Penyakit Urbach-Vite seperti gejala, rawatan, prognosis

Penyakit Urbach-Vite - gangguan genetik yang jarang berlaku, dihantar dengan cara yang resesif autosomal. Punca penyakit - mutasi pada kromosom yang pertama di ECM1 gen. Dalam kesusasteraan perubatan terdapat satu lagi nama untuk penyakit - proteinosis lipoid.

Sejarah penemuan

Kes pertama penyakit ini, yang gejala adalah konsisten dengan penyakit Urbach-Vite, telah didaftarkan pada tahun 1908. Ia digambarkan profesor Switzerland dan pakar audiologi Friedrich Siebenmann. Pada tahun 1925 dermatologi Switzerland dan histologist Iogann Misher diterangkan tiga kes yang sama.

Walau bagaimanapun, secara rasmi ia adalah gangguan resesif genetik yang jarang berlaku telah dilaporkan hanya pada tahun 1929 oleh pakar dermatologi dan Urbach otolagingologom Vita. Ia Erich Urbach dipanggil patologi proteinosis lipoid, kerana beliau percaya ia berkaitan dengan ketidakseimbangan lipid dan protein deposit dalam tisu badan.

Sejak dibuka itu telah didaftarkan menurut sumber-sumber yang berbeza 300-400 kes penyakit ini di seluruh dunia.

gejala

Antara tanda-tanda yang paling biasa penyakit - ruam sekitar kelopak mata sebagai papules (mereka juga boleh didapati di Luba dan leher), pesakit menjadi suara serak, terdapat pengurangan dalam kapasiti penjanaan semula kulit, penebalan mukosa dan proses menjadi kejam tisu otak di rantau ini sementara. Gejala terakhir adalah yang paling berbahaya kerana ia boleh membawa kepada temporal lobe epilepsi.

Penyakit ini pertama menyatakan dirinya dalam usia detstkom (3-7 tahun). Ia kemudiannya bahawa terdapat ruam pada kulit, dan serak.

Harus diingat bahawa gejala ini adalah samar-samar dan mungkin berbeza jauh dari pesakit kepada pesakit. Sebagai penyakit autosomal Urbach-Vite dihantar resesif, ia tidak nyata itu sendiri jika genotip alel dominan normal. Selalunya orang tidak menyedari bahawa mereka adalah pembawa gen mutan. Beberapa media adalah penyakit yang jarang berlaku tidak mempunyai gejala. Dan hanya jika kedua-dua ibu bapa mempunyai gen yang bertanggungjawab bagi proteinosis lipoid, penyakit ini boleh nyata itu sendiri dalam keturunan.

diagnostik

penyakit Urbach-Vite adalah sukar didiagnosis sebagai tanda-tanda ia tidak universal. Dalam kes ruam (papules) pada kelopak mata, ruam papular pada kulit leher dan dahi, diagnosis termasuk melawat doktor kulit.

Untuk penyakit disyaki Urbach-Vite diberikan MRI tanpa kontras yang boleh mengesan pengumpulan kalsium dalam badan. Walau bagaimanapun, gejala ini tidak semestinya menunjukkan proteinosis lipoid. Kalsifikasi juga ciri herpes simplex encephalitis dan.

Peranan utama dalam diagnosis bermain penyelidikan genetik. Bahawa ia membuat ia mungkin untuk menentukan dengan pasti sama ada terdapat satu mutasi gen ECM1, dan jika ya, sama ada mutasi ini telah mendorong kepada penyakit Urbach-Vite.

rawatan

Walaupun pada hakikatnya proteinosis yang lipoid telah dibuka untuk masa yang lama, ia adalah penyakit yang jarang berlaku, kerana kebanyakan keabnormalan genetik tidak boleh diubati. Walau bagaimanapun, perkembangan terkini dalam bidang biokimia membolehkan mengurangkan banyak gejala penyakit.

Oleh itu, trend positif diperhatikan apabila menerima "heparin" dan "dimetil sulfoxide", walaupun tidak dalam semua kes. pentadbiran lisan dos kecil "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) disebabkan oleh ciri-ciri anti-radang dadah, mengurangkan manifestasi penyakit dermotropic.

Penggunaan "D-penicillamine" juga adalah satu kejayaan, tetapi tidak digunakan secara meluas. Berdaftar dan kes-kes pesakit "Tigasonom", yang biasa diberikan untuk psoriasis.

Sejak pemendapan kalsium dalam tisu otak boleh membawa kepada penjanaan denyutan elektrik yang berlebihan dan serangan epilepsi, anticonvulsants pesakit ditetapkan ( "Metindion" "ethosuximide").

berlainan

penyakit Urbach-Vite dengan rawatan yang betul, sebagai peraturan, tidak berbahaya. Orang yang mengalami penyakit ini boleh hidup kehidupan yang panjang dan penuh. Tetapi kita tidak harus mengabaikan lawatan doktor biasa. Disebabkan oleh penebalan membran mukus dalam beberapa kes membangunkan halangan saluran udara. Pesakit itu untuk memulihkan patensi saluran udara diperlukan trakeotomi atau menggunakan laser karbon dioksida.

Dalam kes-kes di mana deposit kalsium menyebabkan serangan epilepsi, adalah perlu untuk melihat pakar-epileptolog yang memilih rawatan yang sesuai, bergantung kepada keterukan gejala.