Penyakit Pompe: gejala dan rawatan

Hari ini, terdapat pelbagai penyakit yang berbeza yang profesional menghadapi amat jarang berlaku. Salah satu masalah ini - penyakit Pompe. Apa yang ia? Mengenai perkara ini dan mahu bercakap tentang sekarang.

istilah

Pada mulanya, ia adalah perlu untuk memahami syarat-syarat asas. Jadi, Pompe penyakit - gangguan metabolik yang jarang berlaku yang mempunyai asal-usul genetik. Ketiadaan kongenital enzim khas, yang diperlukan setiap orang sebagai menggalakkan degradasi glikogen (sumber tenaga dan tenaga). Dalam ketiadaan elemen ini dalam pengumpulan terlalu banyak daripada glikogen yang dinyatakan di atas, menyebabkan pelbagai masalah. Ia juga penting untuk ambil perhatian bahawa dalam penyakit ini dalam pesakit terjejas gentian otot.

Utama mengenai penyakit ini

Pada mulanya, ia harus diperhatikan bahawa gejala penyakit ini boleh berlaku pada bila-bila masa dan di mana-mana umur, dari kecil dan berakhir dengan matang. Walau bagaimanapun, semua pesakit menjalani satu cara: pengumpulan secara beransur-ansur glikogen dalam badan, yang selalunya membawa kepada distrofi otot. Keterukan penyakit ini mungkin berbeza. Segala-galanya bergantung kepada umur manifestasinya, serta penglibatan dalam proses penyebab pelbagai organ dan sistem (yang paling sering pernafasan, jantung dan luka-luka rangka).

Di sini ia juga penting untuk ambil perhatian bahawa penyakit Pompe adalah pelbagai jenis. Jadi, doktor kata tentang bentuk klasik dan bukan klasik kejadiannya.

Simptomatologi bentuk klasik penyakit Pompe

Pada mulanya, ia mesti berkata di sini bahawa ini adalah yang paling sukar dan bentuk yang paling mengancam nyawa penyakit ini. Selalunya ia berlaku pada awal kehidupan manusia, terutama dalam tempoh enam bulan pertama. Dalam kes ini ia adalah adat untuk bercakap tentang gejala-gejala seperti:

• Myopathy - kelemahan otot ketara.
• Hypotonia - menurun nada otot. Kanak-kanak ini sering tidak dapat mengangkat kepalanya.
• Cardiomegaly - peningkatan sebanyak jantung.
• Hepatomegali - hati meningkat dalam saiz.
• Macroglossia - peningkatan bahasa.
• Kanak-kanak dengan masalah ini kurang berat badan, mempunyai masalah dengan pembangunan fizikal.
• Masalah pernafasan.

Perlu diingat bahawa dalam kes yang berjalan paling sukar Pompe penyakit pada kanak-kanak. Dan selalunya, walaupun pada tahun pertama kehidupan, kanak-kanak ini mati. Pertama, mereka tidak boleh menaikkan kepala mereka dan kelihatan seperti katak. Semua kemahiran motor mereka memperoleh dengan perlahan-lahan, kerana mereka mampu untuk kehilangan masa ke masa. Sering cip ini tidak boleh belajar untuk duduk, merangkak dan berjalan. Kerana kelemahan otot mereka telah beransur-ansur berkembang kekurangan kardiopulmonari. Jika anda tidak memberikan bantuan tepat pada masanya kepada apa-apa bayi dan tidak bermula rawatan yang betul, bayi sering mati sebelum hari jadi pertamanya.

Bentuk bukan klasik penyakit ini

Bagaimana boleh Pompe penyakit berlaku di kedai-klasik dalam bentuk? Jadi, pada mulanya ia harus diperhatikan bahawa ia adalah jelas walaupun sebelum usia satu tahun. Kanak-kanak itu sering diperhatikan:

• kemahiran motor kemunduran dan memperolehi.
• Kelemahan otot, yang hanya berlangsung.
• Cardiomegaly, juga boleh berlaku kegagalan jantung.

Bentuk penyakit ini adalah berbeza kerana ia berlaku tidak secepat. Tanda-tanda pertama juga boleh dilihat dan tidak, seperti ditunjukkan hanya dalam kelemahan otot. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa dalam kes ini juga perlu memulakan rawatan seawal yang mungkin. Lagipun, apabila kanak-kanak menghadapi risiko mati pada usia yang awal versi yang berbeza daripada acara.

Perjalanan penyakit di kalangan orang dewasa

Pertimbangkan bagaimana hasil daripada penyakit kanak-kanak Pompe (kanak-kanak gambar dengan penyakit ini dibentangkan dalam artikel), anda juga mesti memberitahu anda mengenai gejala masalah ini di kalangan orang dewasa. Jadi, pada mulanya ia harus diperhatikan bahawa tanda-tanda awal penyakit yang muncul pada akhir zaman remaja, dan kadang-kadang kemudian. Pompe penyakit berlaku pada orang dewasa adalah lebih lembut berbanding bayi, bagaimanapun, anda perlu memulakan rawatan seawal yang mungkin. Tanda-tanda utama dalam kes ini:

• Kelemahan otot, terutamanya batang tubuh dan kaki.
• kegagalan pernafasan, terdapat kegagalan diafragma.
• perubahan gaya berjalan menjadi goyah dan tidak stabil.
• Sakit di dalam otot.
• Bosan dengan latihan boleh dilaksanakan dan juga menaiki tangga.
• Hati dan jantung peningkatan dalam saiz.

rawatan

Memandangkan penyakit Pompe, rawatan juga perlu diterokai. Ia harus diperhatikan bahawa untuk mengatasi masalah ini tidak begitu mudah, anda tidak boleh hanya pergi ke kedai ubat dan membeli ubat-ubatan. Ia memerlukan terapi penggantian apabila anda perlu untuk menggantikan enzim yang dipanggil myositis. Selepas itu, pesakit akan berhenti perkembangan penyakit, dan ada tempoh tenang. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa terapi penyelenggaraan membantu untuk menjaga kesihatan dan kekuatan untuk hidup normal.