Kesihatan, Penyakit dan Syarat

Mitokondria kanak-kanak sindrom

penyakit mitokondria, dan dalam sindrom mitokondria tertentu, yang boleh nyata CNS, jantung dan otot rangka yang tidak normal, adalah salah satu bahagian yang paling penting dalam neuropaediatrics.

Mitokondria - apakah ia?

Berapa ramai orang ingat dari kursus sekolah biologi, Mitokondrion adalah salah satu organel sel yang fungsi utamanya adalah pendidikan dalam proses respirasi sel molekul ATP. Tambahan pula, ada berlaku pengoksidaan asid lemak berlaku kitaran asid tricarboxylic dan banyak proses lain. Kajian yang dijalankan pada abad ke-XX-an, mendedahkan mitokondria yang penting juga dalam proses seperti kepekaan terhadap dadah, hal menjadi tua sel, apoptosis (kematian sel diprogram). Oleh itu, melanggar fungsi mereka membawa kepada kekurangan tenaga, dan akibat, kerosakan dan kematian sel. Jelas pelanggaran ini berlaku dalam sel-sel sistem saraf dan otot rangka.

Mitohondriologiya

kajian genetik telah menentukan bahawa mitokondria mempunyai genom mereka sendiri, selain daripada genom nukleus sel, dan penyelewengan dalam berfungsi adalah yang paling sering dikaitkan dengan mutasi yang berlaku di sana. Semua ini telah dibenarkan untuk memperuntukkan bidang sains yang mengkaji penyakit yang dikaitkan dengan disfungsi mitokondria - tsitopatii mitokondria. Mereka boleh sama ada sekali-sekala atau kongenital yang diwarisi di sebelah ibunya.

simptomatologi

Sindrom mitokondria boleh dimanifestasikan dalam pelbagai sistem manusia, tetapi manifestasi yang paling ditanda disediakan gejala neurologi. Ini adalah disebabkan oleh hakikat bahawa tisu saraf yang paling teruk terjejas oleh hipoksia. ciri-ciri yang membolehkan luka suspek sindrom mitokondria di dalam otot rangka adalah hypotonia, kegagalan untuk bertahan secukupnya melakukan senaman fizikal, pelbagai oftalmoparez myopathy (lumpuh otot mata), ptosis. Daripada sistem saraf mungkin strok manifestasi, sawan, gangguan piramid, gangguan mental. Biasanya, sindrom mitokondria dalam kanak-kanak sentiasa ditunjukkan kelewatan perkembangan atau kehilangan kemahiran sudah diperolehi, psikomotor kemerosotan nilai. Daripada sistem endokrin ia adalah mungkin perkembangan diabetes, gangguan kelenjar tiroid dan pankreas, terencat pertumbuhan, baligh. luka-luka jantung boleh berkembang terhadap latar belakang daripada penyakit organ-organ lain, dan pengasingan. sindrom mitokondria dalam kes ini ditunjukkan cardiomyopathy.

diagnostik

penyakit mitokondria adalah yang paling sering dijumpai di dalam tempoh neonatal atau pada tahun-tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Menurut kajian asing, patologi ini didiagnosis di yang baru lahir 5000. Untuk diagnosis mengikuti ujian klinikal, genetik, instrumental, biokimia dan molekul yang menyeluruh. Setakat ini, terdapat beberapa kaedah untuk mengenalpasti patologi ini.

Electromyography - dengan keputusan yang normal pada latar belakang kelemahan otot ketara, pesakit membolehkan kita untuk mengesyaki patologi mitokondria.
asidosis laktik sering mengiringi penyakit mitokondria. Sudah tentu, hanya kehadirannya tidak mencukupi untuk diagnosis, tetapi pengukuran asid laktik dalam darah selepas senaman boleh menjadi sangat bermaklumat.
Biopsi daripada otot rangka dan kajian histochemical diperolehi biopsi adalah yang paling bermaklumat.
Keputusan yang baik menunjukkan penggunaan serentak cahaya dan mikroskop elektron otot rangka.

Mitokondria encephalopathy (Sindrom Leigh)

Salah satu penyakit zaman kanak-kanak yang paling kerap dikaitkan dengan apa-apa perubahan genetik mitokondria adalah penyakit Leigh, mula diterangkan pada tahun 1951. Gejala pertama muncul antara umur satu hingga tiga tahun, tetapi mungkin terdapat manifestasi awal - bulan pertama kehidupan, atau, sebaliknya, selepas tujuh tahun. Manifestasi pertama adalah untuk melambatkan pembangunan, mengurangkan berat badan, hilang selera makan, muntah-muntah penghantaran semula. Dari masa ke masa, menyertai gejala neurologi - melanggar nada otot (hypotonia, dystonia, hypertonia), sawan, kehilangan koordinasi.

Penyakit ini memberi kesan kepada organ-organ penglihatan: membangunkan atrofi saraf optik, degenerasi retina, gangguan pergerakan mata. Dalam kebanyakan kanak-kanak penyakit ini perlahan-lahan berkembang, tanda-tanda yang semakin meningkat gangguan piramid muncul gangguan menelan, fungsi pernafasan.

Satu kanak-kanak yang mengalami patologi ini, menjadi Pugachev Yefim, sindrom mitokondria, yang telah disahkan pada tahun 2014. ibunya, Helen, meminta bantuan daripada semua orang berkenaan.