Sindrom Down: Gejala pada bayi baru lahir, terutama diagnosis dan patologi

Sehingga kini, sindrom Down - ini adalah masalah genetik yang paling kerap. Asas penyakit ini ditubuhkan walaupun pada masa pembentukan telur atau sperma. Kanak-kanak yang telah menemui masalah, mempunyai set yang sedikit berbeza daripada kromosom. Beliau yang tidak normal. Jika bayi yang biasa mempunyai 46 kromosom, surut anak - 47.

faktor risiko

Punca-punca penyakit yang belum difahami sepenuhnya. Walau bagaimanapun, doktor dari seluruh dunia telah datang kepada keputusan sebulat suara. Mereka berhujah bahawa lebih tua wanita yang melahirkan, semakin tinggi risiko kelahiran kanak-kanak dengan penyakit ini. Dengan seks ini kanak-kanak, usia dan persekitaran hidup bapa adalah tidak relevan.

Umur yang paling berbahaya bagi wanita - selepas tiga puluh lima tahun. Kebarangkalian kelahiran bayi dengan nombor yang salah kromosom meningkat sebanyak beberapa kali. Hal ini terutama berlaku keluarga yang sudah mempunyai "bayi yang cerah." Gejala-gejala sindrom Down dalam kanak-kanak yang baru lahir didapati masih dalam kandungan. Pada minggu kedua belas kehamilan ultrasound boleh menunjukkan keabnormalan. Tetapi tidak ada jaminan bahawa bayi akan dilahirkan tidak sihat. keputusan yang tepat hanya boleh diketahui selepas kelahiran. Tetapi itu tidak mencukupi. Untuk mengesahkan diagnosis atau tidak termasuk, anda perlu untuk menjalankan pemeriksaan khas. tanda-tanda luar sindrom Down pada bayi tidak sentiasa bukti penolakan.

Down syndrome: gejala pada bayi baru lahir

Istilah "sindrom" dalam bidang perubatan adalah gabungan ciri-ciri, yang muncul apabila keadaan manusia tertentu. Pada tahun 1866, ahli sains dan doktor Dzhon Daun dikumpulkan set tanda-tanda pada sekumpulan orang dengan penyakit ini. Sebagai penghormatan kepada lelaki itu dan dipanggil sindrom.

Selalunya, gejala-gejala sindrom Down dalam yang boleh dilihat yang baru lahir selepas dilahirkan. Kanak-kanak ini, malangnya, dilahirkan sangat kerap. Untuk setiap seratus bayi yang baru lahir ada seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Dalam kes ini, majoriti kanak-kanak tanda-tanda sama:

• Menghadapi sedikit rata dan leper. Ia mempunyai bentuk kepala yang sama.
• Pada kulit leher lipat kesan.
• Terdapat otot yang dikurangkan.
• Anak suara pemotongan serong, dan sudut mereka dibangkitkan. Membentuk "Mongolian kali ganda", atau kelopak mata yang dipanggil ketiga.
• Kaki terlalu pendek kanak-kanak, jika seorang perbandingan dengan kanak-kanak lain.
• Beliau mempunyai sendi sangat alih.
• Jari sama panjang, jadi sawit kelihatan luas dan rata.
• kanak-kanak itu mempunyai tubuh badan yang kecil. kelebihan berat badan muncul lebih kerap dengan usia.

Ia mempunyai ciri-ciri ciri-ciri seperti sindrom Down. Hampir semua tanda-tanda yang berkaitan dengan ubah bentuk tengkorak dan ciri-ciri muka, serta gangguan tulang dan tisu otot. Walau bagaimanapun, terdapat tanda-tanda lain. Ia berlaku kurang kerap.

gejala yang kurang berlaku

Down sindrom (tanda-tanda pada bayi yang baru lahir selalunya nyata seawal peringkat awal) boleh didiagnosis, memberi tumpuan kepada petunjuk lain. Antaranya:

1. mulut yang kecil dan arcuate lelangit yang sempit.
2. Lemah bahasa nada: ia sentiasa menonjol dari mulutnya. Lama kelamaan, ia boleh membentuk lipatan.
3. dagu kecil dan hidung pendek dan jambatan hidung luas.
4. leher pendek.
5. Di tapak tangan boleh membentuk lipatan mendatar.
6. Ibu jari kaki terletak pada jarak yang besar dari yang lain. Dan di kaki di bawah kali ganda di sana.

