Franceschetti sindrom: menyebabkan, gejala dan rawatan penyakit

Sindrom Franceschetti adalah penyakit autosomal dominan dicirikan oleh kawasan muka kecacatan-fascial. Ia pertama kali digambarkan pada tahun 1900 oleh pakar mata British Treacher Collins.

ciri patologi

Penyakit ini dicirikan oleh kehadiran pelbagai kecacatan muka pesakit. Sejak patologi terbentuk dalam utero, selepas kelahiran boleh ditetapkan sindrom Treacher Collins, Franceschetti.

Penyakit ini mempunyai gejala sendiri dan hampir terputus kanak-kanak daripada masyarakat, membuat hidupnya lebih sukar dan menyakitkan. gangguan perkembangan tisu tulang dan ossification menyebabkan teruk asimetri muka, kerana yang alat bantuan pendengaran dan visual menjadi patologi struktur tidak berubah-ubah.

sindrom Franceschetti - gangguan genetik yang jarang berlaku yang berlaku pada 1 dalam 50,000 kelahiran. Manakala kawalan ubat nepodvlasten mutasi genetik, jadi jika anda mempunyai apa-apa keabnormalan dalam keluarga, anda perlu pastikan anda melawat genetik, yang akan membantu untuk mengira kebarangkalian perkembangan anak dalam kandungan apa-apa keabnormalan genetik.

Punca-punca penyakit

Pembangunan penyakit ini dikaitkan dengan perkembangan janin terjejas dalam tempoh 6-7 minggu. Pelanggaran setempat dalam unsur-unsur embrio pertama gerbang insang.

sindrom Franceschetti mungkin mempunyai pelbagai peringkat gejala, dari kabur untuk kuat menyatakan pathologies tengkorak. sindrom ini diwarisi dalam sifat dominan autosomal dan mempunyai peratusan yang tinggi manifestasi fenotip daripada penyakit seperti kanak-kanak.

Tanda-tanda sindrom

Luaran sindrom mata ditunjukkan oleh belahan serong, sudut luar yang ditinggalkan kadang-kadang diperhatikan abad coloboma (tiada bahagian kelopak mata yang lebih rendah atau atas), katarak kongenital, microphthalmia, otot paresis bertanggungjawab untuk pergerakan mata.

Dalam sistem maxillofacial diperhatikan hypoplasia daripada tulang zygomatic, atas dan bawah rahang. Hasilnya, ketidakseimbangan yang ketara pada muka, kadang-kadang di dalam pesakit lelangit rekah, mungkin menolak bahasa, menyumbang kepada halangan orofarinks dan menyebabkan penyakit pernafasan.

Gigi sering mundur, menetapkan secara meluas, ada masalah dengan gigitan. Hypoplasia bahagian bawah muka memberikan sejenis burung. Dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat kemusnahan tong besar darah, jantung, kemunduran, hydrocephalus dalaman.

sindrom Franceschetti boleh dibezakan dari displasia Goldenhaara. Untuk peningkatan ciri patologi ini dalam bilangan vertebra toraks atau lumbar, synostosis leher, kehilangan pendengaran, pathologies struktur meatus auditori, lidah bercabang, lelangit sumbing.

sindrom ringan mempunyai hampir tidak ada perubahan struktur dalam kawasan muka, dengan graviti purata - gejala yang disenaraikan dinyatakan terpilih. sindrom yang teruk dicirikan oleh ketiadaan lengkap ciri-ciri wajah dipilih pada kanak-kanak. Menurut statistik, sindrom sederhana sering dinyatakan, tetapi dalam kebanyakan kes mungkin untuk menghapuskan kecacatan melalui pembedahan plastik.

sindrom Franceschetti: Rawatan

Untuk merawat pesakit memerlukan pendekatan perubatan antara disiplin. Masalah utama adalah melanggar saluran udara, menelan, penglihatan dan pendengaran. Dalam beberapa kes ia mungkin perlu tracheostomy - operasi pembedahan anterior tracheal dinding.

Selepas gastrostomi (fistula dibentuk) dijalankan pemakanan dan pernafasan pesakit. Boleh meningkatkan penampilan melalui pembedahan plastik, tetapi ia dilakukan atas permintaan dan hanya apabila mencapai umur tertentu.

Pembedahan memerlukan perubahan secara beransur-ansur penampilan dan langkah rawatan. Kecacatan boleh dihapuskan dalam beberapa tahun, atau bahkan dekad. Dalam beberapa kes, ia adalah mustahil untuk melengkapkan pembetulan kecacatan muka, jadi doktor melalui pembedahan, hanya sedikit mengurangkan gejala dan meningkatkan kualiti hidup pesakit.

Percubaan untuk memulihkan pendengaran melalui pembedahan (struktur betul Osikel auditori) dalam pesakit tidak mempunyai kesan yang positif, jadi adalah lebih baik untuk tujuan ini untuk menggunakan alat bantuan pendengaran, dipilih berdasarkan patologi individu dan struktur dalaman telinga tengah.

sindrom Franceschetti: gambar pesakit

Foto menunjukkan bahawa orang-orang dengan sindrom Treacher Collins tidak hidup kurang aktif daripada individu yang sihat. Mereka belajar untuk menerima diri sendiri, suka muka anda, bersemangat untuk membantu dalam kanak-kanak yang sama yang tidak mempunyai keinginan untuk hidup dan polontsenno takut untuk pergi ke luar kerana ejekan kanak-kanak lain.

Juga ibu bapa yang benar-benar sihat boleh menerima kanak-kanak dengan penyakit genetik.

Pada gambar sebelum dan selepas pembedahan plastik, gadis itu melihat perbezaan yang ketara. Oleh itu, jangan berputus asa sebelum masa untuk meletakkan tangan anda. Anda sentiasa boleh mencari jalan untuk memperbaiki penampilan mereka.