gejala-gejala yang diterangkan di atas, disebabkan sifat semula jadi, harus dirawat dengan bantuan terapi penggantian yang tetap dengan obat semacam itu sebagai Prednisolone, serta dengan segala jenis analognya. Pengambilan berterusan glucocorticoids dalam badan mempunyai kesan yang paling positif terhadapnya. Di satu pihak, bahan-bahan ini dapat menghilangkan kekurangan adrenal dari asal usul. Sebaliknya, ubat-ubatan yang mengandungi hormon dapat menekan rembesan hormon adrenokortikotropik yang berlebihan. Di samping itu, mekanisme maklum balas mula dikawal selia, yang bermaksud bahawa tahap hidrogenerasi diminimumkan.

Sekiranya penyakit itu mempunyai bentuk garam yang hilang, ia juga dicirikan oleh kekurangan mineralocorticoid, maka penyelesaian garam dan asetat kortikosteron deoxy juga ditambahkan kepada rawatan. Di samping itu, semua kanak-kanak perempuan juga memerlukan campur tangan pembedahan, yang boleh mengeluarkan kelentit hipertrofik.

Kaedah rawatan konservatif

Disfungsi kongenital korteks adrenal, rawatan yang benar-benar dapat mengatasi patologi ini, harus bermula seawal zaman kanak-kanak. Lakukan ini sebaik sahaja penyakit itu dikenal pasti.

Selalunya, untuk tujuan terapi penggantian, doktor dinasihatkan untuk menggunakan ubat "Prednisolone". Dia mempunyai semua sifat yang diperlukan untuk rawatan penyakit ini, dan dengan dos yang betul tidak akan memberi kesan negatif pada tubuh manusia.

Proses rawatan yang paling mesti bermula dengan ujian diagnostik. Dalam kes ini, doktor menetapkan ubat ini selama seminggu untuk 15-20 mg sehari, atau dua hingga empat miligram "Dexamethasone", yang perlu diambil dalam masa dua hingga tiga hari. Jika ujian ini menunjukkan keputusan yang baik, maka anda boleh memulakan rawatan tetap dengan Prednisolone. Selalunya, dos harian adalah kira-kira 10-15 mg sehari. Walau bagaimanapun, setiap kes itu benar-benar individu, oleh itu artikel itu hanya mengandungi saranan umum. Ia bergantung pada usia kanak-kanak, serta pada tahap hormon dalam darah dan pada tahap virilization.

Dengan masa, dos secara beransur-ansur berkurang. Ini dilakukan pada 2-2.5 mg seminggu. Dosis akhir boleh ditentukan hanya satu atau dua bulan selepas permulaan rawatan. Menurut pakar, dos harian untuk kanak-kanak di bawah satu tahun harus dipilih hanya secara individu, dengan memberi tumpuan pada masa yang sama pada data klinikal lebih daripada pada parameter hormon. Malah, untuk memilih dos optimum untuk bayi agak sukar. Ia adalah perlu untuk menjalankan ujian berterusan untuk menghapuskan risiko berlebihan. Elaun harian minimum hanya 2.5 mg, manakala maksimum ialah 15 mg.

Sila ambil perhatian bahawa anda perlu mengambil ubat ini secara berterusan. Lebih baik melakukannya pada waktu pagi dan petang, selepas makan. Sekiranya anda perlu menukar ubat, anda mesti mengambil kira aktiviti fisiologinya.

Dalam sesetengah kes, ubat "Cortisone" digunakan untuk merawat penyakit ini. Walau bagaimanapun, ia boleh mempunyai kesan jangka masa yang lebih lemah dan lebih pendek untuk menekan pengeluaran hormon adrenokortikotropik. Ubat ini lebih lemah daripada Prednisolone lebih daripada lima kali, jadi ia memerlukan dos yang agak besar. Bayi ubat-ubatan tersebut paling sering diberikan intramuscularly pada waktu pagi.

Salah satu glukokortikoid yang paling berkesan adalah dexamethasone. Ia mampu menekan pengeluaran hormon adrenokortikotropik sepuluh kali lebih cekap daripada Prednisolone. Tetapi ia adalah bernilai menganggap bahawa ia tidak mempunyai kesan ke atas metabolisme garam, dan sangat sering menggalakkan berlebihan. Norma harian bahan ini biasanya 0.25-0.5 mg.

