Sindrom Dravet. sawan myoclonic teruk peringkat awal

Antara pelbagai manifestasi sindrom Dravet epilepsi kanak-kanak adalah tempat yang istimewa dan mungkin gangguan yang paling teruk dan mengancam nyawa kanak-kanak. Sindrom ini menyatakan dirinya dalam tahun pertama kehidupan bayi dan sering membawa kepada gangguan serius pembangunan psikomotor, dan dalam beberapa kes - dan kematian. Ini adalah agak jarang berlaku penyakit dan gejala rawatan dan utama, dan kami akan membincangkan dalam artikel ini.

Dalam beberapa kes, menunjukkan kehadiran sindrom Dravet?

sindrom Dravet tidak umum - kata bahawa penyakit ini adalah tertakluk kepada 1 orang per 40 ribu bayi yang baru lahir (dan kanak-kanak lelaki membentuk kira-kira 66% daripada kes-kes) .. Tetapi ini, dengan cara itu, membawa kepada hakikat bahawa diagnosis yang betul, doktor kadang-kadang merasa sukar untuk memasang dan oleh itu, masa yang berharga hilang. Dan apabila dipanggil sindrom tanpa terapi penyelenggaraan keadaan kanak-kanak biasanya menjadi lebih teruk dengan usia.

Jika ada bayi yang belum mencapai tahun ini, serangan yang kerap dengan siri atau status dalam (iaitu. E., Mereka mengikuti satu sama lain, dan pesakit dalam jurang tidak datang ke fikiran) dan juga tahan kepada tindakan ubat-ubatan anticonvulsant, boleh disyaki Sindrom Drava.

Kanak-kanak ini sentiasa mempunyai pelbagai serangan pada siang hari, dan keadaan ini berlangsung selama kira-kira seminggu. Kemudian reda untuk beberapa minggu, dan semuanya berulang lagi.

Status epilepticus dengan sindrom Dravet - satu fenomena yang agak biasa. Dia boleh disertai dengan sawan atau menjadi bukan sawan, keamatan yang berbeza gangguan kesedaran dengan myoclonia segmen (otot bergerak-gerak cepat).

sindrom Dravet: sebab-sebab

Punca utama sindrom yang diterangkan oleh penyelidik memanggil kecenderungan genetik, iaitu - kehadiran dalam saluran natrium mutasi gen pesakit.

faktor memburukkan untuk permulaan keadaan yang diterangkan dalam demam bayi sering melakukan semasa sakit, mengambil mandi panas, terlalu panas. Juga, ia boleh menjadi teruk (lampu berkelip, peralihan dari bilik gelap ke dalam terang, dan sebagainya. N.) keletihan atau cahaya rangsangan. Perlu diingatkan bahawa semua ini dan tahun-tahun berikutnya kehidupan pesakit akan berbahaya, menyebabkan pelbagai serangan kepada kuasa untuk itu.

sindrom Dravet: Gejala

Manifestasi utama sindrom Dravet boleh dikaitkan, dan fokus dan umum sawan. sawan tumpuan dicirikan dalam bahawa rantau pengujaan, memprovokasi kejadian mereka, hanya satu bahagian otak. Dalam hal aktiviti patologi neuron dalam kedua-dua hemisfera ia adalah penyitaan umum.

Sawan pada sindrom Dravet sering polimorfik dalam alam semula jadi. Kanak-kanak dalam satu tahun mungkin mengalami klonik (dengan perubahan dalam nada otot), tonik (yang kekejangan otot yang agak panjang) dan sawan myoclonic umum.

Sering terdapat juga serangan dalam bentuk ketidakhadiran atipikal - keadaan di mana kesedaran kanak-kanak adalah tidak sebahagian atau sepenuhnya bertindak balas terhadap alam sekitar. kanak-kanak boleh mati rasa pada masa itu, melihat satu mata, melengkung kembali, penurunan mendadak atau hanya drop yang di tangannya.

