Sindrom Menkes: penerangan dan diagnosis

sindrom Menkes, yang juga dikenali sebagai penyakit rambut kerinting - yang jarang berlaku dan sangat serius penyakit genetik. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak lelaki muda dan, malangnya, tidak boleh dirawat.

Punca-punca penyakit

sindrom Menkes adalah hasil daripada tidak wajar gen berfungsi ATR7A. Hasil daripada badan anomali tidak menyerap tembaga, yang disimpan di dalam buah pinggang, dan semua badan-badan lain mengalami tekanan air yang teruk, menjalani kemusnahan pesat. Pertama sekali, mengalami jantung, otak, tulang, arteri, dan rambut. Penyakit ini diwarisi dan amat jarang berlaku. risiko adalah kira-kira 1 dalam 50-100 juta dan diedarkan terutamanya di kalangan lelaki. Sindrom kanak-kanak perempuan hampir tidak berlaku.

Tanda-tanda pertama sindrom Menkes

Seorang kanak-kanak dilahirkan dengan penyakit ini, kelihatan dan berasa benar-benar biasa dalam beberapa minggu pertama kehidupan. Ia hanya bulan ketiga gejala muncul, menunjukkan bahawa bayi semakin sindrom Menkes:

• rambut kerinting di tempat kejadian telah jatuh ke bawah bayi sedikit. Mereka sangat jarang berlaku dan terang. Pada pemeriksaan lebih dekat ia adalah jelas bahawa rambut adalah sangat rapuh dan saling berkaitan. Mereka kelihatan keliru. Saling berkaitan seperti rambut dan kening.
• kulit adalah pucat luar biasa.
• Bayi menghadapi agak berisi.
• Jambatan hidung rata.
• suhu diturunkan.
• Memberi makan kepada bayi menjadi bermasalah. Selera makan adalah hampir tidak wujud. Di samping itu, terdapat variasi dalam tabiat membuang air besar.
• Kanak-kanak pasif, mengantuk dan lembap, mukanya menunjukkan hampir tiada emosi. Terdapat semua tanda-tanda tidak peduli.
• Bayi sering mengganggu kekejangan.
• Kanak-kanak dengan ketara ketinggalan rakan-rakan mereka dan tidak lagi melakukan juga yang telah berjaya untuk belajar.

diagnosis sindrom

Perlu diingatkan bahawa banyak penyakit yang jarang berlaku adalah sukar untuk mendiagnosis. Salah satu sebab untuk ini - kesedaran miskin doktor kanak-kanak. Dalam kes Menkes sindrom pakar kanak-kanak boleh memberi amaran kepada jenis yang luar biasa rambut kanak-kanak. Mendedahkan gejala kekejangan, yang secara berkala muncul dalam kanak-kanak.

Banyak gejala-gejala di atas berlaku di lain-lain, penyakit jauh kurang berbahaya. Oleh itu, untuk mencari mereka dalam keadaan panik anak anda tidak perlu. Tetapi ia adalah perlu untuk memeriksanya. Jenis-jenis utama sindrom Menkes diagnostik adalah ujian darah untuk tahap kehadiran di dalamnya tembaga dan X-ray tulang, yang boleh menunjukkan perubahan ciri-ciri mereka.

pencegahan penyakit

Malangnya, pencegahan sindrom kaedah Menkes perubatan masih belum lagi dicipta. Berisiko - bayi lelaki yang mempunyai saudara-mara dengan penyakit ini. Menentukan penyakit ini pada peringkat awal perkembangan embrio, dan semakin ia adalah hampir mustahil untuk menghalang. Sudah tentu, sesetengah wanita yang bertanya diri mereka sendiri persoalan sama ada ia adalah mungkin untuk merancang kehamilan dengan sindrom Menkes dalam keluarga suaminya? Jawapan kepada ini hanya boleh memberikan genetik yang baik, yang akan menganalisis kebaikan dan keburukan, akan mendiagnosis, menarik "pokok genetik" dan barulah mengumumkan tahap risiko. Ia adalah dinasihatkan untuk mengambil keputusan mengenai keturunan perancangan hanya selepas berunding dengan pakar-pakar.

Rawatan penyakit rambut kerinting

Malangnya, sindrom Menkes adalah penyakit yang tidak boleh diubati. Ramalan pada itu sangat keras. penyakit ini merebak dengan cepat, menyebabkan perubahan tidak dapat dipulihkan dalam badan. Selain terencat mental, yang hampir selalu disertai dengan sindrom, menghalang pembangunan sistem saraf, fungsi jantung terjejas, perubahan struktur tulang.

Hidup dengan sindrom Menkes adalah pendek. Kebanyakan kanak-kanak mati selepas dua atau tiga tahun selepas kelahiran. Selalunya ia berlaku tiba-tiba - pada latar belakang kestabilan umum - radang paru-paru, jangkitan atau pecah saluran darah.

Walaupun rawatan sebagai ubat tersebut tidak tahu, terdapat kaedah untuk memudahkan keadaan pesakit. Ini adalah bekalan buatan tembaga badan, yang ditadbir secara intravena. Terapi ini agak menghalang pembangunan penyakit ini dan sebahagiannya menghapuskan gejala. Tetapi hanya tertakluk kepada permulaan yang tepat pada masanya beliau - iaitu, dari hari pertama atau paling minggu kehidupan (sehingga ia perubahan tidak dapat dipulihkan dalam otak). Yang, malangnya, adalah hampir mustahil - sebenarnya picture gejala hanya muncul bulan kepada tiga. Dalam kes lain, doktor boleh menawarkan terapi hanya menyokong.

Jarang sekali, tetapi ia berlaku bahawa sindrom Menkes berlaku dalam bentuk yang sederhana. Ini jenis penyakit dipanggil sindrom tanduk berhubung dgn hujung dan dicirikan oleh kemusnahan tisu penghubung. Pesakit dengan diagnosis ini tidak ketinggalan dalam pembangunan mental, tetapi keputusan akhir masih patut disayangkan. Satu-satunya penyakit mula berkembang lebih lewat: berusia kira-kira sepuluh tahun.