Gilbert syndrome: apa itu? Punca, Gejala dan Rawatan Penyakit

Penyakit yang disertakan dengan pelanggaran metabolisme bilirubin mula-mula dijelaskan pada tahun 1901 oleh AN Gilbert (Gilbert). Menurut statistik, kira-kira 5-7% penduduk dunia menghadapi penyakit sedemikian. Jadi kenapa sindrom Gilbert timbul, apa itu dan apa gejala-gejalanya? Adakah mungkin untuk menyembuhkan penyakit sepenuhnya?

Gilbert syndrome: apa itu?

Untuk memahami apa penyakit ini berkaitan dengan, perlu terlebih dahulu menjelaskan beberapa ciri metabolisme bilirubin. Ini adalah pigmen kuning, yang terbentuk di hati oleh pecahan hemoglobin (pigmen pernafasan darah). Ia berada di dalam tisu hati bahawa pigmen kuning bebas berubah menjadi bentuk terikat. Bilirubin terikat seperti itu memasuki pundi hempedu dan kemudian, bersama dengan hempedu, bergerak ke saluran pencernaan dan dikeluarkan bersama dengan najis. Dengan patologi ini, bilirubin terikat meningkat dalam darah.

Sindrom Gilbert paling kerap didiagnosis di negara-negara Afrika, walaupun ia adalah biasa di kalangan wakil-wakil negara lain. Dengan cara ini, lelaki menderita penyakit ini sekitar 10 kali lebih kerap daripada wanita.

Sindrom Gilbert: apakah itu dan apa sebabnya?

Ini adalah penyakit keturunan yang berkaitan dengan aktiviti gen tertentu. Akibatnya, dalam hepatosit hati, pengeluaran jumlah glucuronyl transferase yang tidak mencukupi. Ia adalah enzim ini yang bertanggungjawab mengikat bilirubin kepada asid glukuronik. Oleh itu, kekurangan zat aktif biologi ini membawa kepada peningkatan tahap pigmen kuning bebas dalam darah.

Sindrom Gilbert: apakah itu dan apa gejala-gejalanya?

Gejala utama penyakit ini adalah penyakit kuning. Perlu diingat bahawa penuaan penyakit boleh dicetuskan oleh pelbagai faktor. Khususnya, kemerosotan keadaan manusia diperhatikan akibat tekanan yang teruk, keletihan fizikal, kekurangan zat makanan atau kelaparan, penggunaan ubat-ubatan tertentu, dan juga pernah mengalami penyakit keradangan.

Sehubungan dengan peningkatan dalam penumpuan bilirubin bebas dalam darah muncul icterus kulit dan sclera. Apabila penyakit itu berkembang, mungkin ada gejala lain. Sesetengah pesakit mengadu sakit kepala, semakin teruk tumpuan, kekeliruan, pening, kehilangan ingatan. Kadang-kadang ada perasaan obsesif atau kecemasan sehingga serangan panik, dan kadang-kadang kemurungan dan insomnia.

Secara semulajadi, terdapat juga gangguan sistem penghadaman - kehilangan selera makan, mual, sakit perut, kekejangan dalam pundi hempedu, sakit hati, kembung dan cirit-birit. Dalam sesetengah kes, intoleransi produk tertentu, misalnya, karbohidrat, berkembang.

Sekiranya tidak ada bantuan yang tepat pada masanya, simptom-simptom jantung atau kegagalan pernafasan, gegaran, dahagakan yang teruk, muntah yang tidak berhenti-henti, sakit otot, nodus limfa yang diperbesarkan. Dalam kes yang paling teruk, kegagalan hati akut berkembang.

Sindrom Gilbert: rawatan

Malangnya, adalah mustahil untuk menyembuhkan penyakit genetik ini pada masa ini. Sebaliknya, selalunya penyakit itu terus membazir - ramai orang tidak mengesyaki tentang penyakit mereka selama beberapa dekad. Campur tangan medis hanya diperlukan selama masa putus-putus. Oleh itu, dengan tanda-tanda awal penyakit kuning, anda harus berjumpa doktor. Rehat tidur, banyak minum, mengambil vitamin dan diet yang betul akan membantu menormalkan metabolisme. Dalam sesetengah kes, pesakit diberikan phenobarbital, yang merendahkan tahap bilirubin (anda tidak boleh menggunakan ubat itu sendiri, kerana dengan komplikasi dos yang salah sehingga kekurangan hepatik mungkin). Diet tidak boleh memasukkan makanan yang mengandungi pengawet dan alkohol - makanan harus segar dan, sebaiknya dikukus.