Sindrom Crigler-Najjar: penerangan, punca, gejala dan rawatan

Agak jarang mendengar tentang penyakit ini sebagai sindrom Crigler-Najjar. Tetapi, malangnya, diagnosis ini boleh meletakkan seorang kanak-kanak dalam sejuta. Ia mungkin kelihatan bahawa ini adalah satu penyakit yang amat jarang berlaku, tetapi hari ini, dalam usia mutasi genetik dikesan sangat kerap. Mari kita lihat apa penyakit ini dan apa rawatan dalam kes ini.

Sejarah penemuan

Saya mesti mengatakan bahawa sindrom ini ditemui agak baru-baru ini, pada tahun 1952, abad yang lalu. Dua pakar kanak-kanak, Kriegler dan Nayyar, menonton bayi yang baru lahir untuk kali pertama menyifatkan luar biasa gejala penyakit kuning. Kajian lanjut membawa kepada penemuan patologi hati. Pada kanak-kanak ia sangat tinggi bilirubin tidak langsung, yang kemudiannya mempunyai kesan toksik pada badan secara keseluruhan. Menurut ujian makmal, bilirubin meningkat kepada 765 mmol / l, semasa ia masih berada di tahap ini sepanjang kehidupan kanak-kanak.

Selepas beberapa ketika rakan-rakan mendapati gejala yang sama pada kanak-kanak lebih tua, tetapi dengan sentuhan. Bilirubin telah dinaikkan hanya 15 kali dari norma dan jangka hayat menurun kepada normal. kesan toksik pada badan tidak. Hasil daripada pemerhatian ini penyakit itu mendapat nama sekarang: sindrom Crigler-Najjar, menyifatkan buat pertama kali membuat dua pakar kanak-kanak.

pathography

sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik. klinik penyakit dinyatakan dalam penyakit kuning terang dan gangguan neurologi yang teruk. Penyakit kuning dikesan dalam jam pertama selepas kelahiran dan berterusan sepanjang hayat. Luka-luka yang berlaku sama dalam kanak-kanak lelaki dan perempuan sama-sama. Sebagai kekuningan - adalah manifestasi masalah dengan hati, maka dalam sesetengah pesakit badan menurun dalam saiz.

Tanda-tanda luka CNS berlaku di peringkat awal, pada masa-masa pada hari-hari pertama kehidupan. Mereka dinyatakan dalam ketegangan otot, bergerak-gerak sukarela mata, postur membongkok, serta kekejangan. Kanak-kanak terlibat cenderung untuk ketinggalan dalam pembangunan mental dan fizikal. Mengenal pasti dua jenis gangguan ini. Crigler-Najjar sindrom jenis 1 dan 2 mungkin mempunyai gejala yang berbeza.

Gejala Jenis 1

Malangnya, Crigler-Najjar sindrom jenis 1 mempunyai ciri-ciri kursus progresif. Gejala pertama muncul dalam beberapa jam pertama kehidupan. anak menjadi kekuningan lebih ketara daripada putih mata dan kulit daripada dan berbeza daripada penyakit kuning selepas bersalin biasa. Ia tidak berlaku dalam masa beberapa hari, dan ditambah kepada gejala sawan, gerakan luar kawalan badan dan mata. Lama kelamaan anda akan melihat terencat mental yang berkaitan dengan bilirubin encephalopathy.

Petunjuk percuma bilirubin dalam analisis adalah meningkat kepada 324-528 pmol / l, sebenarnya, adalah di atas normal dalam 15-50 kali. mabuk serebrum dalam kes ini membawa kepada kematian dalam tempoh masa yang singkat. Dalam kes-kes yang luar biasa, kanak-kanak itu terus hidup ke usia persekolahan.

Gejala Jenis 2

Gejala pertama muncul lebih lewat daripada dalam jenis 1. Penyakit ini boleh nyata itu sendiri pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam sesetengah kanak-kanak, penyakit kuning tidak berlaku sehingga remaja, dan keabnormalan neurologi jarang berlaku. Tanda-tanda adalah sama dengan Jenis 1, tetapi tidak begitu berat. Bilirubin encephalopathy boleh berlaku selepas jangkitan sebelum atau tekanan yang teruk.

Darah indeks biokimia dengan jenis 2 adalah jauh lebih rendah - tahap bilirubin kira-kira 200 micromoles / liter. Angka ini menunjukkan bahawa aktiviti enzim glucuronyl kurang daripada 20% daripada biasa. hempedu mempunyai bilirubin glyuguronid. Diagnosis "pentobarbital" positif.

bilirubin encephalopathy

Apa yang sindrom dahsyat Crigler-Najjar? Gejala penyakit ini boleh didapati dalam keracunan otak empat fasa. Dalam fasa pertama bayi itu berkelakuan sangat lemah dan lesu. Ini menyatakan dirinya dalam menghisap miskin, santai, sambutan tajam untuk bunyi lain. Menangis bayi di membosankan sama, beliau sering muntah dan juga boleh membuka muntah, matanya mengembara, seolah-olah dia telah kehilangan sesuatu. Pernafasan boleh dikekalkan.

