Peutz sindrom - Jeghers - Touraine: Gambaran, Gejala dan Rawatan

Sindrom Peutz - Jeghers - Touraine - penyakit genetik yang jarang berlaku disebabkan oleh mutasi gen STK 11 19 kromosom. penghantaran adalah autosomal dominan.

cerita

Pada tahun 1921, ia mula-mula melaporkan kes penyakit ini, kini dikenali sebagai sindrom Peutz - Touraine - Jeghers. Penerangan telah dibuat oleh pakar perubatan Belanda Johannes Peutz, mengkaji sindrom Belanda contoh keluarga. Pada tahun 1949, kajian saintifik telah menambah doktor Amerika Harold Jeghers.

simptomatologi

Peutz - sindrom Jeghers dicirikan oleh pertumbuhan gastrousus polip saluran gamartomnyh (itu nama lain untuk penyakit ini - gamartomny poliposis). Mereka adalah yang paling biasa ditemui di dalam usus kecil atau besar, lebih jarang - di dalam perut dan rektum. Pada mulanya, polip tidak menjadikan diri mereka diketahui, tetapi apabila mereka membesar terdapat sembelit, kembung, pendarahan rektum, menekan sakit di bahagian abdomen. Kira-kira separuh daripada pesakit mengalami komplikasi seperti halangan usus. Tersembunyi pendarahan berbahaya kerana mereka boleh membawa kepada anemia dan, akibatnya, kelemahan, pening, menurun kecekapan. Pesakit tidak hanya memberi perhatian kepada gejala ciri penyakit - cirit-birit yang kerap dan sakit perut, kerana ini boleh menjadi tanda banyak lagi penyakit pencernaan. Tetapi sindrom Peutz - Jeghers boleh membawa kepada akibat yang sangat serius jika tiada rawatan, jadi jangan teragak-agak untuk melawat pakar.

tompok coklat pada kulit, membran mukus (bibir, tapak tangan, tapak kaki kepada mata) juga bercakap mengenai kehadiran mungkin sindrom Peutz-Egersa itu.

Tempat yang muncul pada usia yang muda, kadang-kadang bayi. Mereka rata, coklat gelap, antara saiz 1-5 mm. Lama kelamaan bibir tempat boleh mencerahkan dan pudar, tetapi mereka kekal selama-lamanya di dalam mulut. Ini adalah satu gejala penting dalam diagnosis, kerana 98% daripada pesakit dengan sindrom Peutz - Jeghers mempunyai pigmentasi membran mukus.

Sejak sindrom Peutz - Jeghers - Touraine - penyakit genetik di pakar diagnosis mesti mengambil kira sejarah semua ahli keluarga. Jika salah seorang daripada mereka mengalami penyakit ini, maka semua saudara-mara beliau mempunyai gen bermutasi.

diagnostik

Mendiagnosis sindrom Peutz - Jeghers melalui biopsi. Jika diambil untuk analisis polip itu didapati komponen gamartomnaya, ia adalah gejala biasa penyakit ini. Polip antara saiz 1-5 mm amnya tidak mengganggu fungsi normal saluran gastrousus. Tetapi apabila mereka membesar, mereka boleh membawa kepada pendarahan, kerana nodul yang lebih besar daripada 1 cm, mesti dikeluarkan. Untuk polip dicirikan oleh pertumbuhan yang sederhana, mereka boleh menjadi kedua-dua berbilang dan tunggal. Apabila rawatan pelbagai lebih sukar. Mereka tidak boleh dikeluarkan sekali digunakan kerana diet dan dadah cahaya terapi bertujuan memperlahankan pertumbuhan tumor.

Kriteria lain yang penting untuk diagnosis - keturunan dan pigmentasi mukus. Kerana polip terdapat dalam pesakit yang lebih tua daripada 10 tahun, kanak-kanak dalam pigmentasi mukus adalah gejala utama di diagnosis. Petz - sindrom Jeghers juga sering disertai dengan sindrom Mac-Kyung - Albright (awal perkembangan seksual). Jika kanak-kanak sebelum baligh, kemungkinan mendapat ia gamartomnogo poliposis agak tinggi.

Risiko kanser

Pesakit dengan sindrom Peutz - Jeghers risiko lebih tinggi mendapat kanser perut berbanding orang yang sihat. Selalunya, onkologi memberi kesan kepada usus besar, usus kecil dan pankreas. Wanita sering diperhatikan onkologi payudara (45% daripada kes). Ia adalah kebarangkalian yang tinggi mendapat kanser dan bahaya penyakit, Peutz - sindrom Jeghers perlu dikawal melalui beberapa prosedur klinikal.

Memandangkan peningkatan risiko kanser, semua pesakit perlu menjalani X-ray usus kecil kira-kira sekali setiap 2 tahun.

Gastroskopi dan kolonoskopi akan membantu doktor anda memantau keadaan perut dan usus, dan juga untuk memantau saiz polip. Walaupun dengan pembedahan berjaya untuk menghapuskan kemungkinan polip berulang adalah tinggi, kerana pemeriksaan ini adalah benar-benar perlu.

Wanita dari 25 tahun perlu mamogram setiap tahun untuk melihat onkologi di peringkat awal.

The diagnosis kanser memainkan peranan yang penting dalam penyiasatan kehadiran antigen carcinoembryonic darah. Ini bahan kimia yang dihasilkan apabila kanser usus, kanser payudara atau paru-paru.

Juga penting kepada takrif antigen lain kanser (juga dikenali sebagai antigen tumor) - bahan yang dihasilkan dalam sel-sel yang dijangkiti sebarang onkologi organ. watak mereka bergantung kepada lokasi ketumbuhan, itulah sebabnya bahan-bahan ini memainkan peranan penting dalam diagnosis.

Kebanyakan pesakit Peutz Syndrome - Egersa tidak sampai 60 tahun, mati kanser pankreas (11%), perut (57%), kolon (85%), payudara (45%). Sedikit peningkatan risiko kanser paru-paru, buah zakar, pangkal rahim dan ovari. Jika Oncology dikesan pada peringkat lewat, ia adalah maut. Itulah sebabnya ia adalah diagnosis yang tepat pada masanya begitu penting.

rawatan

Walaupun fakta bahawa pada tahun 1921 menyifatkan Peutz sindrom Peutz - Jeghers - Touraine, gejala dan rawatan penyakit ini masih tidak difahami dengan baik. Pada masa ini rawatan komprehensif penyakit ini belum dibangunkan. Sejak sindrom dalam usus berkembang beratus-ratus polip, profilaktik mengeluarkan semua mereka adalah mustahil kerana risiko yang tinggi apa-apa pembedahan. Kerana pesakit dengan sindrom Peutz - Jeghers hidup membawa banyak pembedahan untuk membuang polip apabila mereka mencapai saiz kritikal.

keputusan

Walaupun sembuh sepenuhnya daripada penyakit ini tidak kini mungkin, terapi dadah ketara akan melambatkan pertumbuhan polip, menormalkan fungsi usus dan perut. Diagnosis pada peringkat awal kanser juga meningkatkan peluang untuk sembuh selepas penyingkiran tumor.