Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - gangguan genetik yang jarang berlaku, sejenis penghantaran keturunan tidak ditubuhkan setakat ini. Sindrom Prader-Willi pertama digambarkan pada tahun 1959 oleh pakar kanak-kanak Swiss H. Willi dan A. Prader, dan yang berhutang namanya. patologi ini juga dikenali sebagai sindrom tiga «tidak menimbulkan» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia otot, demensia dan hipogonadisme. Di samping itu, gambar klinikal adalah pertumbuhan yang rendah masa kini dan acromicria - saiz kecil tangan dan kaki. Penyakit ini ialah penyakit genetik yang kompleks yang disalurkan dengan cara yang resesif autosomal, sindrom berlaku paling kerap sekali-sekala, tetapi terdapat kes-kes data keluarga. Sebagai peraturan, kajian sitogenetik tidak mendedahkan keabnormalan.

Untuk patologi ini adalah gabungan yang tipikal dengan penyakit seperti teruk terencat mental dengan obesiti serebrum, kedudukan pendek, dan fenomena gipogenitalizme dysplastic. Amat penting dalam patogenesis penyakit ini memberi disfungsi hypothalamic. kaedah yang berkesan pencegahan dan rawatan khusus untuk sindrom Prader-Willi kini tidak wujud.

Dalam pembangunan penyakit ini, terdapat dua fasa. Tidak lama selepas kelahiran kanak-kanak disambut hypotonia teruk. Tanda-tanda yang begitu ketara bahawa anak-anak tidak boleh membuat pergerakan spontan, dan yang paling teruk sekali, tidak boleh menghisap, jadi anda perlu untuk memberi makan kepada mereka daripada pipet atau melalui tiub. Hasilnya ialah hypotonia otot yang teruk dan pembentukan ditangguhkan fungsi statik lokomotor - kanak-kanak tidak boleh memegang kepala saya, duduk, dan lain-lain Di samping itu, terdapat kecenderungan untuk hipotermia ..

Pembangunan peringkat seterusnya berlaku dalam beberapa minggu (bulan), biasanya pada akhir tahun pertama dan permulaan tahun kedua kehidupan. Gejala hypotension dikurangkan, dan dibangunkan bulimia, di mana kanak-kanak mengalami kelaparan yang berterusan, mereka secara aktif mencari makanan. Hasilnya, ia mula berkembang obesiti, yang mempunyai bentuk yang sangat tersendiri pengagihan lemak subkutaneus - kebanyakan ia terletak di kaki proksimal (pinggul dan bahu) dan badan, sehingga usaha tangan dan kaki adalah tidak seimbang berus kecil. Di samping itu, dalam fasa ini penyakit ini menyatakan dirinya mental terencat: menghalang pertuturan, perbendaharaan kata menjadi sangat terhad. Dicirikan oleh kemunculan hypogonadism: kanak-kanak lelaki ia ditunjukkan dalam hypoplasia zakar dalam kanak-kanak perempuan - dalam hypoplasia daripada labia. Dalam kebanyakan kes, sindrom Prader-Willi disertai dengan kencing manis.

Asas bagi diagnosis penyakit ini adalah mengenal pasti satu set tanda-tanda biasa, kerana kajian sitogenetik dan karyotyping tidak mendedahkan sebarang keganjilan. Adat untuk membezakan dua kumpulan utama tanda-tanda klinikal: diperhatikan dari lahir hingga tiga tahun dan menyatakan dirinya dalam lebih daripada tiga tahun. Kumpulan pertama tanda-tanda termasuk: berat lahir rendah, hypotonia dan makan kesukaran. Selalunya, ibu berkata sangat lemah, pergerakan janin pengsan dalam tempoh perinatal. Kadang-kadang sehingga enam bulan lama perlu peningkatan mengantuk, sawan, keletihan dan tidur apnea. Bersifat melambatkan pembentukan psikomotor dan dysmorphia (almond- bentuk mata, diameter bifrontalny yang luas dan diturunkan sudut mulut).

Prader-Willi Syndrome ialah persamaan fenotip dengan penyakit kongenital hipotiroidisme, yang juga mempunyai ciri-ciri hypotonia otot, pemendapan berlebihan lemak dalam bidang melambatkan pembentukan psikomotor biasa dan pertumbuhan.

Memandangkan adanya pelbagai luas penyakit, mendapat namanya daripada mula diterangkan ajaran mereka, terdapat beberapa kekeliruan. Selalunya, sindrom Prader-Willi dipanggil sebagai "penyakit Villi Brandta", walaupun penyakit ini sama sekali tiada kaitan dengan ahli politik Jerman Willy Brandt, yang merupakan Persekutuan Canselor keempat Jerman (1969-1974).