Fasa kedua boleh bertahan dari beberapa hari untuk beberapa bulan. anak menjadi otot tegang badan mengambil kedudukan yang luar biasa, pemegang secara kekal tergenggam dalam genggaman, belakang adalah arka melengkung. Berteriaklah dari membosankan menjadi sangat tajam, kehilangan refleks menghisap dan reaksi kepada bunyi. Muncul sawan, berdengkur, tidak sedar diri.

Fasa ketiga nampaknya tempoh peningkatan palsu. Semua tanda-tanda sebelum hilang untuk seketika.

Fasa keempat boleh berlaku pada 5 bulan hidup dan nyata gejala terang-terangan terencat fizikal dan mental. Kanak-kanak yang tidak memegang kepala, tidak mengesan objek bergerak, tidak bertindak balas kepada suara orang yang disayangi. Beliau membangunkan sawan, paresis, lumpuh. Malangnya, meracuni otak dengan jenis 1 adalah sangat cepat, dan kanak-kanak itu meninggal dunia ketika masih bayi.

Punca-punca penyakit

Utama punca penyakit ini terletak pada gen. Mereka mengganggu pembentukan enzim tertentu yang bertanggungjawab untuk pengeluaran bilirubin. Bagi sebahagian besar penyakit ini mengalami penduduk Asia planet ini. Bermutasi gen itu dipindahkan dengan cara yang resesif autosomal. Dalam kes ini, kedua-dua ibu bapa bayi boleh pembawa mutasi, tetapi lakukan untuk menjadi sihat. Ia juga boleh menjadi pembawa salah satu daripada ibu bapa, maka kebarangkalian penyakit ini adalah 50 hingga 50%.

Keturunan gen mutasi membawa kepada hakikat bahawa badan tidak dapat mengikat bilirubin percuma untuk glucuronic asid. Ini seterusnya, membawa kepada hakikat bahawa racun bilirubin percuma organisma, menembusi melalui halangan darah otak, yang bayi yang baru lahir tidak akan berfungsi. Keracunan otak kanak-kanak terdedah, yang berkumpul bilirubin toksik.

rawatan

Bagi kanak-kanak yang menghidap sindrom Crigler-Najjar, rawatan bertujuan untuk menghapuskan dari badan percuma bilirubin. Ia juga penting untuk mencegah perkembangan kerosakan otak toksik.

Untuk ubat rawatan yang digunakan bahawa meningkatkan aktiviti uridine difosfat-glucuronidase enzim, menyebabkan proses tak boleh balik di dalam hati. Untuk tujuan ini "phenobarbital" dalam dos sehingga 5 mg per kilogram berat badan setiap hari. Ia harus diperhatikan bahawa ia mempunyai kesan positif hanya pada Crigler-Najjar jenis sindrom 2. Apabila satu jenis organisma untuk "phenobarbital" dikatakan tidak bertindak balas.

Dalam kedua-dua jenis penyakit sesi fototerapi diadakan, memasuki plasma dan pertukaran pemindahan. Semua rawatan disediakan untuk memastikan bahawa melakukan pemindahan hati - untuk kanak-kanak dengan Jenis 1 adalah satu-satunya peluang untuk terus hidup.

diagnostik

Setakat ini, perubatan dapat menentukan penyebab penyakit seperti sindrom Crigler-Najjar. Gejala dan kaedah rawatan yang dinyatakan agak panjang, tetapi kini menggunakan ujian DNA boleh menentukan lebih kecenderungan genetik untuk penyakit ini masih dalam rahim. Selepas kelahiran bayi diagnostik DNA memberi jawapan yang tepat sama ada terdapat mutasi dalam gen tertentu.

Juga cuba untuk lakukan apabila membangunkan penyakit kuning dengan "phenobarbital." Hasil analisis menunjukkan jenis penyakit.

Jika anda mengesyaki sindrom Crigler-Najjar, ibu bapa akan sejarah dan dijalankan ujian DNA untuk mengesahkan diagnosis.

pencegahan penyakit

langkah-langkah pencegahan dalam sindrom Crigler-Najjar terdiri dalam mencegah berlakunya komplikasi.

Apabila jenis sindrom I adalah sangat penting untuk mencegah perkembangan bilirubin encephalopathy, kerana itulah apa yang ia membawa kepada kematian pramatang pesakit.

Sindrom pencegahan jenis II mengurangkan untuk memberitahu pesakit tentang keadaan yang boleh menyebabkan gangguan penyakit. Ini adalah rumit oleh jangkitan, terlalu keras, kehamilan, penerimaan alkohol dan ubat-ubatan tanpa kawalan doktor yang merawat. Semua ini boleh menyebabkan peningkatan bilirubin dalam darah dan membawa kepada mabuk teruk. Dalam artikel ini, adalah mustahil untuk menggambarkan semua kes, kerana sindrom Crigler-Najjar (rawatan, punca, gejala yang dianggap oleh kami) boleh berlaku pada kanak-kanak secara individu.