Sindrom Parsley - penyakit ini merupakan orang "gembira"

Parsley Syndrome, yang dikenali di kalangan saintifik sindrom Angelman, patologi neuro-genetik yang mempunyai ciri-ciri perkembangan lambat parameter intelektual dan fizikal orang, yang melanggar mod tidur dan terjaga, sawan, pergerakan secara tiba-tiba dan tidak menentu daripada anggota badan. Dengan wajah manusia tidak meninggalkan senyuman, dia sentiasa ketawa tanpa sebab, dan kelihatan tak terhingga gembira. pergerakan lengan lebih seperti tepukan, bertepuk tangan. Sindrom pasli juga dikenali sebagai Sindrom boneka gembira, kerana orang sakit mempunyai sejenis anak patung, dengan senyuman yang berterusan di wajahnya dan tangan bergerak-gerak kecil kerap, bengkok di siku - tipis sebagai boneka boneka, tali yang dikendalikan oleh dalang a.

Buat pertama kali patologi genetik ini telah diterangkan pada tahun 1965 oleh Dr. Harry Angelmanom pakar kanak-kanak, yang menonton tiga kanak-kanak kurang upaya yang terjejas oleh penyakit ini. Ia adalah kali pertama dia dan pesakitnya dipanggil "anak wayang." Kemudian sebutan penyakit ini muncul di Amerika Syarikat pada awal 80-an. Sindrom Parsley - penyakit yang agak biasa. Kekerapan kejadian pada data statistik Washington University (USA) ialah 1: 20,000 bayi yang baru lahir.

Genetik sindrom Angelman adalah disebabkan oleh kekurangan beberapa gen dari kromosom 15. Dalam beberapa kes, separa penghapusan, iaitu kehilangan rantau gen, atau mutasi kromosom somatik-15. Biasanya memberi kesan kepada kromosom ibu, yang diturunkan daripada ibu kepada janin. Tetapi ia juga boleh rosak oleh beliau bapa, di mana penyakit ini dikenali sebagai sindrom Prader-Willi. The kariotip manusia yang skema ditandakan sebagai XX atau 46 XY, 15r-. kecacatan kromosom spontan dicirikan oleh ketiadaan kawasan berdampingan besar bilangan yang besar (sehingga 3-4 juta) pasang bes DNA di bahagian S11-S13 rantau-15 kromosom. kajian bebas mendedahkan punca-punca perubahan mutasi disebabkan oleh perubahan mutasi dalam gen UBE3A. Hasil daripada gen ini adalah komponen enzim daripada sistem yang kompleks protein degradasi. Parsley boleh mendiagnosis sindrom oleh analisis genetik.

Kanak-kanak yang mengidap penyakit Angelman di zaman kanak-kanak mempunyai masalah dengan makanan, terutama di peringkat awal awal, mereka tidak mendapatkan berat badan. Tidak lama kemudian, anda mungkin perasan kelewatan dalam perkembangan motor kemahiran umum kanak-kanak, yang sangat lewat untuk mula duduk dan berjalan. Terdapat buruk, ucapan yang miskin. Kanak-kanak ini adalah lebih mengetahui daripada mereka boleh bercakap atau meluahkan dalam perkataan.

Pada usia sekolah, terdapat masalah besar dengan latihan mereka yang didiagnosis dengan sindrom Parsley, lelaki boleh membaca dengan susah. Mereka adalah sangat lalai dan hiperaktif. Epilepsi dan pergerakan yang luar biasa, khususnya, gegaran halus, dan pergerakan huru-hara anggota badan, ketawa kerap tanpa sebab membezakan kanak-kanak ini. Pesakit diperhatikan gaya berjalan ciri - kaku. Ia adalah kerana ciri-ciri ini, mereka dipanggil boneka. mereka juga mempunyai kepala kecil dengan sedikit leper belakang kepala, mulut lebar, dagu menonjol, jurang yang besar di antara gigi dan menonjol lidah. Di samping itu, separuh daripada pesakit mempunyai strabismus, scoliosis dan sensitif kepada suhu tinggi.

Sindrom pasli kini tidak mempunyai rawatan khusus, tetapi untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit boleh dilakukan dengan bantuan beberapa langkah terapeutik. Bayi melakukan urutan, menghabiskan fisioterapi. Untuk kanak-kanak umur prasekolah terlibat terapi pertuturan dan ahli patologi pertuturan. Untuk menormalkan tidur dia ditetapkan tidur mudah. serangan epilepsi dilayan dengan anticonvulsants. Selalunya, kanak-kanak diajar bahasa isyarat.

sindrom pasli lebih cenderung untuk menjejaskan kanak-kanak lelaki, tetapi gadis-gadis juga mudah terdedah kepada penyakit ini. Dalam amalan perubatan, kes kehamilan seorang wanita dengan sindrom boneka bahagia, yang melahirkan seorang wanita juga, "gembira." Sahaja harga kebahagiaan itu pada pesakit manusia adalah amat tinggi ...