Tanda-tanda sindrom Down pada bayi mungkin muncul serta-merta, tetapi kerana dia matang. Dengan cara ini, dengan umur kanak-kanak yang sering masalah bermula dengan sistem kardiovaskular.

Sesuatu yang tidak ketara pada pandangan yang

Walaupun gejala di atas tidak boleh selalu menjamin bahawa bayi mempunyai sindrom Down. Gejala pada bayi bukan sahaja boleh dilihat dengan jelas. Doktor mendiagnosis perbezaan juga dalaman yang tidak dapat dikesan dengan segera pada kelahiran bayi. Pada masa akan datang, doktor perlu memberi perhatian kepada faktor-faktor berikut:

• sawan;
• leukemia kongenital;
• katarak dan umur bintik pada murid;
• struktur yang tidak normal dada;
• penyakit pencernaan dan sistem kencing.

Apa yang mereka boleh bercakap tentang keabnormalan kromosom. tanda-tanda seperti sindrom Down pada bayi hanya terdapat di sepuluh kes daripada seratus. Juga, sesetengah kanak-kanak menyedari bahawa terdapat dua fontanelles. Di samping itu, mereka tidak menutup untuk masa yang lama. Ia telah mendapati bahawa semua kanak-kanak dengan kesilapan ini adalah hampir sama dengan satu sama lain. Dan ciri-ciri ibu bapa dalam penampilan mereka biasanya tidak kelihatan.

diagnostik

Terdapat beberapa teknik yang mengenal pasti kesilapan ini:

1. Menggunakan ultrasound telah dipilih size "kolar" janin. Jika, antara minggu kesebelas dan ketiga belas kehamilan cecair subkutaneus muncul dalam zon ini, jadi ada risiko keabnormalan kromosom. Walau bagaimanapun, teknik ini tidak semestinya menunjukkan keputusan yang betul.
2. Cara digabungkan. Asasnya terletak pada hakikat bahawa pemeriksaan ultrasound dan pada masa yang sama mengambil ujian darah.
3. Satu kajian cecair amnion. Wanita yang melalui manipulasi ini dikesan berisiko tinggi mempunyai bayi dengan sindrom Down perlu terus melanjutkan pelajaran untuk menentukan keputusan yang tepat.

jenis keabnormalan

Tanda-tanda dan gejala-gejala sindrom Down pada bayi mungkin berbeza. Ia dianggap bahawa sisihan dicirikan bukan oleh dua tetapi tiga salinan kromosom dua puluh satu. Tetapi terdapat lain-lain bentuk patologi. Pada mereka ia juga sangat penting untuk mengetahui. Pertama, keluarga yang dipanggil sindrom Down. Ia mempunyai ciri-ciri penahanan kromosom kedua puluh satu pada yang lain. pesongan seperti agak jarang berlaku. Ia berlaku pada kira-kira tiga peratus daripada kes.

sindrom Mosaic ditunjukkan dalam kes apabila kromosom tambahan mengandungi bukan semua sel-sel badan. kesilapan ini berlaku pada lima peratus daripada pesakit. Satu lagi jenis sindrom - bertindih dengan kromosom dua puluh satu. Patologi berlaku jarang. penyelewengan ini dicirikan dengan membahagikan beberapa kromosom.

Gejala janin

Selalunya terdapat kanak-kanak yang baru lahir dengan sindrom Down. Gejala boleh diiktiraf bukan sahaja muncul di cahaya bayi, tetapi juga janin. penyelewengan ini, seperti yang telah disebutkan, dapat dilihat pada ultrasound di antara minggu kedua belas dan keempat belas kehamilan. Dalam kes ini, bukan sahaja diperiksa untuk ketebalan jalur kolar, tetapi juga saiz tulang hidung. Jika ia terlalu kecil atau hilang sama sekali, ini menunjukkan kehadiran sindrom. Perkara yang sama boleh dikatakan tentang untuk zon kolar, jika ia adalah lebih luas daripada 2.5 mm.

