Sindrom Turner tidak mengganggu kehidupan normal

kadang-kadang kita menghadapi orang-orang yang kelihatan pelik. Walau bagaimanapun, hanya profesional biasanya boleh menentukan apa yang ia. Tidak semua doktor di negara ini dengan hati mengingati gejala dan manifestasi daripada penyakit genetik. Terutama orang biasa dipanggil "Sindrom Turner" kata sedikit. Well, kita memberitahu anda tentang keadaan.

Sebab terletak pada keabnormalan kromosom yang, penyakit ini memberi kesan kepada wanita. Kekerapan - seorang gadis pada 2500 kehamilan. Malah, pesakit hamil kanak-kanak perempuan banyak lagi, tetapi, sebagai peraturan, alam itu sendiri tidak kelihatan mereka kepada cahaya, biasanya ia berakhir dengan keguguran atau kelahiran mati.

Saintis masih belum mengenal pasti gen yang khusus yang bertanggungjawab untuk masalah ini. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa syak wasangka mengenai gen tunggal. Jika dia tidak hadir di kedua-dua kromosom seks, gadis itu diperhatikan keabnormalan struktur rangka, yang adalah khas untuk penyakit ini.

Apakah tanda-tanda?

• Pesakit kanak-kanak perempuan tidak membesar ke tahap normal. Dalam kehidupan awal sehingga tiga tahun, mereka membesar seperti biasa tetapi kemudian pertumbuhan perlahan. remaja atipikal "muncrat pertumbuhan."
• Tidak berfungsi ovari - gejala kedua. Dalam penderitaan tanpa sebarang rawatan hormon tidak meningkatkan payudara dan tidak bermula haid.
• Walaupun fakta bahawa kanak-kanak perempuan tidak subur, mereka mempunyai cukup rahim yang normal dan faraj.
• Sebagai seorang anak, ciri-ciri otitis.
• Kanak-kanak perempuan dari segi intelek normal, tetapi kadang-kadang ada masalah dengan kemahiran matematik dan pergerakan tangan halus.
• leher lebar dengan lipatan kulit
• Lebih kerap daripada perempuan biasa, memenuhi scoliosis
• Kecenderungan kepada tekanan darah tinggi dan kencing manis
• Kemungkinan osteoporosis (kerana estrogen), tetapi jika dilakukan dengan terapi penggantian, maka ini dapat dielakkan.

Bagaimana untuk mendiagnosis sindrom Turner?

Biasanya doktor cukup untuk melihat tanda-tanda fizikal tipikal kulit "lebihan" di leher, dada yang luas, anggota badan bengkak. Tetapi ciri-ciri klinikal utama - kedudukan pendek dan ovari tidak bekerja.

Kebanyakan gadis didiagnosis di awal kanak-kanak, apabila mereka melihat bahawa pertumbuhan mereka telah menjadi perlahan. Kadang-kadang Turner notis sindrom kemudian, disebabkan oleh hakikat yang tidak datang baligh.

Penyakit ini boleh disyaki semasa peperiksaan ultrasound hamil. diagnosis boleh disahkan semasa mengambil sampel cecair amnion. Dalam kes ini, selepas dilahirkan, gadis itu akan menjadi pakar.

Selepas kelahiran, kanak-kanak itu disiasat kariotip - dengan itu secara muktamad mengesahkan sindrom Turner.

Rawatan memegang endocrinologist pediatrik.

• Pastikan anda memasukkan hormon pertumbuhan, menyebabkan pertumbuhan adalah lebih tinggi daripada 5-7 cm, daripada jika ia tidak dirawat.
• Dilantik oleh progesteron dengan estrogen. Progesteron - untuk mempunyai rahim yang sihat, estrogen - untuk melindungi tulang dan menyebabkan pembentukan payudara. Mula terapi dalam tempoh 12 tahun.
• Jika perlu, rujuk kepada LORu dan pakar kardiologi untuk mengelakkan komplikasi yang sama. Memerlukan pemantauan berterusan tekanan darah, ia perlu diukur dan direkodkan setiap hari. Apabila aliran meningkat dengan ubat tekanan darah tinggi berjuang.

Hukuman Motherhood sindrom Turner? IVF membantu wanita sakit, tetapi seluruh kehamilan perlu menghabiskan di bawah pengawasan doktor. Ya, dan embrio adalah penderma. Mungkin penggunaan - alternatif terbaik untuk pesakit wanita.

Jika seorang wanita dilihat oleh doktor dan mematuhi cadangan, ia juga boleh hidup dan mengabaikan penyakit ini. Walau bagaimanapun, yang sangat serius disiplin diri. Kemudian anda boleh lupa tentang sindrom dan berasa sihat. Lagipun, kanak-kanak perempuan dari segi intelek dan kadang-kadang lebih hebat normal.