Sindrom Klinefelter

Terdapat penyakit yang sukar untuk mengesan dan mengubati masa. Salah seorang daripada mereka adalah sindrom Klinefelter. Ia adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh set yang salah kromosom seks. Biasanya, kromosom manusia 46, dua yang menentukan XY lantai, sedangkan pesakit mempunyai tambahan X kromosom dan gen adalah seperti berikut: 47 XXY, walaupun mungkin terdapat varian yang lain, contohnya, kromosom 48, di mana terdapat XXXY atau XXYY. Mosaicism juga berlaku, ia bermakna bahawa sesetengah sel mempunyai satu set normal kromosom 46 XY dan bahagian lain - ditukar kepada 47 XXY.

X-kromosom adalah seorang perempuan dan diwarisi daripada ibu, dan Y - lelaki (daripada bapa). kromosom ibu berlebihan ini menyebabkan perubahan dalam badan kanak-kanak itu, terutamanya yang berkaitan dengan fungsi pembiakan. Statistik menunjukkan bahawa keabnormalan genetik adalah lebih biasa pada kanak-kanak yang dilahirkan oleh ibu-ibu lebih 40 tahun, manakala umur bapa pada kejadian kesan.

Klinefelter sindrom, gejala

Kita cenderung untuk berfikir bahawa penyakit genetik dimanifestasikan ketika lahir, seperti sindrom Down. Tetapi ia adalah sindrom Klinefelter untuk remaja untuk mengesan dan sukar untuk mengesyaki. Sekitar 14-15 tahun mula menunjukkan tanda-tanda awal - pertumbuhan melebihi purata, dengan anggota badan tidak seimbang panjang, rambut badan kepada jenis perempuan berlaku di kawasan kemaluan, manakala di tempat-tempat lain hampir tidak ada rambut. Dada beransur-ansur meningkat, saiz buah zakar kekal kecil.

Seksual lelaki yang matang tidak boleh membawa kehidupan seks yang normal, dia mengalami mati pucuk dengan syahwat lembut. Dengan latar belakang ini, menghidap penyakit mental, seseorang menjadi antisosial, tetapi doktor enggan pergi, dengan mendakwa bahawa segala-galanya adalah teratur.

Tahap kecacatan intelektual bergantung kepada jumlah yang tidak perlu X kromosom. Biasanya terdapat sedikit kelewatan dalam pembangunan mental, tetapi pada dewasa ia boleh benar-benar terlepas pandang. Walau bagaimanapun, pesakit tersebut terdedah kepada epilepsi.

Biasanya, semua ciri-ciri ini digabungkan dengan penyakit sistemik yang lain, seperti penyakit paru-paru, kencing manis, osteoporosis atau masalah tiroid.

sindrom Klinefelter, diagnosis

Selepas sindrom disyaki ciri-ciri luaran, lelaki atau remaja ditujukan kepada endocrinologist yang. Analisis hormon menunjukkan bahawa dalam darah pesakit dengan kandungan peningkatan hormon perangsang folikel dan testosteron dan androsterone akan sentiasa dikurangkan.

Jika anda hanya menghabiskan karyotyping - penentuan bilangan kromosom - dan untuk membuat pasport genetik, tidak ada ujian lain boleh tidak lulus. Kajian ini memberi hasil 100%.

Sering ciri-ciri seperti obesiti, gynecomastia (pembesaran payudara) dan osteoporosis di kalangan remaja dibiarkan tanpa rawatan perubatan. Walau bagaimanapun, walaupun atas alasan disyaki penyakit, kerana mereka semua yang berkaitan dengan kekurangan testosteron dalam badan. Osteoporosis biasanya dianggap sebagai penyakit wanita, dan penyakit orang tua.

Klinefelter sindrom, rawatan

Satu-satunya kaedah rawatan penyakit ini - hormon testosteron ubat terapi penggantian. Rawatan adalah wajar untuk memulakan secepat mungkin, tetapi diagnosis kesukaran yang menentukan penyakit ini adalah hampir mustahil untuk baligh.

Hormon kembali lelaki ciri-ciri seksual, meningkatkan keinginan seksual, tetapi tidak menyembuhkan kemandulan. Ini adalah satu-satunya perkara yang tidak berubah: Lelaki dengan sindrom Klinefelter, ia tidak mempunyai anak, mereka tidak boleh menghasilkan sperma.

Rawatan dijalankan untuk hidup dan memberikan baik positif, kembali keyakinan lelaki itu.

Adalah dipercayai bahawa diagnosis awal (pada usia 7) membenarkan masa untuk memulakan rawatan dan memberi peluang untuk membangun dan mengendalikan buah zakar sepenuhnya, yang bermaksud bahawa seorang lelaki boleh mempunyai kanak-kanak.