Sindrom Albright. Sindrom Mc Kyung-Albright-Braitseva. Punca, rawatan

Sindrom Mc Kyung-Albright telah dinamakan sebagai penghormatan kepada dua orang doktor yang terkenal, yang menyifatkannya lebih daripada setengah abad yang lalu. Mereka memberitahu orang ramai tentang kanak-kanak, yang kebanyakannya terdiri daripada kanak-kanak perempuan. Ramai daripada mereka mempunyai kedudukan pendek, muka bulat, leher pendek, IV pendek dan V metatarsal atau tulang metacarpal telah kekejangan otot, perubahan dalam tulang, lambat tumbuh gigi hypoplasia enamel. Terdapat juga terencat dan mental penyakit endokrin, dinyatakan baligh awal dengan pendarahan haid, pembangunan payudara, pertumbuhan rambut dan buah kemaluan, peningkatan dalam kadar pertumbuhan kanak-kanak dan perubahan pada kulit.

Dalam perubatan moden, istilah "sindrom Albright" digunakan untuk pesakit yang mempunyai semua atau hanya beberapa keabnormalan endokrin dan kulit. Terdapat kes di mana diagnosis yang ditetapkan di awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, dalam kes-kes yang biasa, ia dimasukkan untuk kanak-kanak berumur 5-10 tahun, berdasarkan tanda-tanda, yang merupakan ciri-ciri penyakit ini. Secara umumnya ia adalah jarang dan diwarisi. Ia masih tidak diketahui sebagai etiologi dan patogenesis penyakit ini. Mari kita lihat tanda-tanda penyakit ini.

Pelanggaran dalam sistem endokrin

Lebih kerap daripada perempuan, dengan sindrom Albright diperhatikan cepat matang akil baligh, yang disebabkan oleh estrogen dilepaskan ke dalam darah dari sista ovari. Sista boleh meningkat selepas pengurangan dalam saiz dalam satu minggu atau beberapa hari. Dengan bantuan prosedur ultrasound mempunyai peluang untuk melihat dan mengukur saiz tumor. Sista boleh membesar dengan agak saiz yang baik. Terdapat kes-kes, apabila ia telah berkembang kepada saiz bola golf, iaitu lebih daripada 50 mm diameter.

pembesaran payudara dan pendarahan haid dipatuhi bersama-sama dengan pertumbuhan sista. Jika gadis itu mula haid sebelum umur 2, ia adalah gejala pertama sindrom Albright. Walau bagaimanapun, kehadiran haid dan ovari sista yang tidak teratur boleh diperhatikan kedua-dua di kalangan remaja dan wanita dewasa. Ini semua tidak menghalang untuk mempunyai anak-anak yang sihat.

Rawatan kanak-kanak dengan akil baligh dewasa sebelum waktunya, agak sukar dan tidak cekap. Walaupun sista pembedahan, ia boleh muncul semula. Apabila mengambil hormon progesteron boleh dihentikan haid, tetapi kadar pesat perkembangan tulang dan pertumbuhan tidak perlahan. implikasi negatif yang mungkin untuk kerja-kerja kelenjar adrenal. Dalam rawatan rumusan digunakan untuk pengambilan menyekat sintesis estrogen.

fungsi tiroid

50 peratus daripada orang-orang dengan sindrom Albright, yang mengalami gangguan kelenjar tiroid. Ini yang dipanggil goiter, nodul dan sista. Mungkin ada kes yang jarang berlaku perubahan struktur halus. Pesakit-pesakit ini, tahap yang dihasilkan oleh TSH pituitari adalah rendah, tetapi tahap hormon tiroid adalah nilai-nilai normal atau sedikit tinggi. Dirawat, dengan cara yang mengurangkan sintesis hormon tiroid. Ia ditandakan dalam kes-kes di mana tahap yang cukup tinggi untuk melepaskan hormon.

rembesan yang berlebihan hormon pertumbuhan

Apabila pituitari penyakit mula merembeskan sejumlah besar hormon pertumbuhan. Pada kanak-kanak, yang telah meletakkan diagnosis ini sebagai sindrom Albright, acromegaly telah ditemui. Orang-orang muda mula muncul ciri-ciri wajah kasar, cepat berkembang tangan dan kaki, mereka boleh mengalami artritis. Rawatan kanak-kanak dengan gejala itu dikurangkan kepada penyingkiran pembedahan rantau pituitari dan penggunaan hormon sintetik analog somatostatin, menghalang pengeluaran hormon pertumbuhan.

gangguan endokrin yang lain

Terdapat rembesan jarang dan berlebihan pembesaran adrenal. Pelanggaran sedemikian boleh menyebabkan obesiti badan dan muka, peningkatan berat badan, pemberhentian pertumbuhan dan kerapuhan kulit. Semua gejala-gejala ini dipanggil sindrom Cushing. Apabila perubahan tersebut dikeluarkan terjejas ubat adrenal atau mengambil yang mengurangkan sintesis kortisol.

Kadang-kadang kanak-kanak mempunyai sindrom Albright, diperhatikan dalam darah sangat rendah tahap fosforus kerana kehilangan besar fosfat dalam air kencing. Gangguan ini boleh menjadi punca perubahan tulang yang berkaitan dengan penyakit riket. Rawatan dengan fosfat lisan dan vitamin D di samping.

Gangguan yang berkaitan dengan kulit

Pada kulit ketika lahir atau sejurus selepas itu kelihatan tompok warna "kopi susu". Mereka yang paling sering berlaku pada sakrum, batang, kaki, punggung, belakang leher, dahi, kulit kepala, belakang kepala. Kesemua mereka adalah juga tanda bahawa sindrom kanak-kanak itu Albright. Gambar tempat-tempat ini boleh dilihat di bawah.

Walaupun penyakit ini adalah neurofibromatosis, juga mempunyai warna tempat "kopi susu". Walau bagaimanapun, sindrom Albright dicirikan oleh tompok yang lebih besar dengan garisan yang tidak teratur, mereka lebih sedikit bilangannya. Mereka mempunyai diameter 1 hingga beberapa sentimeter, seri warna coklat. Warna semua yang sama, mereka adalah dalam bentuk bujur, mereka mempunyai ciri-ciri permukaan yang licin. Pada pemeriksaan histologi sering mendedahkan bahawa epidermis tidak berubah dalam struktur, tetapi jumlah melanin dalam keratinosit meningkat sedikit.

tempat-tempat terpencil jenis ini juga boleh didapati pada orang yang sihat. Jika mereka tidak mengganggu dan tidak berkembang, maka rawatan yang tidak perlu. Jika terdapat pertumbuhan pesat, terdapat tidak sekata tompok berbentuk, ia adalah disyorkan untuk menyiasat mereka histologi. Dan kemudian dikeluarkan melalui pembedahan.

kesimpulan

Oleh itu, kita boleh mengatakan bahawa untuk sindrom Albright dicirikan oleh kehilangan tulang atau tengkorak, kehadiran bintik-bintik pigmen kulit, akil baligh awal. Walaupun terdapat kes-kes di mana terdapat hanya dua gejala pertama. Secara umum, ciri utama sindrom ini adalah luka-luka tulang (osteodysplasia). Walau bagaimanapun, proses ini berhenti apabila baligh. Pada orang dewasa, perubahan tulang tidak berjalan. Secara umumnya, pengesanan dan rawatan yang betul, prognosis terapi penyakit ini agak menggalakkan.