Penyakit genetik

mutasi patologi peringkat gen, yang diwarisi, mencirikan penyakit genetik manusia.

Saintis telah mendapati bahawa lantai individu ditakrifkan set kromosom. Tiap-tiap orang yang normal mempunyai dua kromosom X dan Y. Semasa mengandung, bayi itu diluluskan daripada ibu bapa pada satu kromosom, yang membentuk sepasang Hu - boy, XX - gadis. Ibu memberikan buah sahaja X kromosom. bapa boleh memberi kepada pewaris masa depan kepada salah satu daripada dua kromosom yang menentukan jantina kedua.

Penyiasat ketidaksuburan lelaki, ahli-ahli sains telah menunjukkan minat yang semakin meningkat dalam Y-kromosom. Ia menemui kaitan antara kemandulan dan buah-buahan bermutasi. tindak balas yang tidak boleh dipulihkan berlaku betul-betul pada Y-kromosom.

penyakit genetik adalah faktor risiko untuk berlakunya azoospermia, yang disebabkan oleh mutasi kromosom Y.

penyakit genetik dikenali untuk masa yang lama. Sebab bagi kejadian mereka telah menjadi jelas dengan kedatangan kemungkinan untuk menjalankan penyelidikan di peringkat genetik. Beberapa penyakit, seperti buta warna dihantar dari kromosom wanita. Pesakit juga boleh menjadi seorang lelaki.

terencat akal dan kemunduran adalah juga disebabkan oleh mutasi gen. Sudah tentu, ramai yang telah mendengar sindrom Down, penyakit Huntington atau autisme. Seseorang boleh jatuh sakit dalam lingkungan umur 30-50 hanya dengan penyakit Huntington. penyakit menyebut lain boleh menyerang kehidupan sejak lahir.

Tertentu bahan-bahan yang tidak diserap oleh anak badan, menyumbang kepada pembangunan penyakit. Rare penyakit genetik yang disebabkan oleh, sebagai contoh, tidak cukup pengambilan glukosa atau protein, boleh menyebabkan kerosakan yang serius kepada kesihatan manusia kecil. Oleh itu, anda perlu membuat menu kanak-kanak dengan baik.

Perubatan moden dapat mengesan cystic fibrosis sudah tahap pranatal. Peluang itu telah menjadi tersedia kerana menjalankan ujian kimia klinikal kepada analisis tujuh pasang kromosom, dan juga apabila mencari gen mutan. Ini diagnosis adalah daripada paling utama kepentingan untuk pasangan ingin mempunyai anak-anak.

penyakit genetik multifaktorial adalah disebabkan oleh kecenderungan ke tahap genetik. Kumpulan ini termasuk kardiovaskular patologi dan neuro-degeneratif, farmakogenomik dan onkologi.

Seorang wanita yang mengalami penyakit genetik, perlu berada di bawah kawalan khas bukan sahaja semasa mengandung, tetapi juga sebelum dan selepas. Penyakit ini boleh diburukkan lagi kerana mengandung.

Pakar perubatan dapat menjalankan pembetulan embrio gen. Ini membolehkan anda untuk mengarahkan gen manifestasi yang rosak, menyebabkan sindrom Menkes, serta penyakit yang disebabkan oleh melanggar splicing.

Diagnosis boleh mencegah pelbagai penyakit genetik. Ini adalah berita baik untuk semua ibu bapa mengandung. diagnostik molekul dan genotyping yang dilakukan ke atas peralatan khas menggunakan kaedah ultra-moden biologi molekul. komputer menghantar hasil melalui program khas. teknologi baru membuat ia mungkin untuk mengekalkan pangkalan data genotyping dengan menjalankan analisis perbandingan keputusan.

Mutasi mempunyai nilai perubatan, atau polimorfisme nukleotida dikumpulkan dalam pangkalan data yang berasingan, dan polimorfisme paling bermaklumat disusun ke dalam kumpulan.

penyakit genetik ditakrifkan kebanyakannya oleh PCR dan spektrometri jisim. Dianalisis DNA manusia.

Perubatan moden menganalisis ratus lima puluh mutasi genetik serentak. Analisis berlangsung hanya beberapa jam.

Kerja dalam subjek pengklonan membuka wawasan baru kepada sains dan perubatan.