Pada masa akan datang boleh dilihat bukan sahaja patologi, tetapi juga orang lain. Tetapi pesakit perlu memahami bahawa ia adalah mustahil untuk tepat mengesan penyakit ini pada janin. Ia membuktikan bahawa 5% daripada ciri-ciri yang dilihat di ultrasound, mungkin palsu.

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down: gejala kanak-kanak

Ramai ibu bapa terlalu hairan dengan kemunculan bayi mereka. Walau bagaimanapun, ia boleh topeng pelbagai masalah serius yang lain. Kanak-kanak ini terdedah kepada pelbagai penyakit. Mereka boleh mengalami penyakit seperti:

• The lag dalam pembangunan mental dan fizikal.
• Visual dan pendengaran kemerosotan yang mungkin berlaku tanpa dijangka.
• Kelewatan dalam perkembangan kemahiran motor halus.
• mobiliti berlebihan tulang, sendi dan otot.
• kekebalan yang sangat rendah.
• Masalah dengan paru-paru, hati dan sistem penghadaman.
• penyakit jantung kongenital , dan penyakit darah, termasuk leukemia.

keputusan yang tepat

Terima kasih kepada teknologi moden, dia mendapat tahu mengenai kehadiran keabnormalan kromosom pada janin. Pada awal kehamilan ibu boleh menamatkan kehamilan, dengan itu menafikan kehidupan bayi dalam kandungan. Sindrom Down bukanlah satu penyakit membawa maut. Tetapi ibu kepada kanak-kanak itu boleh pra-menentukan dan nasib mereka. Setakat ini, keabnormalan kromosom ini - ia adalah perkara biasa. Anda boleh bertemu dengan seseorang dan tidak akan percaya bahawa dia telah menemui sindrom Down. Sudah tentu, untuk membawa kanak-kanak sedemikian sedikit lebih rumit. hidupnya akan berbeza dari kehidupan kanak-kanak lain. Tetapi tidak ada yang mengatakan bahawa dia tidak gembira. Hanya ibu mempunyai hak untuk menentukan nasibnya.

Nasihat untuk ibu bapa

Ayah dan ibu "cahaya matahari bayi" adalah penting untuk ingat kebenaran berikut:

1. Kanak-kanak dengan sindrom Down terlatih, walaupun terdapat kelewatan dalam pembangunan. Untuk melakukan ini, menggunakan program khas.
2. Kanak-kanak itu berkembang lebih cepat jika mereka berada dalam satu kumpulan dengan rakan-rakan konvensional. Ia adalah lebih baik jika mereka dibesarkan dalam keluarga dan bukannya di sekolah berasrama khusus.
3. Selepas sekolah menengah, pesakit dengan anomali kromosom puluh satu juga boleh mendapatkan pendidikan yang lebih tinggi. Tidak bernilai banyak menyentuh mengenai penyakit kanak-kanak.
4. "Kanak-kanak Matahari" adalah sangat baik dan mesra. Mereka mampu untuk benar-benar suka dan mewujudkan sebuah keluarga. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai risiko yang sangat tinggi yang mempunyai kanak-kanak dengan sindrom Down.
5. Terima kasih kepada ciptaan perubatan baru, orang itu boleh memanjangkan hayat sehingga lima puluh tahun.
6. Tidak mengambil menyalahkan untuk kelahiran "anak solar." Walaupun agak wanita yang sihat boleh melahirkan bayi ini.
7. Jika keluarga anda mempunyai kanak-kanak dengan kesilapan ini, risiko bayi yang sama adalah kira-kira satu peratus.

Down sindrom (tanda-tanda pada bayi yang baru lahir telah diberikan dalam artikel ini) membolehkan kanak-kanak untuk berkembang, membangun dan menikmati kehidupan. Tugas kita - untuk menyokong mereka, untuk memberi perhatian dan kasih sayang.