Semua ubat-ubatan di atas akan mempunyai kesan buruk ke atas badan hanya dalam hal memilih dos yang salah. Ini menunjukkan bahawa mengambil ubat lebih daripada tubuh memerlukannya akan mempunyai kesan buruk terhadapnya. Dengan menggunakan ubat-ubatan yang berlebihan, pesakit akan mengalami hiperemia dan pembulatan muka, meningkatkan selera makan, dan kadang-kadang juga berhenti dalam perkembangan dan perkembangan. Walau bagaimanapun, semua kesan dos berlebihan akan hilang dengan cepat jika ia sedikit berkurangan, atau pergi ke ubat yang lebih lemah.

Kaedah rawatan pembedahan

Disfungsi kongenital biasanya korteks adrenal diwarisi oleh jenis resesif autosomal. Tidak kira apa bentuk penyakit ini.

Salah satu peringkat rawatan yang sesuai untuk kanak-kanak perempuan adalah pembedahan plastik. Selalunya, campur tangan pembedahan dilakukan untuk membentuk bentuk yang betul dari labia minora, reseksi klitoris dan pembukaan sinus urogenital. Mengendalikan operasi sedemikian adalah mandatori, kerana ia membantu memulihkan semua fisiologi fungsi tubuh yang betul, dan juga mempunyai kepentingan sosio-psikologi. Oleh itu, kanak-kanak itu tidak merasakan rendah dirinya, jadi dia boleh diberikan kepada seksyen tadika atau sukan. Walau bagaimanapun, sila ambil perhatian bahawa anda perlu melakukan operasi sekurang-kurangnya satu tahun selepas permulaan rawatan dengan ubat hormon.

Ia adalah penting untuk mengkaji semua aspek penyakit seperti hiperplasia adrenal kongenital. ICD-10 - pengelasan antarabangsa penyakit di mana penyakit ini mempunyai E.25.0 kod

hiperplasia adrenal kongenital dan kehamilan

Jika pesakit mempunyai bentuk pasca pubertal penyakit ini, terdapat kebarangkalian yang tinggi janin yang belum dibangunkan, menggugurkan kandungan, keguguran dan pengguguran perubatan. Selalunya wanita hamil mengadu daya hidup miskin dan kehilangan mutlak selera makan. Tidak terkecuali, dan ketidakseimbangan elektrolit. Biasanya dengan minggu kedua puluh lapan kehamilan, keadaan pesakit bertambah baik dengan ketara. Pastikan anda ingat bahawa walaupun melindungi bayi tidak boleh bertolak ansur pemberhentian ubat hormon. Melakukan ini akan mempunyai untuk hidup.

Melahirkan anak, dan tempoh selepas mereka - ini adalah sangat memberi tekanan kepada seluruh badan, dan termasuk korteks adrenal. Oleh itu, apabila penyakit "hiperplasia adrenal kongenital", mengenai keadaan analisis kesihatan perlu mengambil masa. Seorang wanita perlu mengawal hormon penunjuk.

Unjuran untuk masa depan

Virilnoe bentuk hiperplasia adrenal kongenital, serta apa-apa bentuk lain boleh memberi ramalan yang baik hanya apabila permulaan rawatan yang tepat pada masanya dan wajar. Sudah tentu, ia adalah sangat penting untuk mewujudkan diagnosis yang betul sepenuhnya.

Selalunya, apabila permulaan yang tepat pada masanya rawatan boleh menghalang gangguan dalam struktur organ-organ kemaluan luar wanita. Ia adalah sangat penting untuk memilih dos yang betul. Jika ini dilakukan dengan betul, ia akan menghentikan pertumbuhan badan, dan wanita akan masculinization angka.

disfungsi kongenital adrenal korteks nonclassical tidak bentuk yang berbahaya penyakit ini, tetapi proses rawatan dan mengabaikan wanita itu mungkin kekal tidak mempunyai anak.

Walau bagaimanapun, dengan rawatan yang betul, walaupun wanita borang solteryayuschey penyakit ini, mempunyai segala peluang untuk hamil. Perkara utama - tidak berjalan sendiri, sentiasa mengambil ubat-ubatan doktor yang ditetapkan, dan mengekalkan gaya hidup yang baik. Dan kemudian anda tidak akan takut apa-apa penyakit. Menjadi sihat.