Selalunya sawan menyebut berlaku semasa bangun, serta dalam keadaan terjaga (dalam mimpi, mereka mencatatkan hanya 3% daripada pesakit dengan diagnosis ini).

Bagaimana untuk membangunkan manifestasi klinikal sindrom Dravet?

Sebagai peraturan, sindrom Dravet dicirikan oleh fakta bahawa gejala yang disebutkan di atas berlaku dalam urutan tertentu. Doktor membezakan antara tiga tempoh utama penyakit.

1. Satu tempoh yang agak ringan, dengan kemunculan sawan klonik (cepat berkedut, satu demi satu, selepas tempoh yang singkat). Oleh kerana keadaan yang memprovokasi, sebagai peraturan, ia berdiri kenaikan suhu dalam kanak-kanak, tetapi dalam masa akan datang mereka boleh timbul dan bebas daripada ia.
2. Rising agresif - dengan kedatangan banyak sawan myoclonic. Mereka sering demam (t. E. Bergantung kepada peningkatan suhu) dan memohon kepada batang dan kaki. Untuk sawan myoclonic menyertai sawan ketiadaan atipikal dan sawan tumpuan kompleks.
3. tempoh statik di mana serangan lemah, manakala kanak-kanak itu kekal sebagai gangguan neurologi dan psikiatri yang serius.

Tanda-tanda utama epilepsi myoclonic teruk zaman kanak-kanak

Seperti yang telah kita berkata, memandangkan hakikat bahawa sindrom Dravet - satu penyakit yang jarang berlaku, pakar-pakar sering mempunyai kesukaran dalam mendiagnosis ia. Oleh itu, ibu bapa adalah penting untuk memberikan maklumat yang tepat tentang perkembangan keadaan patologi kanak-kanak. sindrom dinamakan boleh disyaki jika ada yang ada ciri-ciri berikut:

• penyakit ini telah berkembang ke satu tahun;
• sawan polymorphous (.. iaitu pelbagai manifestasi mereka);
• serangan tidak dihentikan penerimaan anticonvulsants biasa;
• berlakunya sawan terikat kepada peningkatan suhu tubuh kanak-kanak;
• bayi kelewatan pembangunan ketara (ciri ini boleh dinyatakan dalam pelbagai peringkat);
• gejala ataxia dilafazkan (pergerakan raskoordinirovannosti);
• bukti MRI tidak mengesahkan kehadiran penyakit (terutamanya pada awal penyakit);
• EEG - perlahan irama latar belakang dan pelanggaran multifocal dikemukakan pancang dan gelombang perlahan.

Selain gejala-gejala ini untuk kanak-kanak dengan sindrom Dravet biasanya dicirikan oleh kehadiran hiperaktif dan ADD.

Ramalan pembangunan sindrom Dravet

Ramalan epilepsi myoclonic teruk biasanya tidak menguntungkan. Semua pesakit yang didiagnosis dengan sindrom Dravet diperhatikan terencat mental, dan separuh daripadanya adalah berat. Selepas umur empat pesakit terdapat kemerosotan yang progresif, dengan perkembangan yang tidak normal tingkah laku, termasuk psikosis.

Malangnya, maut di pathologies diterangkan juga sangat tinggi - sehingga 18%, dan ia menyebabkan kemalangan yang paling kerap semasa sawan atau status epilepticus.

Dalam usaha untuk mengurangkan risiko akibat yang serius semasa rampasan kanak-kanak, ibu bapa perlu memahami dengan baik bagaimana untuk memberi pertolongan cemas untuk sawan.

Bagaimana untuk memberi pertolongan cemas untuk sawan yang disebabkan oleh suhu yang tinggi?

Jika kanak-kanak mempunyai sawan sebagai tindak balas kepada kenaikan suhu (yang, seperti mana yang diketahui, penyakit ini adalah salah satu ciri yang utama), mematuhi peraturan berikut:

• Meletakkan bayi di atas permukaan yang rata;
• memberikan udara segar;
• membersihkan mulut bayi lendir;
• memusingkan kepala kanak-kanak itu kepada satu pihak;
• Menghabiskan aktiviti antipiretik.

Jika kanak-kanak itu telah menyatakan demam, iaitu, dahinya panas, mukanya memerah, kemudian pertolongan cemas untuk sawan harus bertujuan untuk mengurangkan suhu (compress basah sejuk pada dahi, sejuk ke ketiak dan pangkal paha, rubdown badan dengan air dan cuka dalam nisbah 1 1, antipyretics).

Jika kanak-kanak itu pada latar belakang kulit suhu tinggi adalah pucat, bibir kebiruan dan kuku, menggigil, sejuk kaki dan tapak tangan, rubdown dan memampatkan sejuk tidak perlu dilakukan. anak kecil panas harus memberi antipyretics, dan tablet "No-spa" atau "papaverine" kadar 1 mg per berat badan 1 kg untuk vasodilatation.

Membantu apabila dikerahkan serangan epilepsi

Sekiranya sawan epilepsi dikerahkan dengan sawan klonik dan tonik umum kanak-kanak itu mestilah:

• diletakkan di atas permukaan yang rata;
• di bawah kepala untuk menyertakan sesuatu yang lembut, bayi tidak menentangnya;
• menyediakan pengambilan udara segar;
• membersihkan mulut dan tekak lendir;
• memusingkan kepala anda kepada satu pihak;
• mengaitkan mana-mana sekeping kain ke dalam menyimpul dan masukkannya di antara gigi untuk mencegah menggigit lidah dan bibir, sebagai kanak-kanak setahun boleh menjadi objek pepejal (sudu, kayu a) untuk memecahkan gigi;
• lap muncul buih mulut tuala;
• memastikan bahawa semasa serangan bayi tidak memukul pada sesuatu.

Jika sawan dalam bentuk status, pastikan untuk memanggil "ambulans."

prinsip-prinsip asas rawatan kanak-kanak dengan sindrom Dravet ini

rawatan anak yang sakit penyakit nyahpecutan digambarkan dikurangkan untuk mencegah pembangunan sawan dan bentuk status mereka.

Apabila diagnosis rawatan "sindrom Dravet" tidak termasuk penggunaan ubat anti-epileptik terkenal: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" dan "lamotrigine" kerana mereka hanya memburukkan lagi keadaan pesakit, pengkompaunan dalam bentuk sedia ada sawan.

Selain rawatan ubat wajib, ia adalah penting untuk ingat pencegahan demam, kerana ia adalah sebuah negara yang sangat berbahaya kepada pesakit. Untuk mengecualikan serangan mencetuskan rangsangan cahaya telah ditawarkan untuk memakai cermin mata dengan kanta biru atau segelas dirakam.

sindrom Therapy Drug Dravet

Jika diagnosis disahkan, rawatan bermula dengan permulaan dadah "Topiramate". Ia ditetapkan dos 12.5 mg / hari., Secara beransur-ansur meningkat kepada 3-10 mg / kg / hari. (Medicine diambil dua kali sehari). Alat ini amat berguna dalam kes-kes di mana kanak-kanak digambarkan epilepsi nampaknya sawan teritlak dan paroxysms sawan dengan bertukar daripada satu setengah badan yang lain (gemikonvulsiyami).

Formulasi berikut untuk monoterapi - derivatif asid valproic (sirap "Konvuleks", "Konvulsofin", dan lain-lain ...) - amat berkesan dalam ketidakhadiran atipikal dan myoclonus, dan asid barbituric ( "phenobarbital") yang digunakan dalam sawan teritlak dengan kecenderungan ke semasa status. Secara kebetulan, dalam kes ini, dan menyatakan kecekapan tinggi bromida.

Jika perlu, gunakan kombinasi ubat-ubatan. Yang paling berkesan daripada mereka adalah gabungan valproate dengan cara "ialah topiramate".